Bologna, 6 Giugno 2014 NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA Domenico Saggese gg NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA NEL COMPLESSO RARE PRESENTAZIONE CLINICA COMUNE A MOLTE FORME, SIA MALIGNE CHE BENIGNE RUOLO CONTROVERSO DELLA CITOPATOLOGIA SU AGOASPIRATO DIAGNOSTICA PER IMMAGINI NON SEMPRE DIRIMENTE PER DIAGNOSI DI NATURA GENERALE MINORE INTEGRAZIONE MULTIDISCIPLINARE RISPETTO ALL’ADULTO DIAGNOSI TALORA MOLTO DIFFICILE E SPESSO TARDIVA CON IMPLICAZIONI SU TEMPESTIVITA’ DEL TRATTAMENTO E PROGNOSI NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA 5 ‐ 10% DEI TUMORI IN ETA’ PEDIATRICA NEL 25% DEI CASI LOCALIZZAZIONE SECONDARIA DI TUMORI DI ALTRI DISTRETTI DUE PICCHI DI INCIDENZA: 0-6 ANNI; 10 – 18 ANNI TREND IN AUMENTO! TREND IN AUMENTO! 2002 PERIODO 1973‐‐1996 PERIODO 1973 + 35% dei tumori testa‐collo rispetto a + 20% dei tumori di altri distretti DATI SEER (USA) TREND ANALOGO IN EUROPA E AUSTRALIA POCO CHIARE LE CAUSE Radiazioni ionizzanti Agenti chemioterapici Inquinamento ambientale Esposizione dei genitori a tossici Eccessiva esposizione solare NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA SINTOMO DI ESORDIO PIU’ COMUNE LA TUMEFAZIONE LATEROCERVICALE MODALITA’ DI ESORDIO TIPICA OLTRE CHE DELLE AFFEZIONI LINFOPROLIFERATIVE ANCHE DEI TUMORI DEL MASSICCIO FACCIALE, DEL CAVO RINOFARINGEO E DELLA TIROIDE MENO FREQUENTEMENTE E A SECONDA DELLA SEDE OTITE MEDIA SECRETIVA, OTORREA, EPISTASSI E/O OSTRUZIONE NASALE (NON PATOGNOMONICI DI PATOLOGIA MALIGNA) NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA TONSILLITE O LNFOMA? LINFOMA O LINFOADENITE? DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LE PIU’ COMUNI PATOLOGIE BENIGNE INFIAMMATORIE INFETTIVE, INFIAMMATORIE, INFETTIVE MALFORMATIVE NON SEMPRE AGEVOLE NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA ANAMNESTICI Anamnesi familiare positiva per tumori in età pediatrica Precedente radioesposizione o chemioterapia p p Terapia immunosoppressiva CLINICI Tumefazione cervicale indolente non regredibile o a sviluppo progressivo con tendenza alla fissità rispetto alle strutture circostanti con tendenza alla fissità rispetto alle strutture circostanti Lesioni mucose a carattere ulcerativo o infiltrativo o emorragico Segni o sintomi di ingorgo venoso Segni o sintomi di ingorgo venoso Deficit di nervi cranici NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA RISPETTO ALL’ADULTO RISPETTO ALLADULTO MINORE APPLICABILITA’ ED EVENTUALE NECESSITA’ DI SEDAZIONE SENSIBILITA’ E SPECIFICITA’ MINORI, VARIABILI A SECONDA DI ESPERIENZA DEGLI OPERATORI E PATOLOGIE CONSIDERATE MAGGIORE PER TUMORI EPITELIALI MINORE PER LINFOMI E TUMORI CONNETTIVALI FORME PREVALENTI NEL BAMBINO PER LE QUALI NÈ L’FNAC NÉ LA CORE‐BIOPSY FORNISCONO MATERIALE ADEGUATO PER VALUTAZIONE CITOARCHITETTURALE E RICERCA DI MARCATORI FENOTIPICI MATERIALE ADEGUATO PER VALUTAZIONE CITOARCHITETTURALE E RICERCA DI MARCATORI FENOTIPICI E DI TRASLOCAZIONI NEOPLASIA‐SPECIFICHE UTILI PER L’INQUADRAMENTO TERAPEUTICO PROCEDURA CONSIGLIATA MA SPESSO NON CONCLUSIVA NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA ECOGRAFIA TC RM FDG PET(TC) FDG‐PET(TC) Facilmente disponibile e non invasiva Buona caratterizzazione dimensionale e strutturale della massa Buona accuratezza per differenziare masse cistiche o solide Valutazione di alterazioni della vascolarizzazione mediante tecnica color-doppler Valido aiuto per l’esecuzione di FNAC ASSENZA DI PATTERNS ECOGRAFICI SPECIFICI DI MALIGNITÀ Sospetto se: circostanti margini irregolari irregolari, disomogeneità strutturale strutturale, coinvolgimento dei tessuti circostanti, vascolarizzazione caotica, forma tondeggiante ed ilo assente nel caso di linfonodi INDAGINE DI PRIMO LIVELLO PER MASSE CERVICALI (American College of Radiology) NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA Maggiore accuratezza rispetto ad ecografia per localizzazione anatomica, studio dell’architettura dell architettura interna della massa e valutazione dei tessuti circostanti. Di elezione per lo studio del massiccio facciale. TC Metodica semplice e facilmente disponibile Basso costo e rapidità di esecuzione, spesso senza necessità di sedazione Di scelta lt per valutazione l t i d ll strutture delle t tt ossee e della presenza di eventuali calcificazioni L’esposizione p a radiazioni ionizzanti delle strutture del collo, in particolar modo della ghiandola tiroide, ne limitano l’impiego RM Di scelta per studio dei tessuti molli e per valutazione dell’estensione intracranica o intraspinale della neoplasia Non utilizza radiazioni ionizzanti, ma necessita di sedazione d i nell bambino b bi piccolo i l o non collaborante NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA IMPIEGO LIMITATO RISPETTO ALL’ADULTO PER L’ELEVATA DOSE DI RADIAZIONI IONIZZANTI IMPIEGATA STADIAZIONE E FOLLOW‐UP DI LINFOMI E SARCOMI MAGGIORE ACCURATEZZA DIAGNOSTICA DI PET‐TC RISPETTO A PET MIGLIORE DIFFERENZIAZIONE TRA CAPTAZIONE FLOGISTICA E MALATTIA ATTIVA CON POSSIBILE RISPARMIO DI CHEMIO‐RADIOTERAPIA NELLE POCHE SERIE PUBBLICATE DI CHEMIO RADIOTERAPIA NELLE POCHE SERIE PUBBLICATE GRAZIE A UNA PIU’ FEDELE STADIAZIONE NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO NELL’ADULTO … PIU’ PRECISA DEFINIZIONE DI PERCORSI CLINICO – ASSISTENZIALI MULTIDISCIPLINARI E DEL RUOLO DELLO SPECIALISTA ORL ‘’The The initial initial evaluation and development and development of a plan of a plan for treating for treating the patient the patient with H&N cancer requires a multidisciplinary team of health care providers with expertise in caring of these patients … … All patients should be evaluated by an H&N surgical oncologist before treatment. In addition it is critical that multidisciplinarity evaluation and treatment be well , g of therapy, assessment f py, of resecability, primary f y, p y tumor coordinated. Evaluation, integration resection, margins, surgical management of cranial nerves, neck management, management of recurrences, and surveillance are discussed in the algorithm …’’ NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO NEL BAMBINO … GENERALE MINORE INTEGRAZIONE MULTIDISCIPLINARE E ASSENZA DI ALGORITMI DIAGNOSTICO‐TERAPEUTICI QUALE LA FIGURA DI RIFERIMENTO NEL PROCESSO DI DIAGNOSI E TERAPIA? RUOLO MINORE DI CHIRURGIA E RADIOTERAPIA (PER RISPETTIVAMENTE POTENZIALI MUTILAZIONI PERMANENTI ED EFFETTI COLLATERALI TARDIVI) (PER, RISPETTIVAMENTE, POTENZIALI MUTILAZIONI PERMANENTI ED EFFETTI COLLATERALI TARDIVI RUOLO MAGGIORE DEI TRATTAMENTI FARMACOLOGICI ONCOEMATOLOGO CON A DISPOSIZIONE UN TEAM MULTISPECIALISTICO ED UNA STRUTTURA DEDICATA IDONEA PER LE ESIGENZE DEL BAMBINO RUOLO DELLO SPECIALISTA ORL NON CODIFICATO NEI DOCUMENTI DI INDIRIZZO NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA ALLO STATO ATTUALE … LINEE GUIDA PER LA GESTIONE DELLE TUMEFAZIONI LATERO‐CERVICALI IN ETA’ PEDIATRICA ‐ 2014 NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA Papillifero Follicolare Midollare Linfoma Hodgkin Linfoma NON Hodgkin TUMORI TIROIDEI LINFOMA CA. Retinoblastoma Neuroblastoma Rabdomiosarcoma ‐ Parameningei ‐ Non Parameningei ‐ Non RMS TUMORI TUMORI NERVOSI RINO FARINGEO SARCOMI SARCOMI TESSUTI MOLLI Ca. squamocellulare C Ca. non cheratinizzante h ti i t Ca. indifferenziato TUMORI SALIVARI CA. SQUAMO CELLULARE Ca. mucoepidermoide Ca. a cellule aciniche Ca. adenoidocistico Adenocarcinoma SARCOMI OSSEI LINFOMI E SARCOMI DEI TESSUTI MOLLI GLI ISTOTIPI PIU’ FREQUENTI. ECCEZIONALE, A DIFFERENZA DELL’ADULTO, IL CA. SQUAMOCELLULARE LINFOMI Esordio a livello del distretto testa‐collo 10% dei casi 10% dei casi Forme ad alto grado e varianti istologiche aggressive più frequenti che nell’adulto più frequenti che nell adulto LINFOMA DI HODGKIN LINFOMA NON‐HODGKIN Più frequente nell’adolescenza Più frequente prima dei 10 anni Adenopatia laterocervicale, spesso unica e a sede sovraclaveare Adenopatie laterocervicali multiple, generalmente ‘’alte’’ Rara la localizzazione extranodale Comune la localizzazione extranodale Frequenti i sintomi generali Rari i sintomi generali LINFOMA NON HODGKIN LOCALIZZAZIONI EXTRANODALI OROFARINGE E RINOFARINGE LE PIU’ COMUNI OROFARINGE LARINGE DI RINOFARINGE PERTINENZA PERTINENZA TIROIDE ORL GHIANDOLE SALIVARI NASO/SENI PARANASALI STAZIONI LINFONODALI STAZIONI LINFONODALI LATEROCERVICALI LINFOMI BILANCIO ENDOSCOPICO DI SEDE ED ESTENSIONE DELLA MALATTIA BILANCIO ENDOSCOPICO DI SEDE ED ESTENSIONE DELLA MALATTIA ACCERTAMENTO BIOPTICO HISTOLOGIC ANALYSIS REMAINS THE PRIMARY MODE OF DEFINITIVE DIAGNOSIS FOR A PATIENT WITH SUSPECTED LYMPHOMA FORME NODALI FORME EXTRANODALI LINFOBIOPSIA BIOPSIA INCISIONALE BIOPSIA INCISIONALE LINFONODO A CAPSULA INTEGRA, PRELIEVO MULTIPLO QUANTITATIVAMENTE INVIATO A FRESCO IN TEMPI RAPIDI RAPPRESENTATIVO INVIATO A FRESCO DA PORZIONI DIVERSE E NON NECROTICHE DELLA LESIONE LINFOMI QUALE RUOLO PER L’FNAC? L FNAC? Ruolo possibile di FNAC e CORE BYOPSY per diagnosi e classificazione dei linfomi alla luce delle migliorate tecniche citopatologiche p g ed immunoistochimiche anche su p piccoli campioni p EVIDENZE SOLO PRELIMINARI DI FATTO PROCEDURA ANCORA POCO DIFFUSA MA RUOLO POSSIBILE IN FUTURO LINFOMI DIAGNOSTICA PER IMMAGINI TC(RM) TOTAL-BODY + FDG-PET PER STADIAZIONE PIANIFICAZIONE TERAPEUTICA TRATTAMENTO PREVALENTEMENTE CHEMIOTERAPICO PER I LNH CHEMIORADIANTE PER I LH NEUROBLASTOMA Tipico della prima infanzia (età media alla diagnosi: 2 anni) Tumore solido extracranico più comune Tumore solido extracranico più comune Raro come localizzazione primaria nel distretto testa‐collo (5% d i (5% dei casi) i) Più frequente la localizzazione metastatica PRESENTAZIONE CLINICA PRESENTAZIONE CLINICA Massa laterocervicale o retrofaringea ma frequenti i deficit neurologici per interessamento ma frequenti i deficit neurologici per interessamento di nervi cranici o periferici che possono indirizzare la diagnosi NEUROBLASTOMA Bilancio neurologico distrettuale Bilancio neurologico distrettuale Bilancio di sede ed estensione della neoplasia DIAGNOSTICA PER IMMAGINI TC ‐ RM SCINTIGRAFIA Valutazione di estensione e resecabilità della massa della massa Valutazione di localizzazioni ossee e follow‐up localizzazioni ossee e follow‐up NEUROBLASTOMA TUMORE RADIO‐SENSIBILE MA NON RADIO‐CURABILE CHEMIOTERAPIA SPESSO NON SUFFICIENTE DA SOLA RUOLO PRIMARIO DELLA CHIRURGIA SIA COME TERAPIA ESCLUSIVA NELLE FORME LOCALIZZATE CHE COME TERAPIA DI RECUPERO NELLE FORME DISSEMINATE O LOCALMENTE AVANZATE DOPO CHEMIOTERAPIA PER L’ELEVATO RISCHIO DI RECIDIVA RADIOTERAPIA SOLO IN CASI SELEZIONATI PAZIENTI IN STADIO 4 O IN FORME LOCALIZZATE INOPERABILI PAZIENTI IN STADIO 4 O IN FORME LOCALIZZATE INOPERABILI IN BAMBINI DI ETA’ > 2 ANNI, DOPO CHEMIOTERAPIA E CHIRURGIA SARCOMI PIU’ FREQUENTI I SARCOMI DEI TESSUTI MOLLI RARI I SARCOMI OSSEI RABDOMIOSARCOMA L’ISTOTIPO PIÙ FREQUENTE EMBRIONALE ALVEOLARE PICCO DI INCIDENZA: 2‐6 ANNI PICCO DI INCIDENZA 2 6 ANNI TIPICO DI TESTA E COLLO PROGNOSI PIU’ FAVOREVOLE PICCO DI INCIDENZA: 10‐18 ANNI PICCO DI INCIDENZA 10 18 ANNI TIPICO DI TRONCO E ARTI PROGNOSI PEGGIORE ((FREQUENTE METASTATIZZAZIONE A DISTANZA ALL’ESORDIO) TESTA E COLLO SEDE PRIMITIVA NEL 40% DEI CASI PARAMENINGEI seni e cavità nasali, orecchio medio /mastoide, fossa pterigopalatina, spazio parafaringeo NON ‐ PARAMENINGEI parotide, guance, cavo orale, orofaringe, laringe, tiroide SARCOMI VARIABILE A SECONDA DELLA SEDE PIU’ FREQUENTI L’ORIGINE DAI SENI PARANASALI E LA LINFOADENOPATIA LATEROCERVICALE CEFALEA E/O DIPLOPIA SE ESTENSIONE INTRACRANICA RARA L’INSORGENZA DA CAVO ORALE, OROFARINGE E ORECCHIO MEDIO SARCOMI Accertamento bioptico Accertamento bioptico Bilancio neurologico distrettuale Bilancio di sede ed estensione della malattia DIAGNOSTICA PER IMMAGINI TC ‐ RM FDG‐PET(TC) Valutazione dell’estensione della massa Stadiazione e follow‐up p SARCOMI TUMORE PEDIATRICO A PIU’ FREQUENTE TRATTAMENTO MULTIMODALE (CHIRURGIA + CHT + RT) (CHIRURGIA + CHT + RT) SOPRAVVIVENZA DELLE FORME LOCALIZZATE AUMENTATA SOPRAVVIVENZA DELLE FORME LOCALIZZATE AUMENTATA DAL 25% AL 70% NEGLI ULTIMI 30 ANNI CHIRURGIA ESCLUSIVA FUNZIONE DI SEDE, ESTENSIONE E ISTOTIPO FORME LOCALIZZATE DI TUMORI DELL’ORBITA O NON‐PARAMENINGEI E ISTOTIPO EMBRIONALE E ISTOTIPO EMBRIONALE TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI PIU’ BASSA PREVALENZA DI NODULI TIROIDEI MA PIU’ ELEVATA INCIDENZA DI MALIGNITA’ DOPO CHIRURGIA RISPETTO ALL’ADULTO (9.7‐50% vs 4% ‐ 5%) LIVELLO DI ATTENZIONE MAGGIORE CHE NELL’ADULTO … … SPECIE IN SOGGETTI CON PREGRESSA RADIOESPOSIZIONE (contaminazione ambientale ‐ terapia radiante) RISCHIO AUMENTATO DI SVILUPPARE NEOPLASIE TIROIDEE RISCHIO AUMENTATO DI SVILUPPARE NEOPLASIE TIROIDEE (In pazienti radiotrattati il rischio si mantiene fino a 25 anni dopo il termine del trattamento) IN PARTICOLARE, SE AL MOMENTO DELL’ESPOSIZIONE ETA’ < 5 aa Rischio 3‐10 volte > rispetto a popolazione pediatrica generale l i di t i l Pattern di crescita tumorale iù i (di ) più aggressivo (discusso) Breve periodo di latenza di comparsa del tumore TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI MAGGIORE INCIDENZA DI METASTASI LINFONODALE RIVELATRICE (20‐50%) MAGGIORE INCIDENZA DI pT ELEVATO (in media 3 cm) PIU’ FREQUENTE COINVOLGIMENTO LINFONODALE (40% 80% vs 20% ‐ (40% ‐ 80% vs 20% 50%) PATTERN DI CRESCITA PIU’ AGGRESSIVO Più frequente estensione extracapsulare (40% vs 20%) ù eque e es e s o e e acapsu a e ( 0% s 0%) Più frequente e precoce metastatizzazione a distanza (20% vs 5%) RUOLO DELL’AGOASPIRATO UGUALE CHE NELL’ADULTO E UN E’ UN’ENTITA’ ENTITA DIVERSA DAL DIVERSA DAL CARCINOMA DIFFERENZIATO DELL’ADULTO? TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI CONSIDERAZIONI PROGNOSTICHE “The incidence of different RET rearrangements is age related, with RET/PTC3 being the most frequent in the youngest PTC patients. The presence of RET/PTC3 rearrangement correlates with solid PTC morphology” Ricorrenza maggiore in soggetti con eta’ < 10 aa rispetto a soggetti con eta’ tra 10 e 20 aa MA NEL COMPLESSO MA NEL COMPLESSO … SOPRAVVIVENZA MAGGIORE NEL PAZIENTE PEDIATRICO (97%) CHE NELL’ADULTO (90%) TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI CRITERI DI STADIAZIONE ADOTTATI NELL’ADULTO APPLICABILI ANCHE NEI PAZIENTI PEDIATRICI? “In the case of children, the TNM classification reveals some weaknesses” the TNM classification reveals some weaknesses STRATEGIE TERAPEUTICHE DIVERSIFICATE RISPETTO ALL’ADULTO? RISPETTO ALLADULTO? TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI OPZIONI TERAPEUTICHE 2009 NESSUNA INDICAZIONE SPECIFICA DALLE LINEE GUIDA TRATTAMENTI CONSERVATIVI LOBOISTMECTOMIA TRATTAMENTI RADICALI TIROIDECTOMIA / CND +/‐ TIROIDECTOMIA +/‐ CND / RTM GENERALE PROPENSIONE A TRATTAMENTI PIU’ “AGGRESSIVI” GENERALE PROPENSIONE A TRATTAMENTI PIU AGGRESSIVI SIA SU “T” CHE SU “N” OGGETTO DI CONTROVERSIA TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI COGNIZIONE CLASSICA DIFFERENZA STATISTICAMENTE SIGNIFICATIVA IN TERMINI DI DISEASE FREE‐SURVIVAL IN TERMINI DI “DISEASE FREE SURVIVAL” TRA EMITIROIDECTOMIA E TIROIDECTOMIA TOTALE +/‐ CND TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI EVIDENZE PIU’ RECENTI “THE APPLICATION OF CONSERVATIVE SURGERY AT THE THYROID LEVEL DID NOT INFLUENCE EITHER DISEASE FREE‐SURVIVAL OR OVERALL SURVIVAL” Inoltre … “… EXTREMELY HIGH SENSITIVITY TO HORMONAL MANIPULATION SEEMS TO REPRESENT AN IMPORTANT BIOLOGICAL DIFFERENCE WITH RESPECT TO ADULT PTCS … AND CAN CONTROL SUBCLINICAL DISEASE AND PREVENT THE OCCURRENCE OF CLINICAL RELAPSE … AND PROBABLY RESULTED IN MORE EFFECTIVE TUMOR ERADICATION’’ Massimino M. et Al. 2005 – Cady B. 1998 ELEMENTI A FAVORE DI UNA CHIRURGIA CONSERVATIVA … … SPECIE ALLA LUCE DI UNA MAGGIORE IATROGENIA RISPETTO ALL’ADULTO (4 – 13% vs 0.7% ‐ 4.5%) CONSIDERAZIONI DIAGNOSTICHE E TERAPEUTICHE NON DISSIMILI RISPETTO ALL’ADULTO TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI E NELLE CATEGORIE A RISCHIO? UNA PREGRESSA RADIOESPOSIZIONE UNA PREGRESSA RADIOESPOSIZIONE È UN FATTORE PROGNOSTICO NEGATIVO E GIUSTIFICA STRATEGIE TERAPEUTICHE DIFFERENTI? “…thyroid cancers following external radiation exposure are not more aggressive than other thyroid cancers ” more aggressive than other thyroid cancers. “The similarity of risk factors for recurrence suggests that they should be treated and followed in the same way as non‐radiation‐induced thyroid cancers.” TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI CATEGORIE A RISCHIO POLICLINICO S.ORSOLA‐MALPIGHI – PERIODO 1986‐2011 Comparazione retrospettiva di 33 pazienti in età pediatrica con carcinoma tiroideo 15 con carcinoma tiroideo primario 18 con ca. tiroideo secondario a i id d i radioesposizione in età evolutiva, estrapolati da un campione di 171 pz valutati prospetticamente con cadenza annuale per tti t d l anomalie morfo‐funzionali della tiroide ALLA DIAGNOSI… ALLA DIAGNOSI PAZIENTI A RISCHIO RISPETTO A POPOLAZIONE GENERALE pT MENO ELEVATO MINORE COINVOLGIMENTO LINFONODALE MINORE COINVOLGIMENTO LINFONODALE MINORE INCIDENZA DI METASTASI A DISTANZA DIAGNOSI PRECOCE DA SCREENING? IMPORTANZA DI FOLLOW‐UP DI LUNGO PERIODO IN PAZIENTI RADIOTRATTATI PER ALTRE NEOPLASIE IN ETA’ EVOLUTIVA CARCINOMA MIDOLLARE 3% ‐ 5% DEI TUMORI TIROIDEI IN ETÀ PEDIATRICA ASSOLUTA PREVALENZA DI FORME FAMILIARI MEN 2A > MEN 2 B > FMTC SINDROMICHE MEN 2A Carcinoma midollare (100%) Feocromocitoma i (42%) Iperparatiroidismo (10% 30%) (10%‐30%) MEN 2B Carcinoma midollare (100%) Trasmissione AD Meno comuni amiloidosi e malattia di Hirschprung Penetranza completa Feocromocitoma (40%) Espressività variabile Habitus marfanoide Neuromi mucosi multipli Ganglioneuramatosi GI e megacolon NON SINDROMICHE (FMTC) CARCINOMA MIDOLLARE WORK‐UP DIAGNOSTICO FORME SPORADICHE FORME SPORADICHE STESSO PROTOCOLLO CHE NELL’ADULTO Esame clinico, ecografia, imaging, FNAB, CALCITONINA PLASMATICA FORME FAMILIARI DIAGNOSI DA SCREENING TEST BIOCHIMICI TEST BIOCHIMICI TEST GENETICI TEST GENETICI (DOSAGGIO DELLA CT PLASMATICA) “ … the role, interpretation, and value of preoperative CT and other biochemical fp p tests in MEN 2 children < 3 years old is unclear” INTEGRAZIONE CON TESTS GENETICI GOLD STANDARD CARCINOMA MIDOLLARE FORME SPORADICHE TERAPIA STESSE CONSIDERAZIONI CHE PER L’ADULTO CHIRURGIA UNICO PRESIDIO EFFICACE TIROIDECTOMIA TOTALE + CND + MRND IPSILATERALE O BILATERALE * * Svuotamento controlaterale in base a esplorazione intraoperatoria o CT postoperatoria British Thyroid Association GETC NCCN Practice Guidelines * Istituto Europeo di Oncologia CARCINOMA MIDOLLARE FORME FAMILIARI CHIRURGIA PROFILATTICA CHIRURGIA PROFILATTICA età < 5 aa, noduli < 5 mm, CT < 40 pg/ml età < 1 aa, noduli < 5 mm, CT < 40 pg/ml TIROIDECTOMIA TOTALE di età > 5 aa di età > 1 aa Ogni età se noduli > 5 mm e se CT > 40 pg/ml TIROIDECTOMIA TOTALE + CND 2009 IMPORTANZA DI DIAGNOSI PRE‐CLINICA DA SCREENING CARCINOMA MIDOLLARE FOLLOW ‐ UP STESSO PROTOCOLLO DELL’ADULTO CALCITONINEMIA POST ‐ OPERATORIA BASALE E DOPO STIMOLAZIONE Normale Elevata EXERESI COMPLETA MALATTIA RESIDUA DOSAGGIO PERIODICO CT + CEA RESTAGING IPERCALCITONINEMIA DOPO CHIRURGIA PROFILATTICA 11% DEI CASI Incidenza maggiore in pz con età > 5 anni (MEN 2 A) o > 1 aa (MEN 2B), con noduli tiroidei > 5 mm e CT > 40 pg/ml CARCINOMA MIDOLLARE IPERCALCITONINEMIA POSTOPERATORIA RE ‐ STAGING RE STAGING INDAGINI DI LOCALIZZAZIONE ECOGRAFIA ‐ RM ‐ TC DMSA‐PENTA; MIBG; OCTREOSCAN; PET CATETERISMO VENOSO SELETTIVO CATETERISMO VENOSO SELETTIVO BIOPSIA EPATICA LAPAROSCOPICA FUNZIONE DELLA CHIRURGIA INIZIALE COMPARTMENT ORIENTED MICRODISSECTION COMPARTMENT ORIENTED MICRODISSECTION Dralle H. Br J Surg. 2002;89:1073‐1075 CHIRURGIA DI CHIRURGIA DI RECUPERO CARCINOMA RINOFARINGEO CARCINOMA SQUAMOCELLULARE TIPICI DELL’ADULTO CARCINOMA NON CHERATINIZZANTE CARCINOMA NON CHERATINIZZANTE CARCINOMA INDIFFERENZIATO TIPICO DEL BAMBINO 20‐50% DELLE NEOPLASIE DEL RINOFARINGE IN ETA’ PEDIATRICA ETA’ MEDIA DI PRESENTAZIONE: 13 ANNI INCIDENZA VARIABILE A SECONDA DELLA RAZZA E DELL’AREA GEOGRAFICA (endemico nel Sud‐Est Asiatico e nel Nord‐Africa) RISPETTO ALL’ADULTO … PIU’ STRETTA ASSOCIAZIONE CON INFEZIONE DA EPSTEIN‐BARR VIRUS VOLUME DI MALATTIA ELEVATO ALL’ESORDIO PIU’ FREQUENTE METASTATIZZAZIONE A DISTANZA ALLA DIAGNOSI CARCINOMA RINOFARINGEO NELLE FASI INIZIALI DELLA MALATTIA … OTITE MEDIA EFFUSIVA ‐ OSTRUZIONE NASALE SEGNI GENERALMENTE POCO VALORIZZATI PER LA LORO ELEVATA FREQUENZA IN BAMBINI ALTRIMENTI SANI PIU’ SPESSO DIAGNOSI IN FASE AVANZATA (80% dei casi) (durata dei sintomi prima della diagnosi: 5‐24 mesi) METASTASI LINFONODALI, TIPICAMENTE AL TRIANGOLO POSTERIORE OCCUPAZIONE DI RINOFARINGE E FOSSE NASALI DI DIFFICILE DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON VEGETAZIONI ADENOIDI CARCINOMA RINOFARINGEO BILANCIO ENDOSCOPICO ACCERTAMENTO BIOPTICO BILANCIO DI ESTENSIONE DIAGNOSTICA PER IMMAGINI TC RM SCINTIGRAFIA OSSEA SCINTIGRAFIA OSSEA CARCINOMA RINOFARINGEO RUOLO PRIMARIO DELLA TERAPIA RADIANTE RUOLO PRIMARIO DELLA TERAPIA RADIANTE ESTESO VOLUME DI MALATTIA ALL’ESORDIO E VIE DI DIFFUSIONE MOLTEPLICI CAMPI DI IRRADIAZIONE ABITUALMENTE ESTESI PROBLEMA DEGLI EFFETTI AVVERSI A LUNGO TERMINE CONTENIBILE CON RADIOTERAPIA AD INTENSITA’MODULATA – IMRT RUOLO CONTROVERSO DELLA CHEMIOTERAPIA NEI CASI SENZA METASTASI A DISTANZA ((EVIDENZE DI MINORE RICORRENZA DI MALATTIA LOCALE E A DISTANZA CON ASSOCIAZIONE CHEMIORADIANTE, SPECIE NELLE FORME LOCALMENTE AVANZATE) CHIRURGIA SOLO SE PERSISTENZA O RECIDIVA CHIRURGIA SOLO SE PERSISTENZA O RECIDIVA DI MALATTIA NEL COLLO DOPO CHEMIORADIOTERAPIA TUMORI PAROTIDEI B E N I G N I EMANGIOMA ADENOMA PLEOMORFO T DI WARTHIN T. LINFANGIOMA ANGIOLIPOMA LIPOMA NEUROFIBROMA ADENOMA MONOMORFO AMARTOMA ONCOCITOMA M A L I G N I CA. MUCOEPIDERMOIDE CA. A CELLULE ACINICHE LINFOMA CA. ADENOIDOCISTICO RABDOMIOSARCOMA CA. A CELLULE SQUAMOSE CA. INDIFFERENZIATO ADENOCARCINOMA METASTASI SIALOBLASTOMA GRANDE VARIABILITA’ ISTOLOGICA E DI COMPORTAMENTO BIOLOGICO CARCINOMA MUCOEPIDERMOIDE E A CELLULE ACINICHE DI BASSO GRADO GLI ISTOTIPI PIU’ FREQUENTI TUMORI PAROTIDEI PIU’ RARI CHE NELL’ADULTO … ( 3‐4/1 milione ab./anno vs 80/1 milione ab./anno) MA PIU’ ELEVATA INCIDENZA DI MALIGNITA’ NEI NODULI PAROTIDEI (52% vs 15‐25%) LIVELLO DI ATTENZIONE ! O O ! TUMORI PAROTIDEI PRESENTAZIONE CLASSICA Tumefazione di piccole dimensioni (1 (1-2 2 cm), cm) indolente INDICATORI CLINICI DI MALIGNITA’ Velocità di crescita Dolore Fissità Consistenza aumentata Adenopatie Paralisi VII n.c. Ul Ulcerazione i cutanea t NR DI INDICATORI NR. DI PROBABILITA’ DI MALIGNITA' 0 21% 1 39% 2 55% 3 82% 4 4 o più iù 100% ELEVATA SPECIFICITA’ MA BASSA SENSIBILITA’ IMPORTANTE IL SOSPETTO DI MALIGNITA’ ANCHE IN ASSENZA DI CRITERI CLINICI PREDITTIVI TUMORI PAROTIDEI ECOGRAFIA Elevata accuratezza diagnostica (98%) per differenziazione di lesioni cistiche e solide Informazioni scarse per tumori del lobo profondo Nessuna informazione sul nervo facciale Difficile diagnosi differenziale anche in mani esperte tra lesioni benigne e lesioni maligne a basso grado “B i and d malignant li t parotid tid and d non-neoplastic l ti lesions l i “Benign often have a similar sonographic appareance” 28% DELLE LESIONI MALIGNE ERRONEAMENTE DIAGNOSTICATE COME BENIGNE ALL’ECOGRAFIA TUMORI PAROTIDEI RISONANZA MAGNETICA INDAGINE GOLD STANDARD Maggiore accuratezza rispetto a TC per diagnosi di natura Ottima affidabilità per valutazione dell’estensione della lesione e del pattern di infiltrazione TC Esecuzione rapida: può evitare la sedazione Affidabile per definizione dei rapporti anatomici della lesione Scarsa accuratezza per diagnosi di natura (60%) TUMORI PAROTIDEI CITOLOGIA ACCURATEZZA DIAGNOSTICA VARIABILE (38-97%) FUNZIONE DELL’ ESPERIENZA DELL’OPERATORE E DEI CRITERI ADOTTATI MAGGIORE INCIDENZA DI FALSI NEGATIVI PROPRIO PER TUMORI DIAGNOSI ISTOPATOLOGICA NELL’ETA’ PEDIATRICA DI PIU’ FREQUENTE Q STRUMENTO UTILE MA AFFIDABILITA’ RELATIVA TUMORI PAROTIDEI RUOLO O O PRIMARIO O DELLA CHIRURGIA C G PROBLEMATICHE GENERALE SCARSA ESPERIENZA NELL’ETA’ PEDIATRICA (Serie numericamente limitate in letteratura) NON NOTA LA RELAZIONE TRA ESTENSIONE DELLA CHIRURGIA E SOPRAVVIVENZA PARTICOLARE COMPLESSITA’ DELLA CHIRURGIA NEL BAMBINO STRATEGIA NON STANDARDIZZATA TUMORI PAROTIDEI TRATTAMENTO DI “T” ORIENTAMENTO PREVALENTE PAROTIDECTOMIA SUPERFICIALE SE LESIONE LATERALE AL NERVO FACIALE PAROTIDECTOMIA TOTALE SE LESIONE DEL LOBO PROFONDO PRESENZA DI LINFONODI INTRAPAROTIDEI COINVOLTI NODULO MAGGIORE DI 3 CM Mayo Clinic – Istituto Europeo dei Tumori,Milano TUMORI PAROTIDEI TRATTAMENTO DI “N” N CASI N1 SVUOTAMENTO TERAPEUTICO CASI N0 SVUOTAMENTO PROFILATTICO ARGOMENTO CONTROVERSO IN GENERALE MENO PRATICATO NEL BAMBINO CHE NELL’ADULTO GENERALMENTE INDICATO SE LINFONODI INTRAPAROTIDEI POSITIVI BIOPSIA IN ESTEMPORANEA DEI LINFONODI MACROSCOPICAMENTE SOSPETTI SVUOTAMENTO SOVRA-OMOIOIDEO CHIRURGIA DEI TUMORI PAROTIDEI Particolarità tecniche MINIATURIZZAZIONE DELLE STRUTTURE ANATOMICHE MINORE AFFIDABILITA’ DEI PUNTI DI REPERE DEL NERVO FACIALE Minore sviluppo della mastoide e del “pointer” - Maggiore superficialità del nervo faciale all’emergenza RISCHIO MAGGIORE DI COMPLICANZE ? POCHI DATI IN LETTERATURA PARALISI DEL FACIALE :12% SINDROME DI FREY: 47% PARALISI DEL FACIALE: 8% SINDROME DI FREY: 8% PARALISI DEL FACIALE (TEMPORANEA E DEFINITIVA): 50% RISCHIO MAGGIORE CHE NELL’ADULTO CONSIDERATA LA SCARSA INCIDENZA DI TUMORI AGGRESSIVI NEL BAMBINO IMPORTANZA DI ESPERIENZA DEL CHIRURGO E IMPIEGO DI AUSILI INTRAOPERATORI (STRUMENTI DI MAGNIFICAZIONE OTTICA – NEUROMONITORAGGIO) NEOPLASIE MALIGNE DEL DISTRETTO TESTA‐COLLO IN ETA’ PEDIATRICA TAKE HOME MESSAGE RARI MA TUTT’ALTRO CHE ECCEZIONALI FREQUENTE ASPECIFICITA’ DEI QUADRI DI PRESENTAZIONE CON DIFFICOLTA’ DELLA DIAGNOSI CHE E’ SPESSO TARDIVA CON DIFFICOLTA’ DELLA DIAGNOSI CHE E’ SPESSO TARDIVA IMPORTANZA DEL SOSPETTO CLINICO IMPORTANZA DEL SOSPETTO CLINICO ASSENZA DI PROTOCOLLI DEDICATI E DI LINEE GUIDA STANDARDIZZATE ASSENZA DI PROTOCOLLI DEDICATI E DI LINEE GUIDA STANDARDIZZATE PARTICOLARE IMPORTANZA DELLA PRESA IN CARICO INDIVIDUALIZZATA E MULTISPECIALISTICA
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