Programma - Istituto Superiore di Sanità

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SCHEDA DA RESTITUIRE COMPILATA ALLA SEGRETERIA DELLA SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA, BORGO S. SPIRITO 3- 00193 ROMA, UNITAMENTE AL CONTO CORRENTE POSTALE
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DOMANDA DI ISCRIZIONE AL CORSO
Il sottoscritto: [__________________________________________________________________________________________]
Nato a: [___________________________________________________] Prov: [______] il: [__________________________]
Domiciliato: [_______________________________________________________________________________] Prov: [______]
Via: [______________________________________________________________________________] Cap: [________________]
e-Mail: [___________________________________________________] CF: [_________________________________________]
Privo di occupazione
Tel: [_________________________] Cell: [______________________________] Fax: [______________________________]
Convenzionato
Laureato in: [______________________________________________________________________________________________]
Dipendente
Aree Spec.che Prof.li: [___________________________________________________] n° iscr.Ord.Prof.: [____________]
Libero professionista
FIRMA:
Ammissione al corso: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS), NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT) …….
MODALITA’ DI PAGAMENTO: versamento quota iscrizione su C/C POSTALE N° 8294 7003 intestato alla SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA.
Si autorizza il trattamento dei dati personali per gli adempimenti connessi al corso e per ricevere notizia di nuove iniziative (D. Lgs.196/2003)
Data
Responsabili del Corso
Dott. Guglielmo SABBADINI
Biologo specialista in Genetica Medica. Responsabile Sezione di
Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Ist. di Diagnostica
Clinica “Proda” di Roma. Auditor SIGU
SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA
ISCRITTA AL N° 55 DEL REGISTRO REGIONALE DELLE PERSONE GIURIDICHE PRIVATE
Dott. Mariano Salvatore PERGOLA
Medico specialista in Pneumologia ed in Genetica Medica
presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Già
Responsabile Aziendale di Genetica Medica, ASL RM E
In collaborazione con
2014
EVENTI RESIDENZIALI
EDUCAZIONE CONTINUA IN MEDICINA
Comitato Scientifico
Prof.ssa Paola Grammatico, Dott. Antonio Novelli, Dott.
Stefano Gambardella, Dott. Emiliano Giardina, Prof.ssa
Marcella Zollino
Corso in
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS), NON
INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT),
REAL TIME PCR: NOVITÀ, ORIENTAMENTI,
PERCORSI DIAGNOSTICI
9 – 10 Giugno 2014
CREDITI ASSEGNATI: 21
Modalità di Pagamento
La Quota di iscrizione per i partecipanti è pari ad €. 180,00.
Per gli studenti e gli specializzandi è prevista una quota
agevolata di €. 70,00.
Tali importi dovranno essere versati su c/c postale n.
82947003 intestato alla SMO oppure tramite Bonifico
bancario intestato a: Scuola Medica Ospedaliera
UniCredit Banca di Roma – Ag. Osp. S. Spirito
IBAN IT93 G02008 05135 000401329648
La quota di iscrizione non è rimborsabile se, per motivi
personali, non è stato possibile frequentare il corso.
La fattura relativa al pagamento della quota di iscrizione può
essere richiesta solo al momento del pagamento.
L’evento potrà eccezionalmente subire variazioni per esigenze
particolari del Responsabile del corso.
Con il Patrocinio
Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel
V.le Regina Margherita, 261 - Roma
SEGRETERIA S.M.O.
B.GO S. SPIRITO, 3 - 00193 ROMA
TEL. 06 68802626 – 68352411 FAX 06 68806712
E-mail: scuola.medica.ospedaliera@pec.it - segreteria@smorrl.it
Sito web: www.smorrl.it
Presentazion del corso
Il corso, aperto a 40 Medici, Biologi e Tecnici di
Laboratorio, si svolgerà in due incontri il 9 e 10 giugno
2014, per la durata di 17 ore, presso la Sala Conferenze –
Istituto CSS-Mendel - V.le Regina Margherita, 261 - Roma.
Ogni lezione prevede l’esposizione interattiva di uno o più
argomenti, con discussione finale sugli stessi. Alla fine di
ogni modulo i partecipanti potranno scaricare i files
didattici sulla propria pendrive.
Il Corso è dedicato all’aggiornamento in GENETICA
MEDICA di Biologi e Medici nel campo dei test genetici e
della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati
riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con
particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle
novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni
interpretative dei test genetici. Il Corso si sofferma
inizialmente sull’iter diagnostico, i test genetici, la loro
applicazione clinica e la consulenza genetica di due
malattie mendeliane, la Fibrosi Cistica e la FRAXA (I
Modulo). Il II Modulo focalizza la diagnostica genetica e
le sue applicazioni cliniche in malattie complesse (la
Celiachia, la Spondilite Anchilosante e l’Artrite
Reumatoide), nell’Emocromatosi Ereditaria e nelle
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro. Col III
Modulo il Corso propone aggiornamenti e riflessioni
critiche sui più recenti test di Genetica Molecolare
applicati sia alla clinica post- e pre-natale della malattie
da mutazioni germinali (NGS, NIPT e Real Time PCR), che
al settore della Oncoematologia (mutazioni somatiche).
Infine, la trattazione del IV Modulo interessa le attualità in
Genetica Forense e la Certificazione secondo i nuovi
standard SIGU, nonché i Controlli di qualità del
Laboratorio Genetico, la Refertazione ed il Consenso
Informato dei test genetici.
Programma del corso
Elenco Relatori
09/06/2014
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) E NON
INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT)
Angioni Adriano – Responsabile Struttura Semplice di
Citogenetica e Genetica Molecolare. Dipartimento Laboratori
Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, Roma
09.00 – 10.00
Introduzione. Applicazione clinica dell’exome sequencing
Prof. M. Seri
Exome seguencing e consanguineità
Dott. T. Pippucci
NGS e geni associati alle sindromi di Rett, Angelman, de
Lange e a iperinsulinemia
Dott.ssa Silvia Russo
NGS e pancreatiti
Dott. A. Angioni
Cascella Raffaella – Biologo. Laboratorio di Genetica Medica
- Università “Tor Vergata” di Roma
10.00 – 11.00
11.00 – 12.00
12.00 – 13.00
13.00 - 14.00
Pausa pranzo
14.00 – 15.30
18.00 – 18.30
NGS e disabilità intellettiva
Prof.ssa M. Zollino
Introduzione. Orientamenti attuali. Le Company. NIPT
ed Aneuploidie cromosomiche. Aneusomie segmentarie
Dott. A. Novelli
NIPT e malattie mendeliane. Linee guida
Prof.ssa M.C. Rosatelli
Discussione ed esercitazioni
10/06/2014
REAL TIME PCR
15.30 – 16.45
16.45 – 18.00
Ferese Rosangela – Biologo. Centro di Genetica Molecolare,
IRCSS Neuromed, Pozzilli (IS)
Gambardella Stefano – Biologo. Responsabile del Centro di
Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed - Pozzilli, (IS)
Novelli Antonio
- Dirigente Biologo. Responsabile
Laboratorio di Citogenetica Ospedale Generale “Casa Sollievo
della Sofferenza” IRCCS, Sezione Mendel di Roma
Pippucci Tommaso – Dirigente Biologo UO Genetica Medica
Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna
Rosatelli Maria Cristina – Dirigente Biologo. Responsabile
Laboratorio di Genetica Molecolare Osp. Regionale Microcitemie,
Cagliari
Russo Silvia - Biologo Ricercatore - Laboratorio Biologia
Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico italiano, Milano
09.00 – 10.45
Real Time PCR: introduzione
Dott. S. Gambardella
Potenzialità della Real Time PCR nel laboratorio di Biologia
molecolare
Dott.ssa R. Cascella
MicroRNA e Real Time PCR
Dott. M. Salvatore
Salvatore Marco - Biologo Ricercatore - Centro Nazionale
Malattie Rare. Istituto Superiore Sanità
13.00 - 14.00
Pausa pranzo
14.00 – 18.00
18.00 – 18.30
Applicazioni pratiche in Oncoematologia molecolare
(analisi qualitativa, quantitativa e semiquantitativa;
esempi per l’analisi del Brc-abl e di Jak2).
Screening di polimorfismi mediante discriminazione
allelica.
Espressione genica mediante saggi TaqMan.
Applicazioni pratiche in biologia molecolare (analisi
qualitativa e quantitativa)
Dott.ssa R. Ferese
Discussione
Zollino Marcella – Professore Associato in Genetica Medica,
Istituto di Genetica Medica, Policlinico A. Gemelli, Univ. Cattolica del
Sacro Cuore di Roma
18.30 - 19.00
Esame finale
10.45 – 12.00
12.00 – 13.00
Dott. Guglielmo Sabbadini
Dott. Mariano Salvatore Pergola
Seri Marco - Professore Straordinario di Genetica Medica Direttore UO Genetica Medica Policlinico S. Orsola-Malpighi
Bologna

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