SEGRETERIA SCIENTIFICA Prof. Mauro Persiani mauro.persiani@aslromah.it Prof. Agostino Messineo amessineo@alice.it Dott. Nicola di Giorgio nicola.digiorgio@aslromah.it Dott. Fabio Canini fabio.canini@aslromah.it tel. 3315736173 SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Dott. Piergiorgio Mosca pier.mosca@aslromah.it Celestino Buccella buccellacelestino@alice.it Giggi Panariello giggi.panariello@alice.it PER ISCRIZIONE S.I.A.M.E.G. TEL. 06 4881702 - FAX 064871092 e-mail siameg@tin.it RELATORI MODERATORI Prof. Andrea Bartuli Dott. Stefano Bruni Dott.ssa Lorenza Carini Dott. Mario Castorina Dott.ssa Simonetta Gentile Dott.ssa Federica Deodato Dott. Carlo Dionisi Vici Prof. Raffaele Manna Prof. Agostino Messineo Dott.ssa Roberta Taurisano Prof. Mauro Persiani Dott. Donato Rigante Dott.ssa Rita Romani Dott.ssa Domenica Taruscio Dott. Giuseppe Zampino Prof. Domenico Del Principe Dott.ssa Silvia Amendola Razionale Scientifico Il convegno sulle malattie da accumulo presenta aspetti di grande attualità nel campo della prevenzione, della diagnosi e trattamento delle malattie rare in età pediatrica. L’ottica è quella di illustrare nuovi percorsi per affrontare le diverse situazioni cliniche che si possono presentare al pediatra ed al medico di famiglia tenendo conto della complessità e della difficoltà non solo dell' approccio iniziale ma anche della possibile soluzione terapeutica. Le patologie di cui si tratterà , non essendo annoverate tra le comuni patologie dell’età infantile, rappresentano - tra l'altro - un arduo impegno per coloro che le devono combattere attraverso un approccio sempre multidisciplinare e complesso sotto il profilo anche degli accertamenti specialistici , strumentali e di laboratorio .. L’obiettivo principale dell’evento è quello di individuare i percorsi clinicoassistenziali che, partendo da alcuni sintomi chiave diano gli spunti per elaborare linee guida e protocolli valorizzando l’integrazione tra le diverse competenze professionali al fine di ridurre, per quanto possibile, l’impatto negativo sulla salute e sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. Una sessione è stata disegnata per includere nella discussione , proponendo possibili soluzioni , anche il difficile approccio terapeutico e della ricerca che delinea conseguenti disuguaglianze di salute L'Associazione Prevenzione Sicurezza e Salute (APSSO) , che insieme alla SIAMEG e con il Patrocinio di altre associazioni è ONLUS che organizza il convegno, intende - nell'ambito dei propri progetti di assistenza alle condizioni di particolare sofferenza e disagio- contribuire a sensibilizzare e aumentare la compliance del sistema sanitario per la gestione di problemi assistenziali di enorme impegno etico, economico, sociale, organizzativo per le famiglie e per i cittadini . L’evento è iscritto al Progetto ECM per tutte le professioni sanitarie Ariccia 12 aprile 2014 Palazzo Chigi S.I.A.ME.G. Società italiana per l’aggiornamento di Medicina Generale Società Scientifica accreditata presso Ministero della Salute – ECM n. 5298 00185 – Roma – Via Merulana, 272 – tel. 06 4881702 – fax 06 4871092 e-mail siameg@tin.it LE MALLATIE METABOLICHE DA ACCUMULO DAL SOSPETTO ALLA DIAGNOSI PRESIDENTE Prof. Mauro Persiani 12 APRILE 2014 PROGRAMMA SCIENTIFICO I^ SESSIONE Modelli di Prevenzione e di diagnosi Presiede Prof. Domenico Del PRINCIPE Membro emerito European Socity for Pediatric Researc 08.30 Registrazione e saluto delle Autorità Invitati On. Beatrice LORENZIN Ministro della Salute Dott. Roberto LALA Presidente Ordine Medici Roma 09.00-09.30 Introduzione Prof. Mauro PERSIANI Dir. UOC di Pediatria e Neonatologia Osp. Anzio ASL RM H 09.30 -10.00 Le malattie metaboliche: importanza dello screening e della diagnosi precoce del neonato nell’età adulta Prof. Carlo DIONISI VICI Resp. UO Patologia Metabolica Dip. Pediatria Osp. Bambino Gesù 10.00 -10.30 Il Pediatra e il medico di famiglia come intercettori delle malattie rare Dott. Stefano BRUNI Pediatra Resp. Sviluppo scientifico per Sanofi Genzyme 10.30 -11.00 Le febbri ricorrenti periodiche Prof. Raffaele MANNA M.D. Rare Diseases and Periodic Fevers Research Centre Department of Internal Medicine Catholic University Rome II^ SESSIONE Clinica delle Patologie Metaboliche o da accumulo Presiede Dott.ssa Rita ROMANI Pediatra di Famiglia 11.00 -11.30 Quei strani dolori alle estremità La malattia di Fabry Dott. Mario CASTORINA Ricercatore Universitario Policlinico Gemelli Roma 11.30 -12.00 Epatosplenomegalia e dolore osseo la malattia di Gaucher Dott.ssa Federica DEODATO UO Patologia Metabolica Dipartimento Pediatria Osp. Bambino Gesù 12.00 -12.30 Questioni di cuore e non solo La Malattia di Pompe Dott.ssa Roberta TAURISANO Dip. Pediatria Policlinico Federico II -Napoli 12.30 -13.00 Alterazioni scheletriche, opacità corneali ed ernia inguinale MPS (I-IX) Dott. Donato RIGANTE Institute Of Pediatrics Catholic University Rome III^ SESSIONE Disuguaglianza di salute e assistenza possibile Presiede Prof. Agostino Messineo Doc. Corso Laurea TDP Univ. Tor Vergata già Direttore Dipartimento Prevenzione ASL RM H 14.15 -14.45 Inquadramento nosografico delle malattie rare Dott. Giuseppe ZAMPINO Resp. Serv. Epidemiologia Clinica dei Difetti Congeniti Policlinico Gemelli Roma 14.45 -15.15 Problematiche connesse alla diagnosi e terapia delle malattie rare Dott. Andrea BARTULI 15.15 -15.45 Disuguaglianza di salute: Farmaci orfani. Il registro delle malattie rare Dott. Domenica TARUSCIO Direttore Centro Nazionale Malattie Rare IIS 15.45 -16.15 L’assistenza psicologica nelle patologie rare Dott.ssa Simonetta GENTILE Resp. UOS Dip. Psicologia Clinica Osp. Bambino Gesù Dott.ssa Silvia AMENDOLA UOS Dipar. Psicologia Clinica Osp. Bambino Gesù 16.15 -16.45 Disuguaglianza di salute: alcuni esempi di intervento nel ritardo cognitivo Lorenza CARINI TNPEE-APSSO 16.45 -17.15 Dibattito 17.15 Questionario ECM e chiusura lavori