NAUKA / ZNANOST PRIKAZ SLUČAJA ZNAČAJ PRENATALNE ULTRAZVUČNE DIJAGNOSTIKE -EDWARDS SINDROM Bader Jamal, Štimjanin Hana, Muračević Bedrana SAŽETAK Cilj prikaza ovog slučaja je potencirati značaj pravovremenog uzimanja uzorka za amniocentezu, kao i bržeg dobijanja nalaza da bi se u zakonski predviđenom roku mogao učiniti predloženi prekid trudnoće kojim bi se jedna mlada porodica poštedila stresa i traume rođenjem djeteta sa posebnim potrebama s jedne strane. S druge strane je benefit društvenoj zajednici gdje se za ovakve slučajeve izdvajaju novčana sredstva za liječenje, njegu i rehabilitaciju takvog djeteta. Prikazujemo slučaj rano prenatalno dijagnostikovanog Edwards sindroma kod trudnice, drugorotke 25 godina, bez hereditarnog opterećenja. Ključne riječi: Edwards sindrom, omfalokela, prenatalna dijagnostika. Korespondirajući autor: Hana Štimjanin Služba za ženske bolesti, neonatologiju i perinatologiju Kantonalne bolnice Zenica Skenderija 54, 71 000 Sarajevo Tel: + 387 62 187 822 Fax: + 387 32 226-576 hana.stimjanin@gmail.com Edwards sindrom je rijetka autosomna hromosomska numerička aberacija, praćena mentalnom retardarcijom i morfološkim promjenama ploda koje se prenatalnim ultrazvučnim pregledima mogu otkriti (1). higrom, bubrežne anomalije, dijafragmalna hernija, plućni deformiteti, karakteristične kraniofacijalne karakteristike (mikrocefalija, mala vilica, male palpebralne pukotine, nisko postavljene uši), te karakUčestalost živorođenih sa Edwards sindromom teristično držanje ruku (kažiprst preklapa treći,a peti je 1/6.000-1/8.000, ali ukupna učestalost je viša preklapa četvrti prst), stopalo sa istaknutim kalka1/2.500-1/2.600 uzimajući u obzir visoku preva- neusom, hipoplazija noktiju, kratak sternum (2,3,4). lencu smrtnosti fetusa i prekida trudnoće nakon Incidenca javljanja omfalokele je 1/2.000-2.500 prenatalne dijagnoze. porođaja. Javlja se samostalno ili kao pridružena Najčešće kongenitalne anomalije koje viđamo kod anomalija drugih sistema 35-38%, a postoji kod Edwards sindroma, a mogu se otkriti prenatalnim trisomija 18,13 para hromosoma i drugih hromoranim ultrazvučnim pregledom trudnice su omfalo- somskih aberacija (5). Najranije se omfalokela sokela, intrauterini zastoj u rastu, srčane mane ploda, nografski može prenatalno dijagnostikovati ultraoštećenja kičmenog stuba, rascjep nepca, cistični zvučnim pregledom od 10-14-te nedjelje trudnoće Služba za ženske bolesti, neonatologiju i perinatologiju Kantonalne bolnice Zenica 12 Bilten Ljekarske komore, broj 18 (6,7). Sumnja na hromosomsku aberaciju ploda i ultrazvučno otkrivena kongenitala anomalija su indikacije za njegovo genetsko ispitivanje, kako bi se isključila ili potvrdila sumnja (8). tat patološkog nalaza ploda je potvrdio prenatalno ultrazvučno otkrivene anomalije. Cilj prikaza ovog slučaja je potencirati značaj pravovremenog uzimanja uzorka za amniocentezu, kao i bržeg dobijanja nalaza da bi se u zakonski predviđenom roku mogao učiniti predloženi PRIKAZ SLUČAJA prekid trudnoće kojim bi jednu mladu porodicu Drugorotka, uzrasta 25 godina, stanje poslije car- poštedio stresa i traume rođenjem djeteta sa poskog reza. Porod je dovršen carskim rezom zbog sebnim potrebama s jedne strane. S druge strane asfiksije ploda. Nije imala pobačaje, bez heredi- je benefit društvenoj zajednici gdje se izdvajaju tarnog opterećenja. Prvi put dolazi na ultrazvučni novčana sredstva za liječenje, njegu i rehabilitapregled u Kantonalnu bolnicu Zenica, ginekološ- ciju takvog djeteta. ko-akušerski odjel u 14-toj nedjelji gestacije prema ultrazvučnom mjerenju. Navodi da su joj menstruacije bile redovne, ali datum zadnje menstruacije DISKUSIJA ne zna. Ultrazvučnim aparatom, Medison 6000S, Iako postoje brojne studije o Edwards sindromu, Južna Koreja, konveksnom ultrazvučnom sondom genetičari jos nisu uspjeli naći lijek za ovaj porese dobiju sljedeća mjerenja: BPD=32mm, sto od- mećaj. Postoje tretmani za individualne simptogovara 16-toj nedjelji gestacije, FL=13,6mm, što me Edwards sindroma, npr. mnoga novorođenčad odgovara 14-toj nedjelji gestacije, plodna voda budu podvrgnuta terapiji kako bi im se potpomoglo fiziološka, placentacija naprijed. Kucaji čedinjeg disanje, hranjenje i mišićna aktivnost. Problem je srca uredni, pokreti ploda uredni. Potom se uoči u tome što nema lijeka za sve poteškoće koje ovaomfalokela promjera 16mm (slika 1) , te obostrana kvo novorođenče mora izdržati. Prognoza za djecu ventrikulomegalija, promjera 2,5x2 cm (slika 2). sa Edwards sindromom nije ohrabrujuća, mnoga Uslijed toga inducira se genetsko ispitavanje ploda gdje se u 17-toj nedjelji uradi amniocenteza. Genetskim ispitivanjem iz uzorka amnionske tečnosti dobije se patološki nalaz, kariotipa ploda 47,XX +18 (Edwards sindrom). djeca ne dočekaju svoj prvi rođendan. Ljekari su dužni upoznati roditelje sa težinom kongenitalnih anomalija ploda, kao i životnim vijekom, a u rijetkim slučajevima roditelji ipak odluče da se dijete rodi (9). Trudnica može podnijeti zahtjev za prekid Nakon što su roditelji upoznati sa težinom kon- trudnoće etičkom komitetu i prekinuti je u drugom genitalnih anomalija ploda , odluče se za prekid trimestru iz medicinsko eugeničkih razloga ukolitrudnoće. Trudnoća je prekinuta u 19-toj nedjelji ko se prenatalnim ultrazvučnim pregledom otkrije na zahtjev trudnice, sa 4 Dinoproston gela. Rezul- omfalokela, a prenatalnom genetskom analizom Slika 1. Ultrazvučni prikaz omafalokele u 14-toj nedjelji gestacije (16 mm) Slika 2. Ultrazvučni prikaz ventrikulomegalije u 14-toj nedjelji gestacije (2,5 x 2 cm) 13 NAUKA / ZNANOST patološki kariotip, Edwards sindrom (trisomija 18) ili druga aberacija ploda. Način prekida trudnoće zavisi od visine trudnoće, ali i od zdravstvenog stanja trudnice (10). prenatalnih dijagnostičkih metoda i citogenetskom analizom kariotipa ploda. Otkrivanjem ploda sa trisomijom 18-tog para hromosoma (Edwards sindrom) na zahtjev roditelja može se prekinuti trudnoća do 20-te nedjelje trudnoće. Roditeljima je po zakonu pružena mogućnost da odluče o daZAKLJUČAK ljoj sudbini, bilo da se radi o prekidu trudnoće ili o Rana prenatalna dijagnostika kongenitalnih ano- rađanju novorođenčeta sa ovom teškom hromozomalija ploda omogućena je redovnim prenatalnim mopatijom. U tom slučaju roditeljima je potrebno ultrazvučnim pregledom, ili nekom od invazivnih pružiti sve potrebne informacije o perinatalnoj i neonatalnoj zaštiti. LITERATURA 1. Krstić A, Joksić G, Kolarski M, Jovanović J, Nikić S, Lalić T.:Testovi za genetski zdravo potomstvo.U:Genetski testovi za savremenog lekara. Monografija naučnih skupova AMN SLD. Serija A, Beograd 2008, 2(2);33-62. 2. Papp Z. Atlas of Fetal Diagnosis. Chromosome Aberations. Trisomy 18. Akademia Kiado, Budapest 1992:228-229. 3. Firth VH,Hurst AJ. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Trisomy 18. Oxford university Press, Oxford 2005: 526. 4. Persutte HW, Hobins CJ. Normal and Abnormal Findigges of the Fetal Abdomen and Anterior Wall. Omphalocele. IN:Evans IM, Johnson PM, Yaron Y, etal. Prenatal Diagnosus. McGraw-Hill,Medical Publishing Division, New York, 2006:249-250. 5. Persutte HW, Hobins CJ. Normal and Abnormal Findigges of the Fetal Abdomen and Anterior Wall. Omphalocele. IN:Evans IM, Johnson PM, Yaron Y, etal. Prenatal Diagnosus. McGraw-Hill,Medical Publishing Division, New York, 2006:249-250. 14 6. Anna Cereda, John C Carey The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis: 2012, 7(1);81 7. Irving C, Richmond S, Wren C, Longster C, Embleton ND: Changes in fetal prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a population-based study over 23 years. J Matern Fetal Neonatal Med 2011, 24:137-141. 8. Krstić A, Kanazir S, Kavečan I, Jovanović Privrodski J, Nikić S, Kolarski M. Medicina i kvalitet života. Srpska Akademija nauka i umetnosti. IV naučni skup, Reproduktivno zdravlje u Srbiji, 2004;79-9 9. Disorder Zone Archives: http://www.specialchild.com/ archives/dz-038.html, 2001. (Date accessed July 15, 2013). 10.Kolarski M, Jovanovic Privrodski J.Prenatalna ultrazvučna dijagnostika cističnog higroma-Tarner sindrom-prikaz slučaja. Medicina danas 2009;8(4-6):147-151
© Copyright 2024 Paperzz