Servikal Spina Bifida ve Chiari Tip II Malformasyonu Birlikteliği T AD OLGU SUNUMU Servikal Spina Bifida ve Chiari Tip II Malformasyonu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu Coexistence of Cervical Spina Bifida and Chiari Malformation Type II: A Case Report Mustafa Çalık 1 , Mahmut Abuhandan2 , Akın İşcan1 , Selma Bakar Dertlioğlu3, Hasan Çeçe4 1 2 Harran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Şanlıurfa Harran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Şanlıurfa 3 Harran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dalı, Şanlıurfa 4 Harran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Şanlıurfa Özet Çocukluk çağı konjenital malformasyonlarından biri olan spina bifida lokomotor fonksiyon bozukluğunun ana sebepleri arasında serebral palsiden sonra ikinci sıradadır. Çoğunlukla folik asit eksikliği ile birlikte genetik faktörler veya gebelikte kullanılan bazı ilaçlardan kaynaklanan bir malformasyondur. Hastalarda lumbosakral bölge tutulumu sık olarak görülmesine rağmen servikal bölge tutulumu nadirdir. Kliniğimize baş ağrısı ve kollarda güçsüzlük yakınması ile getirilen 13 yaşındaki bir kız olguda servikal spina bifida ve chiari tip II malformasyonu birlikteliği saptandı. Bu çalışmada sunulan olgu nadir lokalizasyonda görülen bir spina bifida olgusu olması ve adolesan döneme kadar belirgin bir nörolojik defisite neden olmaması nedeniyle ilgi çekici bulundu. Anahtar Kelimeler: Spina bifida, servikal meningomyelosel, chiari tip II malformasyonu Abstract Spina bifida is a childhood congenital malformation that comes second after cerebral palsy as the main cause of locomotor dysfunction. This congenital malformation is often caused by folic acid deficiency and genetic factors or certain medications used during pregnancy. Although involvement of the lumbosacral region in these patients is common, the cervical involvement is rare. Coexistence of cervical spina bifida and chiari malformation type II were determined in a 13-year old girl applying to our clinic with complaints of headache and weakness in the arms. The patient presented in this study is a case of spina bifida with a rare localization. Our case was found interesting since no significant neurological complications were observed until adolescence. Key Words: Spina bifida, cervical, meningomyelocele, chiari malformation S pina bifida çocukluk çağında santral sinir sisteminin yaşamla bağdaşabilen en sık görülen konjenital anomalisidir. Çocuklar da * Bu olgu 2011 yılı 55.Türkiye Milli Pediatri Kongresinde poster bildiri olarak sunulmuştur. Yazışma Adresi: Dr Mahmut Abuhandan Harran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı 63100, Şanlıurfa Tel: 0 532 633 84 49 E-mail: drabuhandan@mynet.com lokomotor fonksiyon bozukluğunun ana sebepleri arasında serebral palsiden sonra ikinci sıradadır. Nöral tübün arka nöroporunun yani kaudal ucunun tam olarak kapanamaması sonucu ortaya çıkan bir malformasyondur. Omurgada füzyon defekti olup medulla spinalis üzeri deri, epitelize doku veya sadece meningeal zarla örtülü bir kese içinde dışarı çıkmıştır. Oluşum zamanı yaklaşık gestasyonun 26. günüdür. Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle beraber kabul edilen görüş genetik faktörlerin ağır bastığı ancak multifaktöriyel bir etkileşimin sonucunda geliştiğidir. Çevresel faktörler ve annenin nutrisyonel durumu etiyolojide rolü olan Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 8-11 8 Çalık ve ark. faktörlerdir. Özellikle annenin perikonsepsiyonel dönemde folik asid almasının nöral tüp defektlerinin oluşumunu anlamlı olarak azalttığı bilinmektedir (1,2). Spina bifida’nın %75-80’i lumbosakral bölgede yerleşir. Ancak torakal ve servikal bölgede de görülebilir. Klinik belirti ve bulgular lezyonun yerleştiği seviyeye bağlıdır. Lezyon ne kadar yukarıda ise nörolojik komplikasyon görülme olasılığı o kadar fazladır. Ayrıca spina bifida’nın omurga üzerindeki yeri nöroortopedik lezyonların gelişiminde de önemlidir (3). Bu çalışmada, kliniğimize baş ağrısı ve kollarda güçsüzlük yakınması ile getirilen 13 yaşındaki kız olguda servikal spina bifida ve chiari tip II malformasyonu birlikteliği izlendi. Hastamız, yerleşim bölgesi olarak nadir görülen bir servikal spina bifida olgusu olması ve adolesan döneme kadar belirgin bir nörolojik defisit göstermemesi nedeniyle ilgi çekici olduğu düşünülerek sunuldu. Olgu Sunumu On beş yaşında kız hasta baş ağrısı ve kollarda güçsüzlük yakınması ile çocuk nörolojisi ünitesine getirildi. Özgeçmişinden boyun bölgesindeki lezyonunun doğumdan beri var olduğu, uzun süredir mevcut olan kollarındaki güçsüzlüğün ise son bir yıldır artış gösterdiği öğrenildi. Soygeçmişinde anne ile baba arasında 2. dereceden akrabalık bulunan olgunun, büyük erkek kardeşine de aynı şekildeki lezyonu nedeni ile yıllar önce cerrahi uygulandığı ve takipte eksitus olduğu öğrenildi. Olgunun fizik muayenesinde posterior servikal bölgede üzeri yer yer kıllı deri ile kaplı, 3x4 cm genişliğinde kistik görünümde lezyonu mevcuttu (Resim 1). Nörolojik muayenesinde mental gelişimi hafif geri olan hastanın çocuk psikiyatrisi polikliniğinde IQ derecesi 60 olarak ölçüldü. Olgunun göz hareketleri serbest, pupilleri izokorik, göz dibi muayenesi doğal, direk ve indirek ışık refleksi olağan idi. Yürüyüşü hafif ataksik, dismetri ve disdiadokokinezi bilateral patolojik bulundu. Babinski bilateral menfi idi. Hastanın MRC (Medical Research council) skalasına göre kas gücü değerlendirmesinde sağ üst ekstremitesinde 2/5 oranında kuvvet kaybı, sol üst ekstremitesinde ise 1/5 oranında kuvvet kaybı vardı. Alt ekstremitelerin nörolojik muayenesinde motor, duyu, refleks ve tonus muayenesi normaldi. Olgunun beyin manyetik rezonans (MR) görüntülemesinde servikal arkın posteriorunda kapanma defekti vardı, C5-C6 intervertebral disk seviyesinden cilt yüzeyine uzanım gösteren, içerisinde meninksler ve nöral doku ile uyumlu yapılar bulunan meningomiyelosel lehine yorumlanan lezyonu mevcuttu. Ayrıca serebellum foramen magnumdan 12 mm inferiora deplase ve tentorium serebelli hipoplazik görünümde idi. Lateral ve 3. ventrikülün dilate olduğu izlenen hastada mevcut bulguların Chiari malformasyonu tip 2 açısından anlamlı olduğu düşünüldü (Resim 2). Batın ultrasonografisisi (USG) yapılan ve normal olarak değerlendirilen olguda ürodinamik testler yapılması planlandı. Mevcut bulgularla spina bifida tanısı alan ve cerrahi operasyon yapılmasına karar verilen hastanın ailesine tanı ile ilgili bilgi verildi. Ailesinin operasyona izin vermemesi nedeni ile olgu fizik tedavi kliniği tarafından değerlendirildi. Hastaya boyun bölgesi ile üst ekstremiteye yönelik egzersiz, non-steroid antienflamatuar ilaç tedavisi ve fizik tedavi önerildi. Tartışma Çoğunlukla folik asit eksikliği ile birlikte genetik faktörler veya gebelikte kullanılan bazı ilaçlardan kaynaklanan bir malformasyon olan nöral tüp defektleri dünyada %0.1-%0.4 oranında, ülkemizde ise benzer olarak %0.3 oranında görülmektedir (2,4). İntrauterin dönemde nöral kanalın gelişiminin tamamlanması 7. haftaya kadar sürer ve bu dönemde meydana gelen defektler nöral tüp kapanma anomalilerine yol açabilir. Geniş bir çeşitlilik yelpazesi gösteren bu anomaliler sıklıkla iskelet, meninksler, damar ve cilt anormallikleri ile birliktedirler (1). Bu anomalilerden biri olan spina bifida malformasyonları, spina bifida okülta ve Resim 1. Olgunun muayenesinde posterior servikal bölgedeki kistik lezyonun görünümü. Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 8-11 9 Servikal Spina Bifida ve Chiari Tip II Malformasyonu Birlikteliği OLGU SUNUMU Resim 2. Servikotorakal MRG’ de servikal arkın posteriorunda kapanma defekti ve meningomyelosel birlikteliği ile lateral ve üçüncü ventrikülün dilate görünümü. aperta (sistika) formu olarak 2 kısımda incelenmektedir. Spina bifida okulta dışarıdan, defektin olduğu bölgeye uyan deride kıl öbeği ve eşlik edebilen pigmentasyon alanı ile tanınabilmektedir. Spina bifida sistika, miyelomeningosel ve miyelodisplazi eş terimler olarak kullanılmaktadır. Bu hastalar sıklıkla doğumda sırtta bir kesenin varlığı ile tanınmakta ve bu kese vertebranın dorsalindeki bir defektten çıkan meninksler ve spinal kordu içermektedir. Spina bifida olgularında defekt birçok vertebrayı içerecek kadar büyük olabileceği gibi sadece bir ya da iki segment tutulumu ile sınırlı kalabilmektedir. Lezyonun büyüklüğü her zaman çocuğun fonksiyonel bozukluğunun derecesi ile orantılı değildir (3,5). Olgumuzun posterior servikal bölgesinde üzeri yer yer kıllı deri ile kaplı, 3x4 cm genişliğinde kistik görünümde lezyonu ve spinal kordda C5 ve T4 vertebra korpuslarında hemivertebra görünümü vardı. C5-C6 intervertebral disk seviyesinden cilt yüzeyine uzanım gösteren, içerisinde meninksler ve nöral doku ile uyumlu yapılar izlendi. Bu klinik görünüm meningomiyelosel lehine yorumlandı. Spina bifidalı hastalarda nörolojik, nöroortopedik, nörokutanöz ve nöroürolojik olmak üzere dört tür komplikasyon görülür (6). Nörolojik fonksiyon bozuklukları spina bifida okultaya eşlik etmezken, nöral yapıların da eşlik ettiği sistika formunda sık görülür. Nörolojik komplikasyonların başında hidrosefali gelir. Bu vakalarda hidrosefali görülme oranı % 40-90 arasındadır. Nörolojik komplikasyonların oranı spinal kanaldaki tutulumun seviyesi ile ilişkilidir. Lezyon ne kadar yukarda ise hidrosefali olasılığı o kadar fazladır. Meningomiyeloselin omurga üzerindeki yeri nöroortopedik lezyonların gelişiminde de önemlidir. T12 lezyonlarında hastanın belden aşağı vücut bölümü flask feçlidir. L1 ile L5 ve S1 ile S2 arasında yerleşen lezyonlarda değişik ortopedik ve nörolojik sorunlar bulunur. Meningomiyelosel vakalarında rastlanan ürolojik sorunlar konjenital böbrek ektopisi, atnalı böbrek gibi primer böbrek anomalileri olabilir. Bunların yanı sıra üreter stenozu ve mesane fonksiyon bozukluklarıda görülebilir. Vakaların önemli bir kısmında idrar ve gaita inkontinansı vardır (3,5). Hastamızın lezyonunu servikal bölgede idi. Adolesan döneme kadar belirgin bir yakınması olmayan olgumuzun kollarında hafif derecede kuvvet kaybı ile birlikte serebellar testlerinde minimal bozulma olması dışında belirgin bir nörolojik muayene bulgusunun bulunmaması dikkat çekici idi. Hastanın ailesinde akrabalık olması ve önceden benzer şekilde bir olgunun bulunması, bizlere nöral tüp defektlerinin gelişimi için bir genetik yatkınlığın olabileceğini düşündürdü. Chiari tip II olarak da bilinen Arnold-Chiari malformasyonu serebellum, medulla ve servikal omuriliğin bir deformitesidir. Bu malformasyonun Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 8-11 10 Çalık ve ark. embriyolojik nedenlerini açıklayan farklı bir çok teori bulunmaktadır. Bunlardan en önemlisi ‘kaudal traksiyon teorisidir’. Bu teoriye göre Chiari tip II malformasyonları meningomiyelosel alanından kaynaklanan tethering sonucu arka beyin yapılarının kaudale inmesi sonucu olmaktadır (1,7). Yapılan çalışmalar, spina bifidali çoğu hastanın Chiari tip II malformasyonuna sahip olduğunu ve bunlarda hidrosefali insidansının %90’dan fazla olduğunu göstermiştir (5,8). Hastamızın beyin MR görüntülemesinde serebellar hemisferlerin foramen magnumdan 12 mm inferiora deplase olması ve tentorium serebellinin hipoplazik görünümde olduğunun izlenmesi Arnold-Chiari malformasyonu tanısını desteklemektedir. Literatürle uyumlu olarak olgumuzda hidrosefali tespit edilmesine rağmen, belirgin bir klinik bulgu izlenmemiştir. Çoğunluğu yaşayan bu olguların tedavisinde çok yönlü olarak nörolojik, nöroşirürjik, ortopedik, ve ürolojik yaklaşım gereklidir (3). Olgular yaşam boyu izlenmeli rehabilitasyonları sürdürülmelidir. Küçük miyelomeningosel defektleri cerrahi olarak kapatılır. Ancak büyük, parapleji ve flask nörojenik mesane ile birlikte olan defektlerde cerrahi tedavinin sağlayacağı fayda konservatif ve destekleyici tedavinin sağlayacağından fazla olmamaktadır. Bu nedenle bu olgularda cerrahi uygulanmaması önerilmektedir. Hidrosefali, beyin sapı bulgularının mevcudiyeti ve BOS kaçağı acil cerrahi müdahale gerektiren durumlardır (8,9). Düz ve ark. çalışmasında (10) servikal tutulumu olan 5 spina bifida vakası rapor etmişlerdir. Belirgin bir yakınması bulunmayan ve servikal lezyonu meningosel yapısında olan bu olgulardan 2 tanesine takipte başarılı bir cerrahi operasyon uygulandığı bildirilmiştir. Olgumuzun lezyonunun meningomiyelosel yapısında olması ve daha büyük yaş aralığında bulunması onu bu çalışmadaki olgulardan ayırmakta idi. Ailesinin operasyona izin vermemesi nedeni ile cerrahi müdahale yapılamayan hastaya boyun bölgesi ile üst ekstremiteye yönelik egzersiz, medikal tedavi ve fizik tedavi önerildi. Sonuç olarak, servikal tutulumu olan olgular nadir olarak görülmektedir ve hastaların prognozu daha kötüdür. Yerleşim olarak nadir görülen ve ailesel yatkınlık gösteren bir spina bifida olgusu olan hastamız, adolesan yaşa kadar belirgin bir nörolojik defisit oluşturmaması açısından ilgi çekicidir. Kaynaklar 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Gleeson JG, Dobynes WH, Plawner L, et al. Congenital structural defects. In: Swaiman KF, Ashwal S, Feriero DM, eds. Pediatric neurology, 4th ed. Philadelphia: Mosby ınc. 2006. pp. 363491. Boulet SL, Yang Q, Mai C, et al. Trends in the postfortification prevalence of spina bifida and anencephaly in the United States. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008; 82: 527-532. Manning SM, Jennings R, Madsen JR. Pathophysiology, prevention and potential treatment of neural tube defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000; 6: 6-14. Saraç M, Özel K, Kazez A. Spina Bifida: Doğu Anadolu’daki Durum. Çocuk Cerrahisi Dergisi 2007; 21(3):116-119. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, et al. Spina bifida. Lancet 2004; 364: 1885-1895. Kinsman SL, Johnston MV. Congenital Anomalies of the Central Nervous System. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. WB Saunders Co, Phiadelphia; 2011. pp. 19982000. Golden JA. Cell migration and cerebral cortical development. Neuropathol appl Neurobiol 2001; 27: 22-28. Mcclone D. Neurosurgical management and operative closure for myelomeningocele. Presented at Annual Myelomeningocele Seminar in Chicago 1982; 2: 11-15 Bowman RM, McLone DG. Neurosurgical management of spina bifida: research issues. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16: 82-87. Düz B. Spinal Dysraphisms of the cervicothoracic region in childhood. Turkish Neurosurgery 2010; 20: 274-275. Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 8-11 11