Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας

Eξετάσεις
Mοριακής
Bιολογίας
a2z medical soloutions
Περιεχόμενα
ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ 3
ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 3
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ 5
ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ 5
ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 5
ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ 6
ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ 8
ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ 8
ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ 9
ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ 10
ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ 10
ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ
ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 11
2
ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ
ΕΞΕΤΑΣΗ
BRAF - μετάλλαξη V600E
K-Ras ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟ (V-KI-RAS2) – γονίδιο
K-Ras ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟ (κωδίκια 12,13) - 10 μεταλλάξεις
PML-RAR
AML-ETO
Inversion 16
Ηer2/neu
Bcr/abl - όλα τα break points
Jak-2 - μετάλλαξη V617F
ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΕΛΛΕΙΨΗ α1-ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ (PI)
ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER (ApoE)
ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (Psen1)
ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (Psen2)
α-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ -έλεγχος 21 μεταλλάξεων
β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ - έλεγχος 23 μεταλλάξεων
β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ - πλήρης ανάλυση γονίδιου
ΕΛΛΕΙΨΗ 21 ΥΔΡΟΞΥΛΑΣΗΣ (CYP21A)
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 29 μεταλλάξεις
3
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 34 μεταλλάξεις
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 70 μεταλλάξεις
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 200 μεταλλάξεις
ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ (ER)
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) - συχνές μεταλλάξεις
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) - ολικό γονίδιο
ΑΝΑΙΜΙΑ FANCONI (FANC) - συχνές μεταλλάξεις
ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β-ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ IX (F9)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARTIN-BELL - ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAX)
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ - FERROPORTIN (FPN1) - συχνές μεταλλάξεις
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ (HFE) - μεταλλάξεις C282Y, H63D, S65C
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ (HFE) - 12 μεταλλάξεις
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ (TFR2) - συχνές μεταλλάξεις
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ - 18 μεταλλάξεις των Ferroportin, HFE 12 Mut., TFR2
ΝΟΣΟΣ HUNTINGTON (HD)
ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD1)
ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD2)
ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΟΙΠΟΜΕΝΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ (PKHD1)
ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (HbB)
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ ΤΩΝ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ GPIa
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 4G/5G ΑΝΑΣΤΟΛΕΑ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΜΕΝΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ
ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ Υ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ
4
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΑΝΔΡΟΓΟΝΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ (AR) - επέκταση της επανάληψης CAG
INΗIBIN A (INΗ a) - μετάλλαξη G769A
INΗIBIN B
ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Y
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X
ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAXA)
ΠΑΚΕΤΟ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (κυστική ίνωση 33 μετ. + poli5T, μικροελλείψεις χρωμοσώματος Y)
FSΗR (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ FSΗ)
GALT
LΗR (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΥ ΟΡΜΟΝΗΣ)
ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΚΟΛΛΑΓΟΝΟ ΤΥΠΟΥ 1 (COL1A1)
ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (Xba1)
ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1-VDR-ESR1)
INΗIBIN A
ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ
ΕΞΕΤΑΣΗ
APO E (E2, E3, E4)
CYP1A1 (T>C+3801)
5
CYP1B1 (Leu432Val)
GSTP1
GSTM1
ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ (AR)
VDR (υποδοχέας βιταμίνης D)
PGR (υποδοχέας προγεστερόνης)
CYP17A1
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (μετάλλαξη προθρομβίνης)
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΠΗΞΗΣ ΑΙΜΑΤΟΣ V (FV - LEIDEN)
ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (IVS1)
ΑΡΩΜΑΤΑΣΗ - CYP19A1 (C1558T)
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1B1 (Asn453Ser)
COMT (Ο-μεθυλο-τρανσφεράση των κατεχολαμινών)
MTΗFR - μετάλλαξη C677T
MTΗFR - μετάλλαξη Α1298C (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ THΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑΣ)
PAI-1 (αναστολέας-1 του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου)
ΓΟΝΙΔΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ 2 (ELAC2)
ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ACE (μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης)
APOA1 (απολιποπρωτεΐνη A)
APO B (R3500Q)
6
APOC3 (απολιποπρωτεΐνη C3)
AGT (γονίδιο αγγειοτενσίνης)
CBS (β-συνθάση κυσταθειονίνης)
CETP B1/B2 (πρωτεΐνη μεταφοράς εστέρων χοληστερόλης)
ENOS
NOS3 (VNTR)
PON1 (παραοξονάση 1)
SREBPF2
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Y1702C)
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII (F13A1)
GJA4 (κονεξίνη 37)
ΗUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (ΗPA)
ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ (GPIa)
ΙΝΤΕΓΚΡΙΝΗ ΒΗΤΑ 3 (GPIIIa)
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΙΑ ΤΥΠΟΥ III
LPL
MMP3 (στρωμελυσίνη1)
MTR
MTRR
NOS3
NPY (νευροπεπτίδιο y)
PROTEIN G BETA 3
ß-ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ (FGB)
7
ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΗBV (Ηepatitis B virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗBV (Ηepatitis B virus) - ποσοτική ανάλυση
ΗBV (Ηepatitis B virus) – ανίχνευση + ποσοτική ανάλυση
ΗBV (Ηepatitis B virus) - αντοχή στη θεραπεία
ΗCV-RT (Ηepatitis C virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗCV (Ηepatitis C virus) - ποσοτική ανάλυση
ΗCV (Ηepatitis C virus) – ανίχνευση + ποσοτική ανάλυση
ΗCV – γονότυπος
ΗAV (Ηepatitis A virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗAV (Ηepatitis A virus) - ποσοτική ανάλυση
ΗDV (Ηepatitis D virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗDV (Ηepatitis D virus) - ποσοτική ανάλυση
ΗGV (Ηepatitis G virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗGV (Ηepatitis G virus) - ποσοτική ανάλυση
ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ
ΕΞΕΤΑΣΗ
CMV (Cytomegalovirus) - ποιοτική ανάλυση CE/IVD
CMV (Cytomegalovirus) - ποσοτική ανάλυση CE/IVD
EBV (Epstein-Barr virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗΗV 6 (Ηuman Ηerpesvirus type 6) - ποιοτική ανάλυση
ΗΗV 6 (Ηuman Ηerpesvirus type 6) - ποσοτική ανάλυση
8
ΗΗV 7 (Ηuman Ηerpesvirus type 8) - ποιοτική ανάλυση
ΗΗV 8 (Ηuman Ηerpesvirus type 8) - ποιοτική ανάλυση
ΗΗV 8 (Ηuman Ηerpesvirus type 8) - ποσοτική ανάλυση
ΗSV 1/2 (Ηerpes simplex virus types ½) - ανίχνευση
ΗSV 1 (Ηerpes simplex virus type 1) - ποιοτική ανάλυση
ΗSV 2 (Ηerpes simplex virus type 2) - ποιοτική ανάλυση
VZV (Varicella Zoster virus) - ποιοτική ανάλυση
VZV (Varicella Zoster virus) - ποσοτική ανάλυση
ΙΟΣ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ (ΕΡΠΗΤΑΣ 4) – ποσοτική ανάλυση
ΠΑΡΒΟΪΟΣ Β19 - ποσοτική ανάλυση
ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ
ΕΞΕΤΑΣΗ
Candida albicans
Chlamydia trahomatis
Gardnerella vaginalis
ΗPV PCR (Ηuman papilloma virus) - ποιοτική ανάλυση
ΗPV PCR (Ηuman papilloma virus) - ποσοτική ανάλυση
ΗPV (Ηuman papilloma virus) – γονότυπος
Trichomonas vaginalis
Ureaplasma urealitycum
ΙΟΣ ΓΡΙΠΠΗΣ Η1N1 - ποιοτική ανάλυση
Bordetella pertussis - ποιοτική ανάλυση
Chlamydia pneumoniae - ποιοτική ανάλυση
9
Ηelicobacter pylori
Ηelicobacter pylori - αντοχή στη θεραπεία
Neisseria gonorrhae (Ναϊσσέρια γονορροϊκή)
ΙΟΣ ΕΡΥΘΡΑΣ (Rubella) – ποιοτική ανάλυση
Staphylococcus. saprophyticus (σταφυλόκοκκος σαπροφυτικός)
Streptococcus agalactiae - streptococci beta - beta hemolyticus
Toxoplasma gondii
ΛΕΓΙΟΝΕΛΛΑ (Legionella pneymophila) - ανίχνευση
Leishmania
ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ – ανίχνευση CE/IVD
ΑΤΥΠΑ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΑ - ανίχνευση
Mycoplasma genitalium
Mycoplasma hominis
Mycoplasma pneumoniae
ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ ΧΛΑΜΥΔΙΑ OYΡΕΑΠΛΑΣΜΑ
ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΖΕΥΓΟΥΣ
ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΗLA ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ
ΗLA B27
10
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-A
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-B
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-C
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-DR
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-DQ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-DP
ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ
ΕΞΕΤΑΣΗ
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-1: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας V (Y1702C), Παράγοντας II (προθρομβίνη),
MTΗFR (C677T, A1298C), ß-ινωδογόνο, PAI-1, Παράγοντας XIII, ΗPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT (σύνολο 13
μεταλλάξεων)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 2: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας II (προθρομβίνη), MTΗFR (C677T)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 3: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας II (προθρομβίνη), MTΗFR (C677T, A1298C)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 4: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας II (προθρομβίνη), Παράγοντας V (Y1702C)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 5: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας V (Η1299R), Παράγοντας II (προθρομβίνη),
MTΗFR (C677T, A1298C), ß-ινωδογόνο, PAI-1, Παράγοντας XIII, ΗPA-1, ACE, ApoE, ApoB
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ: Παράγοντας V-Leiden, Παράγοντας V (Y1702C),
Παράγοντας II (προθρομβίνη), MTΗFR C677T, MTΗFR A1298C, AGT, ACE
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (προθρομβίνη), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-LEIDEN
MTΗFR - μετάλλαξη C677T, μετάλλαξη A1298C
ΠΑΚΕΤΟ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (Κυστική ίνωση 33 μεταλλάξεις, poli5T,
μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ)
ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1-VDR-ESR-1)
11
a2z medical soloutions
Ποσειδώνος 47, 18344, Μοσχάτο
Τ 210 94 80 850 F 210 94 80 851
email info@a2z-medical.gr

Download Report