Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
Sommar
io
Sommario
IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE
Periodico d’informazione per la
Sindrome di Prader Willi
ed altre malattie genetiche
Anno IX - n. 4 Anno 2006
Registrato presso il Tribunale di Torino,
n. 5167 del 12 giugno 1998
Direzione e Redazione:
Associazione Prader Willi Piemonte
Via Risorgimento, 1
10040 - Druento (TO) Italy
e-mail: redazione@praderwilli.it
Sito: www.praderwilli.it
Direttore Responsabile:
Maria Antonietta Ricci
Redazione: Lucia e Danilo De Bandi, Donatella
Garitta, Vincenzo Vitagliano
Impaginazione e stampa:
Associazione Culturale Carta e Penna
Via Susa, 37 - 10138 Torino
Tel.: 011.434.68.13
www.cartaepenna.it
cartaepenna@cartaepenna.it
Informazioni sul Convegno annuale
pag. 2
XI Congresso Nazionale sulla Sindrome di PW
pag. 3
G RAZ I E !
pag. 5
Ricerca nella Sindrome di P.W.
pag. 6
La genetica nella sindrome di P.W..
pag. 9
Profilo psicologico, conseguenze nella vita di
relazione, scolastica e lavorativa, nei soggetti P.W
pag. 10
Effetti della terapia con ormone della
crescita (GH) in soggetti affetti da SPW
pag.12
Problematiche assistenziali
pag. 13
L’ipogonadismo, lo sviluppo puberale, la sessualità pag. 15
Caratteristiche cliniche nelle varie età della vita
pag. 16
La terapia con GH nel paziente
adulto con sindrome di Prader-Willi
pag. 17
Dopo di noi
pag. 18
Attività della Federazione P.W.S. in Italia
pag. 20
Scartabellando
pag. 21
Lettere dalle famiglie
pag. 22
Le Ricette di Elena
pag. 23
Giochi
pag. 24
Centri Sanitari che seguono in specifico pazienti con SPW
LAZIO
Dr. Antonino Crinò
Struttura Semplice di Patologia
Endocrina Autoimmune
U.O. di Pediatria - Ospedale Bambino
Gesù, IRCCS - via Torre di Palidoro 00050 Palidoro (Roma)
tel 06-6859-3418 oppure 06 68593417 - e-mail: crino@opbg.net
LIGURIA
Clinica Pediatrica G. Gaslini
Università di Genova
Prof.ssa De Toni
Tel 010 5636244/357
Fax 010 3777678
Collaboratori esterni:
Prof. Naselli - Dott.ssa Di Battista
Tel 010 5636685/818
LOMBARDIA
IRCCS Ospedale S. Raffele
Reparto di Endocrinologia Pediatrica
Prof. Chiumello - Dott.ssa Bosio
Tel 02 26432622
Ospedale di Treviglio
Reparto di Pediatria
Dott. Gargantini
Tel 0363 424253
Ospedale di Varese
Reparto di Pediatria
Prof. Salvatoni
Tel 0332 299248
Prof. Grugni
Tel 0323 514247 - Fax 0323 587694
Email g.grugni@auxologico.it
Ospedale Molinette Torino
Reparto di Endocrinologia
Prof. Ghigo - Dott. Aimaretti
Tel 011 6963156
EMILIA ROMAGNA
Prof. Bernasconi
Dott. L. Iughetti
Clinica Pediatrica
Università di Modena
Largo del Pozzo, 71
41100 - Modena
Tel.: 059 424570 - 347 2372133
SICILIA
IRCCS Oasi Maria SS di Troina (EN)
Dott. Romano - Dott.ssa Ragusa Dott.ssa Greco
Tel 0935 936111
PIEMONTE
Ospedale Regina Margherita - Torino
Istituti Universitari di Pediatria
Prof. de Sanctis - Dott. Corrias
Tel 011 3135854
IRCCS Ospedale S. Giuseppe
Fondazione Istituto Auxologico
Italiano
Piancavallo di Oggebbio (VB)
1
TRIVENETO
Ospedale Civile di Padova
Servizio di Terapia Medica
Prof. Vettor
Tel 049 8212648/2645
IRCCS Istituto Burlo Garofalo di
Trieste
Centro di Endocrinologia Pediatrica
Prof. Tonini
Tel 040 3785375 - fax 040 3785482
Impegno per una vita migliore
INFORMAZIONI SUL CONVEGNO ANNUALE
DI MARIA ANTONIETTA RICCI
adolescente” e “adulto”. La seconda novità, ciò che
ha reso veramente contenti amici e parenti, è stato
l’annuncio dato dal Prof. Chiumello della disponibilità, per le persone colpite dalla sindrome, di una struttura nuova sul Lago d’Iseo per le vacanze. Probabilmente la casa-vacanza sarà pronta ed inaugurata entro giugno 2007 e potrà ospitare un discreto numero
di persone provenienti da tutte le parti d’Italia, con
grande gioia delle famiglie. Colgo l’occasione per ringraziare il Prof. Morabito per la sua partecipazione al
Convegno di Palmi. Una gradita sorpresa che ha confermato la grande riconoscenza che le famiglie provano per la sua provata professionalità in favore dei
soggetti P.W..
Infine vorrei parlare di una denuncia apparsa, pochi giorni fa, su tutti i giornali in merito alla salute e al
sovrappeso. Il quotidiano che ho letto, per esempio,
ha intitolato l’argomento: “Il mondo ricco è malato di
obesità i nostri figli vivranno meno di noi”. La denuncia è stata lanciata all’apertura del Convegno Internazionale sull’Obesità, in corso a Sidney, in Australia, dove 2.400 esperti si sono confrontati con quella
che è stata definita “una pandemia che minaccia di
strangolare il sistema sanitario di tutti i Paesi”. Sembra quasi un paradosso eppure oggi, nel mondo, ci
sono più persone in sovrappeso che persone che
soffrono la fame. Il problema del grasso in eccesso,
quello vero, quello che condiziona seriamente la salute e non quello che compare solo con l’approssimarsi dell’estate, comincia a bussare sempre più insistentemente alle porte dei paesi occidentali. Ciò che
ci auguriamo è che, questa situazione, porti presto a
soluzioni che favoriscano la prevenzione dell’obesità
e finalmente ad un’educazione alimentare corretta che
possa essere incoraggiata lavorando nelle scuole e
con le famiglie.
Concludo purtroppo con una triste notizia che ci ha
lasciato veramente addolorati. Riguarda la morte di
due dottoresse che lavoravano presso l’Istituto
Auxologico di Piancavallo a Oggebbio vicino a
Verbania. Sto parlando della dottoressa Cinzia Miscio,
che aveva partecipato ad uno studio sulla sindrome
di Prader Willi con il dott. Grugni e della dott.ssa
Simonetta D’Aliso che, sono certa, ha conosciuto i
nostri figli. Molte famiglie mi hanno telefonato per chiedere informazioni al riguardo. I loro figli erano stati
ricoverati nell’ospedale dove avevano lavorato le due
dottoresse ed erano sempre stati accolti con grande
professionalità ed affetto. Noi vogliamo ricordarle e
ringraziare di cuore anche le loro famiglie, i colleghi e
i primari dei reparti che ci seguono, ci sostengono
con pazienza, ci consigliano, e che, ormai, ci sono
indispensabili.
Vi lascio con l’augurio di Buone Feste e di buona
lettura.
Il 9 settembre a Palmi, in Calabria, si è svolto
l’undicesimo Convegno annuale della Federazione
delle Associazioni Prader Willi. Come sempre l’incontro è stato seguito da molte famiglie e da parecchi
medici che sono stati accolti da un’organizzazione
veramente straordinaria e da un paesaggio incantevole. Due splendide giornate di sole e di studio dedicate interamente alla malattia genetica che accomuna le nostre esistenze, ma soprattutto i nostri sforzi a
vivere sempre meno nell’ombra.
Questa pubblicazione è riservata interamente all’evento al quale - come potete notare dalle foto - ha
partecipato, con grande stupore e felicità dei presenti, la nostra Elena Santarelli, una ragazza di rara generosità. Ci permettiamo di usare l’aggettivo “nostra”
perché Elena ha deciso di rappresentare simbolicamente l’associazione Prader Willi e diventarne ufficialmente madrina, come già vi avevo annunciato nel
numero precedente del giornale. Devo dire che Elena ha suscitato grande ammirazione nel pubblico che,
durante quella giornata, ha potuto ammirare non solo
la sua bellezza e la sua grazia - doti per altro già
ampiamente conosciute - ma anche la sua simpatia
e il suo impegno sincero. Elena, infatti, è stata con
noi per tutta la durata dei lavori del convegno ed ha
dedicato moltissimo tempo ai nostri ragazzi che non
finivano più di abbracciarla e corteggiarla. Davvero
instancabile non ha mostrato il benchè minimo segno di cedimento e si è divertita giocando con serenità e comprensione. Ma la nostra Elena, come vi dicevo, ha anche partecipato alla riunione della Federazione e del Comitato Scientifico dando il suo significativo contributo di competenza ed esperienza a sostegno della causa che ci lega. Così abbiamo avuto
modo di conoscere cosa si nasconde dietro alla fama
e alla notorietà di una ragazza al centro dell’attenzione del mondo del cinema e dello spettacolo. Abbiamo scoperto come spesso le notizie pubblicate sulle
pagine patinate dei rotocalchi diano più spazio alla
descrizione del “personaggio” che al racconto autentico della “persona”. Abbiamo verificato direttamente
quanta umanità e solidarietà possano esistere a differenza di ciò che appare in televisione. Elena, con il
suo coinvolgimento, ha dimostrato una sensibilità e
una bontà a noi nascoste dalle luci dello spettacolo,
ma anche dal suo sorriso ironico e dalla “grinta” indubbiamente indispensabile a chi fa parte di quel
mondo. Alla nostra Elena, un grazie di vero cuore.
Ma altre novità significative hanno caratterizzato il
Convegno. La prima, di natura strutturale, ha consentito ai medici di entrare più facilmente nel merito degli
argomenti ed esaudire le richieste delle famiglie con
più chiarezza riguarda la distinzione delle fasce di età
dei pazienti Prader Willi in due sessioni: “bambino e
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
XI CONGRESSO NAZIONALE
SULLA SINDROME DI PRADER-WILLI
DANILO DEBANDI: ASSSOCIAZIONE PW - SEZIONE LIGURIA
microsatelliti.
Il Prof. Antonino Crinò ha affrontato un tema basilare che è quello dell’assistenza delle persone con SPW.
La descrizione delle problematiche assistenziali che
emergono nel corso degli anni è la seguente:
Invalidante
Decorso cronico
Sorveglianza assidua
Frequenti controlli medici
La migliore strategia per un’adeguata assistenza è
l’approccio multidisciplinare, infatti le persone con
SPW necessitano di un’equipe formata da:
Endocrinologo-Neonatologo-Genetista-DietologoPneumologo-Dentista-Oculista-Ortopedico-FisiatraLogopedista-psicologo-Neuropsichiatra infantile-ORLDietologo.
Per un corretto assistenziale occorre offrire un punto di riferimento in grado di risolvere o quantomeno
controllare le numerose problematiche della SPW.
Dopo una discussione sugli argomenti trattati c’è
stata la presentazione della ricerca sulla SPW, relatore
il Prof. Giuseppe Chiumello.
Ci ha descritto l’azione della Ghrelina (un ormone
prodotto principalmente dallo stomaco) e la sua
interazione con l’appetito dei PW (4/5 volte superiore
agli obesi non PW). Ha descritto l’azione
dell’obestatina e della sua funzione di soppressore
dell’appetito ed ha accennato al vaccino antighrelina
sperimentato sui topi che ha fatto diminuire (nei topi)
incremento ponderale e ha diminuito il grasso. Ma
siamo ancora lontano da una possibile applicazione
agli umani. In sostanza l’unico trattamento per la PW
che possa migliorare il quadro clinico è l’ormone della crescita, in pratica ha benefici sia nell’età della prima infanzia che nell’età adulta. Ha inoltre descritto i
problemi dell’ipogonadismo e quelli respiratori. Alla
fine della sua lettura magistrale ha dato l’annuncio
che ci sarà una struttura nuova sul lago d’Iseo destinata a periodi di soggiorno, vacanza e convegni per i
PW e familiari, presumibilmente l’inaugurazione avverrà a Maggio-Giugno 2007. La notizia ha suscitato
notevole interesse fra i convenuti.
A questo punto le sessioni sono continuate
separatamente:
- La sindrome di Prader-Willi nel bambino
- La sindrome di Prader-Willi nell’adolescente e nell’età adulta
Personalmente ho seguito la seconda sessione.
Il Prof.Grugni ci ha parlato della terapia con GH nel
Il Congresso si è svolto al Centro Congressi Ambesi
Impiombato vicino a Palmi, organizzato della Sezione Calabria, in particolare dal Presidente Mimmo
Posterino che ha profuso energie e impegnato amici
e parenti per una buona riuscita dell’evento. Sicuramente l’obiettivo è stato raggiunto e l’organizzazione
è stata capillare.
Quindi un grazie di cuore alla sezione Calabria.
La parte scientifica è stata curata dai medici dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, in particolare dal
Prof. Antonino Crinò. Hanno partecipato i medici del
Gruppo di studio delle obesità genetiche capitanati
dal sempre presente Prof. Chiumello. Il congresso è
stato preceduto da un incontro fra il comitato scientifico e i presidenti delle sezioni intervenuti. Durante
l’incontro è stata presentata la “Promoter” della Federazione Elena Santarelli. Elena ha spiegato il suo impegno per la Federazione e ha assicurato di
supportare la Federazione ogniqualvolta se ne presenterà l’occasione.
All’apertura dei lavori c’è stato un breve saluto delle
autorità intervenute. Il Prof. Chiumello saluta Elena
Santarelli che poi dovrà partire e introduce la sessione dei lavori. Da segnalare un caloroso saluto al prof.
Morabito che ha presenziato al Congresso. Si sono
succeduti gli interventi dei medici accompagnati dalle
presentazioni Power-point.
Ha iniziato il dott. Gargantini che ha illustrato le caratteristiche cliniche della Sindrome di Prader-Willi
nelle varie età della vita. Certo un quadro sviluppato
con precisione e perizia i cui punti salienti riguardano
la variabilità degli aspetti fenotipici riguardanti la prima descrizione della SPW. Infatti c’è una certa variabilità nelle manifestazioni tipiche della SPW, inoltre
con il trattamento con l’ormone della crescita ci sono
delle variazioni positive per quanto riguarda la statura
e l’obesità. Gli aspetti caratteristici della SPW
(iperfagia, ipotonia, comportamento) rimangono da
affrontare con la stretta osservanza delle linee guida.
La Dott.ssa Laura Bosio ha sviluppato un lavoro di
descrizione sulla genetica della SPW parlandoci di
delezione, disomia uniparentale materna e
traslocazione, una materia difficile descritta in maniera efficace grazie anche alla chiarezza delle presentazioni. Ci ha descritto le tecniche diagnostiche attuali che riassumo brevemente:
- Citogenetica: Cariotipo ad alta risoluzione FISCH
- Molecolare: Test di metilazione
- Ricerca dei poliformismi genetici mediante
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Impegno per una vita migliore
paziente adulto. Benefici per l’aumentata capacità di
esercizio fisico, aumento della massa magra,
mineralizzazione ossea, miglioramento della propria
immagine e relativo beneficio psicologico. Naturalmente è necessario un periodico controllo dei livelli
glicemici e altri parametri medici.
La Prof.ssa de Toni ha descritto l’ipogonadismo, lo
sviluppo puberale e la sessualità nella Sindrome di
PW.
Nell’adolescenza sorgono problemi di inserimento
nella scuola superiore, lavorativo, nello sport e ricreazione. Problemi comportamentali (irascibilità, testardaggine ecc.) Ci sono anche problemi inerenti al peso alla
pubertà e alla sfera della sessualità. Sono presenti alterazioni genitali e dello sviluppo puberale più evidente
nei maschi (ipogonadismo). In entrambi i sessi la
maturazione è quasi sempre alterata. Ci sono bassi
livelli di testosterone nei maschi e di estrogeni nelle
femmine. Si può rimediare somministrando
testosterone a dosaggio personalizzato nel maschio e
estrogeni nelle femmine. Per quanto riguarda la
sessualità, l’attenzione dev’essere focalizzata non sulla disabilità ma sulla singola persona e a lei vanno riconosciuti l’esigenza di una relazione affettiva e i bisogni
sessuali. In adolescenza occorre aiutare il ragazzo/a a
capire le modificazioni indotte dalla pubertà.
La Dott.ssa Ragusa ha descritto i problemi dell’obesità nella SPW.
Principalmente l’obesità insorge per: Ridotto dispendio energetico - Ridotta massa muscolare - Inattività Aumento dell’introito alimentare.
Le conseguenze sono: cardiocircolatorie, respiratorie, metaboliche, ortopediche.
Brevemente le terapie per l’obesità sono: dietetica
comportamentale, farmacologia, chirurgica bariatrica.
Il Dott. Elia ha descritto le problematiche
comportamentali, soffermandosi sull’autolesionismo
e sul disturbo descritto come ossessivo compulsivo,
raffrontando le persone con delezione e upd analizzando i punti in comune e le differenze.
Per quanto riguarda i farmaci necessari al trattamento c’è una grande confusione in quanto si hanno risul-
tati diversi da soggetto a soggetto e mancano studi
comparati su questo tema specificatamente per la SPW.
Nel pomeriggio la sessione è continuata con il Dott.
Fanari che ha descritto le problematiche respiratorie
durante il sonno e la necessità di monitorare eventuali
ostruzioni dovute al grasso, malformazioni, tonsille che
possano diminuire in passaggio dell’aria nella posizione distesa. Esistono terapie chirurgiche e ausili meccanici per aiutare i pazienti PW con questa grave
problematica.
Il dott. Pagnotta ha descritto i problemi ortopedici,
principalmente la scoliosi di una certa gravità e le conseguenze che questa può portare. La terapia per i
casi più gravi è quella chirurgica.
I problemi odontoiatrici sono stati descritti dal Dott.
Ricciarelli.
Del dopo di noi ha parlato il Dott. Ciancamerla che
ha descritto l’esperienza di una comunità di Pesaro,
dove non ci sono PW, ha parlato inoltre dell’amministratore di sostegno, un provvedimento di protezione
alternativo all’interdizione e l’inabilitazione.
C’è stata poi un’altra sessione plenaria:
Primo intervento della dott.ssa Coppedè che affetta
da grave disabilità ha descritto alcuni punti della sua
esperienza e messo in evidenza la quasi totale esclusione dei disabili da quei diritti che i “normodotati” considerano Costituzionali, Ineluttabili, Fondamentali. Il
suo intervento ci ha lasciato agghiacciati.
Infine la Dott.ssa Bregani ci ha parlato del profilo
psicologico dei PW.
Con la consueta perizia ha affrontato i seguenti argomenti:
Situazione scolastica e lavorativa:discordanza fra le
aree intellettive
Elaborazione sequenziale: influenza dell’ipotonia sullo
sviluppo intellettivo
Sviluppo del linguaggio: situazione emotiva
Atteggiamento verso il cibo: sentimenti e emozioni
profonde.
Il Congresso è terminato con una relazione sull’attività della Federazione da parte della Presidente Ricci
M. Antonietta.
FEDERAZIONE TRA LE ASSOCIAZIONI PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLI ED ALLE LORO FAMIGLIE
Sede Legale: Ospedale Bambin Gesù - Roma
Sede Operativa: Via Madama Cristina 104 - 10126 - Torino
Segreteria: Tel. e fax: 011.69.60.258
CONTO CORRENTE BANCARIO:
2227355 - UNICREDITBanca - Filiale di Druento, ABI 02008 CAB 30460
38650107 - Ufficio di Druento - CAB: 01000 - ABI 07601
Iscritta al registro del volontariato al numero 2677/97
CONTO CORRENTE POSTALE:
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
GRAZIE!
DOMENICO POSTERINO: ASSOCIAZIONE PW - SEZIONE CALABRIA
È stato un impegno lungo e faticoso, ma entusiasmante. L’idea di organizzare il nostro Congresso Nazionale in
Calabria fu avanzata a Troina nel 2004 e iniziammo a
lavorare dal momento in cui si chiudeva il Congresso 2005
di Parma. Fu in quella occasione, dopo aver avuto la disponibilità del Dr. Crinò ad occuparsi della parte scientifica, che avviammo il primo contatto con le famiglie attraverso la somministrazione di una bozza di programma
sulla quale esprimersi e fornire il proprio contributo.
Le risposte pervenute furono tante e i consigli furono
preziosi. La base di partenza del lavoro con il Dr. Crinò
furono proprio quella bozza e quei consigli. Da qui l’idea,
rivelatasi innovativa e interessante, di prevedere, nel
programma, delle sessioni unitarie insieme a delle sessioni separate riferite alle problematiche dei bambini e
degli adulti, e, soprattutto, l’idea di coinvolgere i diversi
specialisti delle specifiche patologie che riguardano i
nostri ragazzi.
Il primo grazie va, quindi, a tutto il Comitato Scientifico
costituito dai dottori Graziano Grugni, Lorenzo Iughetti,
Gian Franco Bottazzo e presieduto dal Dr. Antonino Crinò
il quale, come sempre, ha dimostrato grande sensibilità
verso il nostro mondo, grande professionalità, tanta passione e tanto impegno in un lavoro minuzioso e curato
in ogni singolo aspetto.
Un ruolo importante nella realizzazione dell’evento
l’hanno avuto le segretarie del Coordinamento Amministrativo Manifestazioni Scientifiche dell’Ospedale “Bambino Gesù” di Roma, sig.re: Maria Teresa Caldaretti,
Lucia Gigliozzi e Ilaria Chiari. Un grazie a loro per la
serietà con cui hanno lavorato nella definizione della
procedura per il riconoscimento dei crediti E.C.M da parte
del Ministero della Salute, per la pazienza dimostrata in
alcuni momenti di difficoltà e per la simpatia che le ha
contraddistinte.
Col passare del tempo si presentavano difficoltà e
dubbi:
- come affrontare le spese che si prospettavano cospicue? Ad essere preoccupata di questo era Franca
Hyerace, segretaria e figura fondamentale della nostra
Associazione. Ci siamo, però, incoraggiati a vicenda
confidando, io più di lei, nell’aiuto della Provvidenza, ma
entrambi pronti, lei più di me, a mettere mano nei nostri
portafogli. Con queste coperture e con tanta fiducia, cominciammo a lavorare. Non mancarono, infatti, coloro
che con piccole offerte o con offerte più generose ci
sostennero rendendo possibile la realizzazione. A tutti
un grazie di cuore.
- In quale struttura in cui realizzare il Congresso?
La scelta, alla luce degli apprezzamenti ricevuti da
parte dei medici e delle famiglie, si è rivelata ottima. Il
Centro Culturale “Ugo Ambesi Impiombato”, situato in
un bellissimo promontorio in località Barritteri di Seminara
e gestito dall’Associazione di Volontariato “Presenza” di
Palmi è stato un magnifico scenario dell’evento. splendido dal punto di vista panoramico, eccellente nella strut-
tura ed eccezionale nel personale - Caterina, Angela,
Mimmo, Salvatore e tutti gli altri che hanno lavorato dietro le quinte. Ad essi va un grazie veramente sentito e
per la professionalità e per le grandi doti umane espresse. Un grazie particolare a Don Silvio Mesiti, Presidente
dell’Associazione, per aver condiviso l’importanza della
manifestazione e della sua realizzazione nel nostro territorio, per averci accolto con totale disponibilità e generosità, per la sensibilità dimostrata e per essere stato
vicino alle famiglie ospiti e ai nostri ragazzi con affettuosa solidarietà. - Come realizzare i collegamenti tra le
stazioni di arrivo dei partecipanti e la sede congressuale,
come organizzare le gite dei ragazzi.
Senza la mia grande famiglia e gli amici non ce l’avremmo fatta. In questo compito sono stati veramente eccezionali e li ringrazio di cuore, uno per uno: Nino, Peppe,
Melo, Mimmo, Gaetano, Franco, Rocco, Enzo, la ditta
Cambrea, la “Piana Palmi Multiservizi”.
- Chi avrebbe seguito e animato il soggiorno dei ragazzi?
Per questo importante compito, svolto con professionalità e amore, rivolgiamo un grazie di cuore alla Cooperativa Sociale “Penelope” di Lella Melissari e a tutti i
suoi meravigliosi ragazzi, al Mago Melanio, a Melo
Marafioti, ai cantanti e musicisti, ai ballerini di tarantella
e ai “Giganti”, tutti amici del mio paese natale, San
Procopio.
- Chi avrebbe curato la segreteria, l’accoglienza e il
lavoro nelle sale?
Anche questa volta il soccorso è arrivato dalla mia famiglia e da alcune amiche: Maria Grazia, Valeria, Maria,
Federica, Sabrina, Giovanna e la “piccola” Beatrice sono
state splendide. Hanno fatto tutto con cura, con passione
e con professionalità pari, se non superiore, a chi svolge
di mestiere queste mansioni. Credo siano state all’altezza anche alla presenza della stupenda Elena Santarelli
con la quale hanno avuto modo di conoscersi e non nascondono l’intenzione di coltivare un’amicizia semplice
ed importante. Forse sarebbe il più bel compenso alla
loro spontanea e gratuita partecipazione.
Ad Elena, che ha deciso di essere la nostra testimonial,
va la riconoscenza per questa sua scelta, non solo da
parte mia ma da parte di tutte le famiglie. Il suo apporto
sarà di grande aiuto per tutti quanti noi e ci auguriamo
che insieme a Lei si possa continuare con una marcia
in più verso la meta. Grazie Elena per la tua semplicità
che la bellezza e la notorietà non ti hanno scalfito.
Tutto non si sarebbe potuto compiere, però, senza i
due attori principali del congresso: i medici e le famiglie.
Per entrambi non ci sono parole con le quali esprimere un doveroso ringraziamento; tutti hanno fatto dei sacrifici per raggiungere la nostra Calabria e spero che
questo sia stato ripagato con il calore, l’affettuosità, l’ospitalità che ci contraddistingue. Le relazioni dei medici,
che saranno riportate in altra parte del giornale, sono
state tutte di elevato spessore scientifico a dimostrazio5
Impegno per una vita migliore
ne che in Italia ci sono studiosi di valore, che lavorano
con impegno, competenza e che, ne siamo sicuri, riusciranno a dare adeguate risposte alle nostre attese.
Grazie, soprattutto, per la disponibilità a dialogare direttamente con le famiglie. Un grazie ai nostri medici di
Calabria che ci sostengono nei nostri scopi e che si prodigano in un mare di difficoltà, che caratterizza, in genere, la sanità calabrese: Antonino Nicolò, Giuseppina Timpani, Daniela Concolino, Filippo De Luca, Giuseppe La
Gamba, Corrado Mammì, Antonino Tedeschi.
Un grazie a Nunzia Coppedè. Presidente della FISH
Calabria, per la relazione ricca di contenuti umani e sociali. Grazie per essere stata esempio di fervida vitalità
per tutti noi e, come sempre, testimone di promozione e
tutela dei diritti delle persone con disabilità.
Grazie ai Presidenti del Congresso: Maria Antonietta
Ricci, l’anima della nostra Federazione e il Prof. Giuseppe Chimello, il quale, con i suoi interventi, riesce sempre a suscitare tanta ammirazione e a trasmettere fiducia e speranza.
Infine, due citazioni particolari: ad un uomo, Angelo
Conforti, Vice Presidente dell’Associazione calabrese,
infaticabile, generoso e spinto da una volontà eccezionale di lottare per tutti e per la sua stupenda figlia, Lena,
in particolare. Il suo apporto è stato prezioso e proprio
nei momenti più difficili, la sua presenza si è rivelata indispensabile; e ad una donna, Franca Hyerace, mai paga
di donarsi per gli altri e senza la quale questo Congresso, sicuramente, non sarebbe stato realizzato. Ed anche se su di lei non ci sono stati riflettori accesi, perché
opera in silenzio, il posto d’onore per la sua intensa dedizione, le spetta di diritto. Grazie ancora Franca, proseguiremo assieme consapevoli che il cammino è lungo e difficile.
Quanto a me, rimane la gioia grande di aver letto negli
occhi delle famiglie, giunte in Calabria da ogni parte d’Italia, la soddisfazione per l’accoglienza ricevuta e per tutto ciò che di bello ho tratto dal contatto e dall’amicizia
con ciascuna persona convenuta.
Grazie, infine, alla mia stupenda figlia Elisa.
LA RICERCA NELLA SINDROME DI PRADER WILLI
S. DI CANDIA, V. CERIONI, G. CHIUMELLO
U.O. DI PEDIATRIA, CENTRO DI ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA, UNIVERSITÀ VITASALUTE SAN RAFFAELE, OSPEDALE H SAN RAFFAELE, MILANO
In particolare nel 1999 è stato scoperto un nuovo ormone coinvolto nella regolazione dell’appetito: la GHrelina.
La GHrelina è un ormone peptidico prodotto principalmente dalle cellule parietali gastriche. Fisiologicamente è
uno stimolatore naturale della produzione di ormone della crescita (GH = growth hormone). E’ anche in grado di
stimolare l’appetito (fattore orexigenico) contribuendo
alla regolazione del peso corporeo. La GHrelina stimola
l’appetito agendo a livello del sistema nervoso centrale
stimolando la produzione da parte dell’ipotalamo del
peptide NPY, un potente agente orexigenico. Da un punto di vista metabolico, sembra promuovere un bilancio
energetico positivo, stimolando l’adipogenesi (costruzione di tessuto adiposo).
Nei soggetti sani la GHrelina mostra livelli inversamente proporzionali al BMI (Body mass index= indice di massa corporea): l’unica forma di obesità in cui la GHrelina è
elevata nonostante un elevato BMI è la Sindrome di Prader
Willi. Recenti studi sulle variazioni ematiche dei livelli di
GHrelina nei pazienti PWS hanno dimostrato che essi
presentano livelli di GHrelina a digiuno più elevati anche
di 3-4 volte rispetto ai controlli obesi “sani” con pari BMI.
La secrezione di GHrelina nel soggetto sano tende ad
aumentare subito prima del pasto e si riduce subito dopo
il pasto stesso, contribuendo alla regolazione dell’appetito. Un recente studio sui bambini PWS ha mostrato come
questi, pur in presenza di livelli basali elevati, risentano
comunque della regolazione del pasto sul rilascio di
GHrelina: il pasto è ancora in grado di determinarne una
significativa diminuzione.
Sono necessari ulteriori studi per chiarire se gli elevati livelli ematici di GHrelina nei pazienti PWS siano
alla base dell’iperfagia osservata e se su questi ele-
La Sindrome di Prader Willi (PWS) rappresenta la più
frequente forma di obesità su base genetica nota.
La caratteristica iperfagia, causata dall’assente senso
di sazietà, è alla base del comportamento compulsivo nei
confronti del cibo caratteristico dei pazienti affetti e può
portare ad un’invalidante obesità di tipo centrale che si
può instaurare fin dall’infanzia.
Nonostante la grande quantità di dati endocrinologici
raccolti dai ricercatori negli ultimi anni, non è ancora possibile un preciso inquadramento patogenetico delle disfunzioni endocrine presenti nella Sindrome: infatti, pur essendo stati individuati aspetti comuni a tutti i pazienti affetti, la popolazione PWS si sta dimostrando estremamente eterogenea.
Molte delle manifestazioni cliniche sono da ricollegarsi
ad una disfunzione complessa ipotalamica: ipotonia,
iperfagia, ipogonadismo, difetti dell’accrescimento, diminuita sensibilità al dolore, ridotta sensibilità all’ipercapnia
e all’ipossia con conseguenti possibili apnee centrali, disturbi del sonno e della termoregolazione.
Si suppone però che l’alterazione ipotalamica sia di tipo
funzionale, dal momento che nessuna specifica lesione
anatomica è ancora mai stata definitivamente dimostrata.
L’obesità ingravescente è fra gli aspetti più temuti; è
secondaria ad un assente senso di sazietà che si manifesta di solito tra il secondo ed il quarto anno di vita. In
pochi anni, in assenza di un adeguato trattamento preventivo, si instaura un’obesità di grado severo (un terzo
dei bimbi PWS pesa più del doppio del peso ideale), resistente al trattamento dietetico.
Per tentare di spiegare l’iperfagia e l’assente senso di
sazietà, sono stati studiati diversi neuropeptidi implicati
nella regolazione dell’appetito.
6
Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
menti si possa pensare ad un farmaco “antifame” nel
futuro.
In un altro recentissimo studio effettuato su un gruppo
di 9 bimbi PWS di età inferiore ai 5 anni non è stato riscontrato un aumento significativo dei livelli plasmatici di
GHrelina rispetto a controlli sani di uguale sesso, età, BMI,
e parametri metabolici. Possibili spiegazioni per il fenomeno osservato potrebbero risiedere nella particolarità
genetica del gruppo studiato (8 UPD su 9 pazienti), o l’età
molto giovane (<5anni), la mancanza di grave obesità e/
o iperfagia al momento dell’osservazione, o il fatto che 8
soggetti su 9 fossero in terapia con ormone somatotropo.
Quest’ultimo punto appare rilevante: gli elevati livelli di
GHrelina rilevati nei pazienti PWS potrebbero riflettere un
meccanismo di feed-back conseguente al deficit di GH:
se così fosse la terapia con ormone somatotropo potrebbe ridurre la concentrazione di GHrelina nel sangue e
contribuire a diminuire tanto l’iperfagia della PWS quanto
l’obesità che ne deriva: studi su questo interessante aspetto sono in corso.
Recentemente è stato scoperto un nuovo ormone, che
non può non attrarre la nostra attenzione: l’obestatina.
L’obestatina viene trascritta dallo stesso gene della
GHrelina e fa parte della medesima pre-pro-proteina, dalla
quale viene staccata mediante un processo specifico.
Agisce attraverso recettori diversi ed ha azione fisiologicamente opposta. Presenta infatti un effetto
anoressizzante, riducendo l’introito di cibo nell’animale da
esperimento, rallentando lo svuotamento gastrico e la
motilità intestinale.
Recenti studi ne hanno valutato due aspetti peculiari.
Il primo studio è stato rivolto all’influenza dell’obestatina
sul sonno nell’animale: la somministrazione centrale di
obestatina aumentava del 58% il sonno NREM nella prima ora dopo la somministrazione. Questo si accompagnava ad altre modificazioni del sonno fra cui un aumento degli episodi di sonno NREM e ad una ridotta latenza
del sonno. I risultati suggeriscono come l’obestatina possa avere un effetto promotore del sonno e che questo
faccia parte delle manifestazioni comportamentali legate al senso di sazietà generato dal peptide stesso.
L’importanza di questi studi sperimentali
sull’interrelazione sonno-fame nei soggetti affetti da PWS,
che spesso presentano anche alterazioni del sonno, è
evidente.
Altri Autori hanno invece osservato come la
somministrazione di obestatina a livello centrale nell’animale da esperimento inibisca l’introito di acqua in modo
molto più marcato rispetto alla riduzione (attesa) nell’introito di cibo, tanto da ipotizzare che l’effetto dell’obestatina
sull’inibizione della fame sia solo un “effetto collaterale” della
più potente azione di inibizione del senso della sete.
La ricerca attuale appare comunque estremamente attiva ed orientata al ritrovamento di un farmaco anti-fame:
è recentissima la segnalazione di un possibile “vaccino
antiobesità”.
In questo caso non viene sfruttata la conoscenza del
meccanismo d’azione di un ormone per inibirne l’azione
con un farmaco antagonista, ma viene ipotizzata l’idea di
distruggere l’ormone responsabile di una certa azione
metabolica mediante un vero e proprio vaccino, sfruttando quindi il nostro sistema immunitario e dirigendo la sua
azione contro la sostanza endogena che si vuole eliminare.
Nel nostro caso un vaccino anti-GHrelina è stato valutato nell’animale da esperimento ed ha provocato una
riduzione del peso e del grasso corporeo. Per ora entusiasmi ma anche grandi perplessità si sono levate dal
mondo scientifico, dato che la GHrelina è un ormone a
distribuzione ubiquitaria nell’organismo: la sua sistematica distruzione da un lato potrebbe portare a conseguenze per ora imprevedibili, da un altro implicherebbe una
reazione immunitaria anche a livello del sistema nervoso
centrale, con effetti sconosciuti e difficilmente reversibili.
Un altro problema terapeutico aperto oltre a quello della fame, è sicuramente la corretta cura dell’ipogonadismo
del paziente PWS in particolare di sesso maschile.
L’ipogonadismo associato alla PWS è stato ricollegato
da un punto di vista eziopatogenetico soprattutto ad una
disfunzione ipotalamica primaria (centrale), anche se una
componente periferica non può non essere citata. Spesso danni periferici, cioè delle gonadi, vengono spiegati
come secondari al criptorchidismo stesso o all’intervento
correttivo di orchidopessi: ma anche nei testicoli spontaneamente normoposizionati sono descritte alterazioni
quali per esempio la assenza di spermatogenesi.
Lo sviluppo puberale nella maggioranza dei bambini
PWS è spesso ritardato o incompleto, se non del tutto
assente, mentre in una piccola ma significativa percentuale di casi si può avere una pubertà precoce. Nei bimbi
gravemente obesi si assiste spesso ad un adrenarca
anticipato cui raramente fa seguito uno sviluppo puberale
armonioso e completo. La terapia con testosterone spesso allarma le famiglie ed i medici per le riferite possibili
modificazioni del carattere dei ragazzi.
In uno studio recente sono stati valutati gli effetti del
trattamento dell’ipogonadismo con hCG (gonadotropina
corionica umana) su alcuni pazienti PWS maschi.
I valori ormonali pre-terapia indicavano come alla base
dell’ipogonadismo dei pazienti vi fosse una forma “combinata” che sommava cause centrali (bassi valori di LH)
a cause periferiche (bassi valori di inibina B ed elevati
valori di FSH). Alla base della mancata pubertà dei PWS
sono pertanto due meccanismi distinti: l’assente picco di
LH associato ai bassi livelli di testosterone sono conseguenza di un ipogonadismo centrale, mentre l’aumento
di FSH associato ad una riduzione dei livelli di Inibina B
riflette il danno periferico a caro dell’epitelio tubulare.
Il trattamento con hCG, iniziato al momento dell’arrestarsi dello sviluppo puberale spontaneo, promuoveva lo
sviluppo stesso attraverso un aumento (anche se non
una normalizzazione) dei valori di testosterone più fisiologico rispetto alla somministrazione diretta di
testosterone, con conseguente compliance
comportamentale migliore, ed una riduzione dei livelli di
FSH. Negli adolescenti PWS il trattamento con hCG assicura il raggiungimento di un aspetto fisico più maschile senza effetti collaterali.
Un altro campo in cui la ricerca è particolarmente attiva
in questi anni, è quello dei temuti problemi respiratori
7
Impegno per una vita migliore
In corso di terapia con GH si assiste ad una riduzione
della massa grassa (effetto lipolitico del GH) e ad un
incremento della massa magra, che consente di elevare il dispendio energetico, migliorare l’adesione ai programmi dietetici e di attività fisica, di aver una più intensa capacità di partecipare alle attività della vita quotidiana.
Recenti lavori scientifici hanno evidenziato come già
dopo sei mesi di terapia con GH si assista ad miglioramento delle capacità motorie dei pazienti trattati; tale miglioramento è riferito essere più marcato nei soggetti
che hanno intrapreso la terapia prima dei 18 mesi di età.
La spinta ad iniziare sempre più precocemente la terapia con GH è stata in parte frenata dalle segnalazioni
del 2003 su casi di decessi inaspettati in bimbi PWS in
terapia con ormone della crescita. Dal riesame delle varie
casistiche emergeva come i decessi nei bimbi più piccoli (età < 1 anno) fossero imputabili soprattutto
all’inalazione di latte. I decessi nella prima infanzia e nelle
età successive si verificavano quasi sempre nel sonno
e prevalentemente in concomitanza di episodi infettivi
virali. Non vi era invece un’evidente correlazione con la
terapia con GH: le cause di morte improvvisa non apparivano diverse nei pazienti trattati o non trattati con GH.
Resta comunque necessaria una attenta e prudente
valutazione del paziente prima di intraprendere la terapia.
Non solo la ricerca ha però delle novità per la nostra
Associazione: è infatti in atto un progetto per una casa
per vacanze.
Questa casa prenderà il nome di “Casa Sora per voi”:
nel nome è contenuta tutta l’apertura agli altri, la capacità di accoglienza e la grandezza del cuore di chi metterà
a disposizione una struttura nella quale bambini e giovani PW insieme alle loro famiglie possano trovare accoglienza e gioia. Sarà una casa a misura d’uomo, che
non avrà nulla che richiami “un ospedale”, immersa nel
verde ed in un contesto climatico favorevole alle esperienze all’aperto.
Grazie poi alla generosità di una seconda famiglia sarà
possibile organizzare dei programmi di vacanza specifici per i ragazzi PWS.
L’iniziativa parte dalla consapevolezza che i giovani
PWS, a causa delle loro caratteristiche fisiche e psichiche
e dei limiti delle strutture socio-educative a loro disposizione, spesso non possono realizzare adeguatamente
le loro potenzialità.
Si terrà conto nell’organizzare i soggiorni di vacanza
di quei numerosi aspetti positivi e spesso trascurati della Sindrome: ovvero le caratteristiche migliori dei pazienti
affetti da PWS, quali l’amore ed interesse per la natura,
gli animali, la musica, che ha effetti distensivi, il desiderio di avere relazioni significative con coetanei, l’esigenza di praticare esperienze fisiche liberatorie e valorizzanti. Naturalmente i programmi saranno disegnati tenendo conto anche delle peculiarità quali difficoltà di
socializzazione, di adattamento a nuove situazioni, di
mantenere un impegno motorio prolungato, di contenere le tensioni emotive.
Non ci resta che ringraziare di cuore le generose famiglie promotrici di questa iniziativa!
associati alla PWS. La patogenesi appare multifattoriale,
comprendendo alterazioni a livello centrale e periferico.
La ridotta massa magra concorre all’inefficienza della muscolatura respiratoria rendendo l’atto respiratorio
meno efficace: molti recenti studi mostrano come la terapia con GH (ormone della crescita), incrementando la
massa magra stessa, possa condurre ad un miglioramento della funzionalità respiratoria.
D’altro canto la grave obesità di per se può originare
una ipoventilazione per maggior carico meccanico, accompagnata da ipossia ed ipercapnia, con tendenza
all’ipersonnolenza diurna.
I bambini PWS possono soffrire di disturbi del sonno
quali eccessiva sonnolenza diurna, apnee notturne e
desaturazioni, ma anche di una anomala risposta
cardiorespiratoria con risveglio più rallentato dopo stimoli ipossici o ipercapnici nel sonno, a causa di una ridotta sensibilità dei chemorecettori periferici alle
variazioni del contenuto ematico di ossigeno (O2) e
anidride carbonica (CO2).
Le disfunzioni ipotalamiche possono poi contribuire
a spiegare le risposte ventilatore alterate riscontrate in
molti pazienti PWS quali una anomala risposta
all’ipercapnia (aumento CO2) ed una aumentata frequenza di desaturazioni (diminuzione O2) durante il sonno
REM. Queste caratteristiche enfatizzano il ruolo cruciale delle strutture ipotalamiche, coinvolte nell’integrazione delle funzioni dei chemocettori periferici con i centri
del respiro troncoencefalici.
Altri fattori importanti contribuiscono alla patogenesi
dei disturbi respiratori: tra questi dismorfismi facciali, il
ridotto diametro delle vie aeree (peggiorato da ipotonia
del faringe, concomitanti infezioni delle prime vie aeree
e/o diatesi allergica) e l’ipertrofia adenotonsillare, soprattutto nel piccolo paziente.
Bisogna infine ricordare come anche una grave
scoliosi possa contribuire ad alterare la ventilazione.
L’adenotonsillectomia rappresenta il trattamento di
scelta nei bambini qualora si dimostri mediante una valutazione otorinolaringoiatrica con fibroscopia la presenza di una iperplasia adenotonsillare e la
polisonnografia evidenzi apnee ostruttive associate.
Uno studio polisonnografico è altamente indicato in
tutti i pazienti, soprattutto in presenza di russamento
notturno ed eccessiva sonnolenza diurna.
Possibili complicanze post-intervento includono un risveglio difficoltoso post-anestesia, emorragie,
laringospasmo, necessità di reintubazione, o di
ossigenoterapia: fondamentale è l’attento e prolungato
monitoraggio di tutti i pazienti PWS sottoposti ad intervento di adenotonsillectomia ed in generale a procedure anestesiologiche.
Infine un accenno alla terapia con ormone della crescita. E’ necessario ricordare come tra le finalità principali di questa terapia applicata alla PWS prevalgano,
più che la preoccupazione per la prognosi staturale, l’interesse per i possibili effetti favorevoli sulla composizione corporea, sulle ricadute metaboliche, sul
raggiungimento di favorevoli e armoniose proporzioni
corporee (per esempio riduzione dell’acromicria).
8
Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
LA GENETICA DELLA SINDROME DI PRADER-WILLI
DOTTRESSE V. CERIONI, L. BOSIO - CENTRO DI ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA, U.O.
PEDIATRIA, OSPEDALE H SAN RAFFAELE, MILANO
La sindrome di Prader-Willi è una sindrome genetica
e rappresenta il primo esempio di entità clinica causata
da un’alterazione di una regione del cromosoma 15
soggetta ad imprinting.
L’imprinting è un fenomeno determinato da una diversa
metilazione del DNA nella linea germinale che determina
una diversa espressione del carattere genetico a seconda che sia stato trasmesso l’allele materno o paterno.
Nei soggetti sani l’allele materno del cromosoma 15 è
metilato, e quindi inattivato, mentre quello paterno è attivo perché non metilato. Nei PWS la regione critica del
cr. 15 di origine paterna non è presente o è inattivata.
La metilazione del DNA è una delle più importanti
modificazioni postreplicative del genoma. Consiste nel
legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del
DNA. Negli eucarioti avviene principalmente la
metilazione delle citosine ed è associata a ridotti livelli
di traslocazione dei geni; incide pertanto sull’espressione di diversi geni eucariotici fino alla completa
inattivazione di regioni regolatrici di geni “imprinted”.
Questo tipo di “regolazione genica” è definito fenomeno epigenetico ovvero un’alterazione del grado di
funzionamento dei geni tramite processi chimici che non
comportano cambiamenti del codice del DNA, ma possono modificare il fenotipo dell’individuo e/o della progenie alterando l’accessibilità fisica al genoma da parte
di complessi molecolari deputati all’espressione genica.
La PWS compare nella maggioranza dei casi sporadicamente; solo una stretta minoranza di pazienti PWS
(< 2%) presenta un’eredità familiare.
La regione cromosomica critica è situata sul braccio
lungo del cromosoma 15 (15q11.2-q13) che contiene
un cluster dei geni sottoposto ad imprinting nel quale
specificamente solo l’allele ereditato dal padre viene
espresso, mentre quello materno è inattivato. La PWS
si presenta quindi solo nei soggetti che hanno ereditato
dal padre le regione PWS del cr. 15 alterata. Si parla
pertanto di variante della trasmissione mendeliana
autosomica dominante. Tre sono i principali meccanismi di alterazione de novo della regione PWS. Circa il
70% dei pazienti presenta una delezione (DEL)
interstiziale nella regione 15q11.2-q13 dell’allele paterno. Una disomia uniparentale materna (UPD) può essere dimostrata nel 20-25% dei casi; mentre nel 2-5%
dei casi si riscontra un difetto (mutazione/
microdelezione) a livello dell’imprinting center (IC). Altri
casi molto rari sono conseguenti a traslocazioni e
duplicazioni.
1) Delezione
In circa il 70% dei casi di PWS è riscontrata una
delezione interstiziale de novo della regione q11-q13
del cr. 15 paterno che interessa l’intero dominio soggetto ad imprinting e numerosi altri geni (circa 4 Mb). Presenta un rischio di ricorrenza inferiore all’1%. Molto rara
la delezione atipica dovuta ad una traslocazione non
bilanciata.
Se la delezione è abbastanza estesa è evidenziabile
mediante cariotipo ad alta risoluzione. Il break-point
centromerico della delezione è frequentemente situato
in due regioni evidenziabili dai microsatelliti, prossimamente e distalmente al gene D15S542.
Tale evidenza ha permesso recentemente di distinguere, da un punto di vista molecolare, due sottoclassi
di delezioni tipiche:
Tipo I (30%-40%): presenta il break-point centromerico
prossimale al gene D15S542
Tipo II (60%-70%): presenta il break-point
centromerico distalmente al gene D15S542.
2) Disomia Uniparentale Materna
Sporadica, è presente nel 25% dei pz PWS e presenta un rischio di ricorrenza inferiore all’1%.
Il principale meccanismo d’insorgenza di una UPD, nei
casi in cui entrambi i genitori della persona affetta abbiano cariotipo normale, è costituito dalla “correzione” di una
trisomia: in questi casi, dopo l’insorgenza di una trisomia
(generalmente meiotica), una delle tre copie del cromosoma interessato viene persa durante le prime fasi dello
sviluppo embrionale. L’incidenza di UPD aumenta parallelamente all’età materna, infatti nelle donne sopra i 35
anni è noto esistere un aumentato rischio di trisomia.
Un’altra situazione di aumentato rischio per l’insorgenza
di una UPD sussiste quando uno dei genitori sia portatore
di una traslocazione bilanciata (es. le traslocazioni
Robertsoniane); in questi casi la probabilità di avere figli
con una trisomia parziale, e quindi una UPD, è aumentata.
Esistono due sottotipi di UPD:
- Isodisomia: presenza di 2 alleli materni identici; per
tale motivo rappresenta una condizione predisponente
a malattie genetiche recessive associate.
- Eterodisomia: presenza di 2 alleli materni non identici.
La dimostrazione di UPD è possibile mediante analisi
dei microsatelliti in quanto la diagnosi avviene mediante dimostrazione della mancata trasmissione di marcatori
molecolari del cromosoma paterno. La discriminazione
tra etero- ed iso-disomia per un determinato segmento
cromosomico si effettua mediante la dimostrazione di
“riduzione dell’eterozigosità dei genitori ad omozogosità”
nel probando.
3) Mutazioni dell’Imprinting Center (IC)
Solo l’1% dei casi di PWS è dovuto a mutazione dell’IC.
In questa condizione il cromosoma 15 del soggetto
PWS è apparentemente normale, ma l’allele paterno
ha un imprinting materno come conseguenza della completa perdita di espressione di tutti i geni paterni della
regione q11-q13.
Da un punto di vista funzionale è pertanto una condizione identica all’UPD.
Solo il 15% dei casi è causato da una microdelezione
situata all’interno dell’imprinting center.
La mutazione/delezione può essere un fenomeno de
novo con nessun rischio di ricorrenza, ma esistono anche
rarissimi casi in cui tale mutazione viene ereditata dalla
9
Impegno per una vita migliore
nonna paterna con un rischio di ricorrenza anche del 50%.
La diagnosi è ancora di esclusione quando si abbia
un test di metilazione positivo, una FISH negativa e l’analisi dei microsatelliti normale.
Storicamente la prima descrizione di una delezione
interstiziale della regione prossimale del braccio lungo
del cr. 15 (q11-q13) come causa genetica della PWS fu
riportata nel 1981 da Ledbetter et al: veniva riscontrata
nella maggioranza dei soggetti affetti da PWS mediante
l’analisi cromosomica ad alta risoluzione.
Nel 1983 Butler e Palmer scoprirono per la prima volta che la delezione era una mutazione de novo e che il
cromosoma interessato era in tutti i casi quello di origine paterna. Solo nel 1989 nuove tecniche di genetica
molecolare permisero di identificare casi di PWS in cui
venivano ereditati entrambi i cromosomi 15 materni
(disomia uniparentale materna).
Oggi, il primo approccio per diagnosticare questa sindrome è l’analisi citogenetica che si basa su:
- Cariotipo ad alta risoluzione dei cromosomi per
evidenziare traslocazioni, riarrangiamenti e/o estese
delezioni a carico del cr. 15.
- FISH (Fluorescent in situ Hybridization) che utilizza
una sonda di DNA complementare alla regione 15q1113 la cui adesione si evidenzia come un’immagine fluorescente e permette di trovare tipiche delezioni.
Ulteriori tecniche diagnostiche sono rappresentate
dall’analisi molecolare attraverso:
- Test di Metilazione del DNA mediante PCR o Southern
Blot che permette di evidenziare una delezione, una mutazione dell’imprinting center e una disomia uniparentale
materna, ma non di differenziare l’una dall’altra.
- Ricerca dei polimorfismi genetici mediante analisi dei
microsatelliti permette di evidenziare una disomia
uniparentale materna. È l’unica tecnica genetica che necessita di un campione di sangue anche di entrambi i
Genitori.
In tutti i casi in cui si sospetti una Sindrome di PraderWilli o ci si trovi di fronte ad un neonato ipotonico con
suzione ipovalida, criptorchidismo e/o note dismorfiche
tipiche i primi test genetici da richiedere sono il cariotipo
ad alta risoluzione ed il test di metilazione. Se normali,
si può escludere la Sindrome di Prader-Willi. Se il test di
metilazione è patologico si ha la conferma della diagnosi di PWS e si può procedere con altri test citogenetici/
molecolari per determinarne la forma specifica.
Se la FISH risulta positiva si ha la conferma della presenza di una delezione. Nel caso di negatività della FISH
è necessario effettuare l’analisi dei microsatelliti per
evidenziare una forma di UPD oppure orientarsi (per
esclusione) verso una mutazione dell’imprinting center.
Attualmente solo in pochi Centri specializzati sono in
corso i primi studi genetici per determinare microdelezioni
e mutazioni specifiche dell’imprintig center.
PROFILO PSICOLOGICO, CONSEGUENZE NELLA VITA DI
RELAZIONE, SCOLASTICA E LAVORATIVA NEI SOGGETTI P.W.
DOTTORESSA PALMA BREGANI - CENTRO DELL’ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE - MILANO
può rendere particolarmente difficile il rendimento scolastico. I livelli nelle capacità intellettive sono diversi:
particolarmente elevate sono le abilità che si riferiscono
alla memoria a lungo termine, alle abilità meccaniche e
all’acquisizione di informazioni. Al contrario, si nota debolezza nella memoria a breve termine, nel pensiero
astratto e nell’elaborazione del processo sequenziale.
Il deficit di quest’ultima area determina particolari difficoltà per il PW, sia a livello dell’apprendimento, sia del
comportamento nella sua vita quotidiana. Non avere padronanza dei concetti temporali quali prima, dopo e durante, rende difficoltosa l’organizzazione degli eventi e
la pianificazione della successione delle fasi per il
completamento di un compito. La maggior parte dei
soggetti a causa di un’insufficiente capacità di organizzazione sequenziale, non riuscendo a programmare o
ordinare una strategia per arrivare ad un risultato, diviene eccessivamente rigida ed incapace di modificare
la propria condotta o di adattarsi ai cambiamenti. Si comporta con testardaggine, che è una tipica caratteristica
della sindrome. Inoltre, spesso, attraverso la ripetitività
alle domande cerca di cogliere il senso sequenziale che
gli sfugge provocandogli molta insicurezza.
L’ipotonia nei primi anni di vita è da ritenersi una
concausa, sia pure meno importante dell’alterazione
A livello intellettivo i soggetti P.W. presentano notevoli
variazioni in quanto si collocano da un estremo che comprende i gravi ritardi mentali all’estremo opposto dove
l’intelligenza è quasi nella norma. Uno studio da noi condotto su 41 P.W. dai 4 ai 27 anni, confrontati, con la popolazione generale, indica che il numero maggiore, quasi
il 40%, comprende soggetti con ritardo mentale lieve (QI
51-70) cioè considerati “educabili” che possono raggiungere un discreto livello di scolarizzazione e possono, se
non ci sono controindicazioni per la situazione
comportamentale, eseguire semplici attività lavorative.
In seconda posizione vi è il gruppo del ritardo mentale
medio (26%) con un QI da 35 a 50, che comprende
soggetti che possono acquisire una discreta autonomia
nelle cure personali ed accedere a semplici attività manuali, con stretta supervisione. Il 5% si colloca nella fascia del ritardo mentale grave, con un QI inferiore a 35.
Il 20% si trova nella fascia “borderline”, cioè vicina per
difetto al limite inferiore della norma (QI 71-89). Se
usufruiscono di un’adeguata preparazione scolastica,
possono ottenere un diploma che gli permette di impegnarsi in attività nell’area del terziario. Solo il 2% restante si colloca nella media (QI 90-109).
I P.W. presentano notevole disarmonia rispetto alle
diverse aree che si riferiscono al quoziente globale che
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
estrinsecazione delle tendenze costituzionali verso le
alterazioni comportamentali e il disturbo psichico o nell’avere l’effetto opposto, cioè di ridurre l’intensità e frequenza dei fenomeni ad essi associati. Tenendo conto
di questo dato sono stati studiati programmi molto efficaci per genitori ed educatori, che costituiscono, nell’ordine, le relazioni più influenti per questi soggetti, e interventi mirati per bambini e adolescenti P.W. L’obiettivo
prioritario degli interventi con i genitori e gli educatori è
di ottenere che si liberino dalle percezioni stereotipate,
che spesso hanno dei loro figli o allievi, che li inducono
a notare in loro soprattutto, o unicamente, le caratteristiche comportamentali tipiche dei P.W. Si è compreso
che la personalità di un P.W. deve essere considerata,
usando una metafora, come un paesaggio dove in primo piano si evidenziano barriere difficili: una striscia di
terreno sconnesso e roccioso, una striscia di cespugli
spinosi, un’area di vegetazione aspra ed incolta. Tutte
queste differenti zone rappresentano i comportamenti
aberranti dei P.W. che spesso colpiscono l’osservatore
come gli aspetti più significativi della sua personalità.
Esse gli impediscono di vedere, ad un primo contatto,
ciò che si trova oltre queste barriere. Al di là vi è un lago
con molte sfumature di differenti colori. Il lago è l’immagine del mondo emotivo del P.W. che è fatto di sentimenti, emozioni, desideri, paure e sofferenze come in
ogni essere umano.
Gli interventi descritti hanno lo scopo di aiutare genitori e educatori a superare queste barriere e a promuovere in loro la capacità di individuare gli indizi che conducono al lago superando i propri pregiudizi ed atteggiamenti emotivi che spesso ostacolano questo percorso. La loro comprensione di questi aspetti, presenti a
livello profondo nel soggetto P.W. ha effetti importantissimi sulla situazione emotiva di quest’ultimo. Solo se
sente riconosciuti i suoi vissuti emotivi la sua tensione si
placa. L’incomprensione a questo livello induce alterazione del suo stato emotivo che è alla base dei comportamenti anomali di cui si è detto.
Obiettivo primario degli interventi per i giovani P.W. è
guidarli in esperienze mirate dove possano esprimere e
valorizzare la loro sensibilità, migliorare il controllo dell’impulsività e la capacità di socializzare.
Dal livello del benessere emotivo, lo ripeto, dipende la
qualità della vita del bambino e adolescente P.W. e la
possibilità che si realizzi adeguatamente, nella famiglia,
nella scuola e nel lavoro.
genetica cerebrale, rispetto all’anomalo sviluppo
cognitivo di questi soggetti in quanto interferisce negativamente sugli esercizi spontanei, motori e sensoriali,
attraverso i quali si sviluppa normalmente l’intelligenza
nei primi due anni di vita.
Nello sviluppo del linguaggio i P.W. presentano spesso ritardi e anomalie che in genere, con un adeguato
trattamento logopedico, si riescono quasi sempre a risolvere. Solo raramente si stabilizzano gravi deficit nel
linguaggio verbale difficilmente superabili.
La situazione emotiva è il fattore che ha maggiori ripercussioni negative sulla qualità della vita di questi soggetti e dei loro familiari. I P.W. presentano una vulnerabilità emotiva dipendente dall’alterazione genetica e sono
predisposti a sviluppare reazioni comportamentali anomale e disturbi emotivi di varia gravità. La letteratura
rileva problemi di adattamento sociale nei P.W. (difficoltà d’adattamento alle nuove situazioni sociali e nella
gestione dei rapporti interpersonali) nel 20% dei bambini della scuola materna e nel 70% di quelli delle elementari. Questi bambini presentano delle tipiche caratteristiche comportamentali quali il brusco cambiamento
di umore, cocciutaggine, ripetitività nelle azioni e nel linguaggio, attacchi di rabbia e di aggressività, iperfagia e
autolesionismo. Durante l’adolescenza generalmente,
si accentuano i problemi comportamentali e in alcuni
casi si sviluppano disturbi psichici anche gravi.
La forte compulsione verso il cibo induce i P.W. a compiere frequenti trasgressioni alimentari, dannose per la
loro salute. Finora non esiste alcuna terapia efficace per
questo problema. Per evitare l’obesità è necessario soprattutto un controllo dietetico, che è fonte di continuo
stress per questi soggetti, e costituisce uno dei fattori
più rilevanti nella comparsa dei disturbi emotivi. Le
trasgressioni alimentari divengono sempre più numerose come essi crescendo divengono più autonomi e meno
controllati da genitori ed educatori. Non avendo i requisiti intellettivi per interiorizzare le regole, sono incapaci
di resistere alla forte pulsione verso il cibo se non percepiscono il rischio immediato di punizione. La comprensione di questo dato è importante al fine di evitare di
colpevolizzare i giovani P.W. per le loro trasgressioni e
di impedire che sentimenti di impotenza e frustrazione
affliggano i genitori che si curano di loro.
Gli stimoli indotti dalle relazioni socio/ambientali giocano un ruolo importante nel favorire la piena
“Le malattie rare interessano tutti”
Il 7 ottobre 2006 presso l’Oratorio della basilica di San Filippo Neri a Torino, si è svolto un incontro pubblico
dedicato alle Malattie Rare. L’incontro era organizzato dalla Federazione Malattie Rare infantili, dalle Associazioni “Una Mano Amica”, “Partecipare per testimoniare” e “Carta e penna” con lo scopo di diffondere nella
popolazione la conoscenza dei problemi dei malati affetti da malattie rare. Ritengo che, per essere il primo
appuntamento culturale sull’argomento, l’incontro ha riscontrato un discreto successo di pubblico. Una giornata accolta con grande soddisfazione dai rappresentanti delle organizzazioni di Malattie Rare, presenti, che
sono grati alle associazioni che hanno organizzato l’evento e si augurano che questo incontro possa ripetersi
in futuro.
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Impegno per una vita migliore
EFFETTI DELLA TERAPIA CON ORMONE DELLA CRESCITA (GH)
IN SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI PRADER WILLI
PROF. ANDREA CORRIAS - DIVISIONE DI ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA, OSPEDALE INFANTILE REGINA MARGHERITA DI TORINO
Studi epidemiologici effettuati in alcune nazioni (Italia,
Stati uniti, Giappone e Germania) hanno evidenziato che
la statura definitiva dei soggetti con sindrome di Prader
Willi (PWs) oscilla nei maschi tra 147.7 e 159 cm e nella
femmine tra 141.2 e 148.6 cm, cioè nettamente inferiori
alla altezza media dei soggetti di controllo sani per quanto
riguarda l’aspetto endocrinologico. Questi dati hanno portato a differenti studi per valutare la secrezione di ormone
della crescita, anche in considerazione de l fatto che in
questi soggetti è stata dimostrata una alterata funzionalità
dell’ipotalamo che è una zona fondamentale per una normale produzione di GH.
È emerso che nella maggior parte dei casi i soggetti con
PWs presentano una ridotta produzione di questo ormone. Di conseguenza, da circa 15- 20 anni i soggetti con
PWs sono frequentemente sottoposti a terapia con GH.
Dalla letteratura emergono diversi dati, la maggior parte
dei quali limitati alla efficacia del GH sulla crescita staturale
ed alla modificazione del peso e della composizione corporea, altri, meno numerosi, sullo sviluppo psicomotorio e
sulla prestazione fisica di questi soggetti.
È stato dimostrato che la terapia con GH determina, in
soggetti trattati in età prepubere, un netto miglioramento
della crescita annua (10.1 cm nel primo anno di terapia e
7,8 cm nel secondo anno), doppia di casi di pari età e non
trattati. Il miglioramento prosegue negli anni successivi
(seppur con velocità di crescita inferiori) ma allo stato attuale, non abbiamo ancora molto dati inerenti la statura
definitiva.
Noi del gruppo di studio delle obesità genetiche abbiamo voluto valutare l’effetto del GH in soggetti trattati sin dai
primi anni di vita ed abbiamo visto come nella maggior
parte dei casi,è stata realizzato un netto miglioramento della
velocità di crescita. In quattro anni di osservazione la velocità di crescita media è passata da -1.2 a + 1.5 HVSDS
nell’arco degli anni, cioè da un livello nettamente inferiore
ad uno nettamente superiore alla normalità che è rappresentato da 0.
È importante segnalare inoltre che il miglioramento si è
mantenuto per tutti gli anni di osservazione.
La modificazione del peso e della composizione corporea si caratterizza per una riduzione della massa grassa
che varia dal 5 al 14 % soprattutto nella fase iniziale della
terapia ed un aumento della massa magra dimostrata fino
ad ora soprattutto nei primi 1-2 anni dall’inizio del trattamento. Fino ad ora comunque, non è stato dimostrato che
il deficit della massa magra non viene totalmente compensato negli anni successivi.
La riduzione della componente adiposa e l’aumento della
componente muscolare determinano un aumento della
capacità fisica di questi soggetti. All’inizio della osservazione dei vari autori, i soggetti PWS prima della terapia presentavano circa un 40% di potenza muscolare inferiore
rispetto ai coetanei di controllo; dopo un periodo di osservazione di 1-2 anni, il difetto della potenza muscolare si
era dimezzato. Questo determina ovviamente, oltre ad un
minor rischio di problematiche correlate alla obesità a me-
dio - lungo termine, anche un netto beneficio
comportamentale e psicologici non solo nel soggetto PWs,
ma certamente anche n ella famiglia.
In ogni caso è importante segnalare che l’ormone della
crescita può migliorare il quadro della obesità di questi
soggetti, ma, in ogni caso, bisogna assolutamente far seguire a questi soggetti una corretta alimentazione.
Quando si valuta l’efficacia di un farmaco, è necessario
considerare da una parte gli effetti positivi e dall’altra la
comparsa di effetti collaterali; tra questi ricordiamo la
scoliosi, l’intolleranza glucidica / il diabete mellito e la patologia respiratoria.
È utile precisare che la scoliosi è frequentemente segnalata nei soggetti con PWs: la prevalenza di questo sintomo è stata riportata nel 46-80% dei casi. I dati desunti
dal nostro lavoro collaborativo hanno evidenziato che la
scoliosi si presenta in circa un terzo dei soggetti trattati con
GH. Tra i vari soggetti, 2 hanno dovuto sospendere la terapia per un quadro di scoliosi molto grave.
Peraltro la scoliosi viene frequentemente segnalata anche nei soggetti mai sottoposti a terapia con GH. Di conseguenza si può concludere che la terapia con GH non
determina un aumento dei casi con scoliosi.
Un dato analogo è riferibile anche al problema dell’intolleranza glucidica/ diabete mellito. È stata dimostrata la
presenza di alterata tolleranza glicidica nel 35 – 51% dei
casi nei soggetti pws. nei soggetti trattati con gh, l’alterazione glicidica è segnalata, ma nella maggiore parte dei
casi è transitoria a meno che la dose terapeutica sia elevata e/o l’eccesso ponderale sia particolarmente elevato.
Nella nostra casistica di 39 soggetti trattati con gh sin dai
primi anni, solo raramente ( 2 casi ) viene segnalata una
intolleranza glicidica dopo 4 anni dall’inizio della terapia.
La patologia respiratoria è frequentemente segnalata in
soggetti PWs ed è legata a dimorfismi facciali, debolezza
dei muscoli respiratori, scoliosi, obesità, alterato controllo
neurologico del respiro. È stato riportato che la terapia con
GH può determinare effetti benefici sul meccanismo
ventilatorio.
In questo articolo è importante ricordare che la terapia
con GH non determina un aumento del rischio di morte,
come si era temuto alcuni anni or sono.
Rimangono comunque ancora aperti alcuni problemi:
chi trattare? quando iniziare la terapia? quali dosi impiegare? Teoricamente possono essere trattati tutti i soggetti,
ma si ricorda che particolare cautela deve essere impiegata quando si trattano soggetti con patologia respiratoria,
sia legata a problemi polmonari che otorinolaringoiatrici o
soggetti con obesità di grado elevato.
La terapia può essere iniziata anche già dal secondo
anno di vita e senza dimostrazione di una ridotta secrezione di ormone della crescita ( come deliberato da una disposizione europea, poi ripresa in Italia e sancita dalla nota
39 ); secondo altri Autori, è preferibile iniziare la terapia
quando si evidenzia una ridotta velocità di crescita.
Le dosi impiegate attualmente sono quelle di 0.175 –
0.235 mg/kg/settimana.
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
PROBLEMATICHE ASSISTENZIALI
DR. ANTONINO CRINÒ - STRUTTURA SEMPLICE DI PATOLOGIA - ENDOCRINA AUTOIMMUNE - U.O.C. DI
PEDIATRIA - OSPEDALE BAMBINO GESÙ, IRCCS damentale la necessaria collaborazione di vari specialisti
quali l’endocrinologo, il neuropsichiatria infantile, lo psicologo, il dietologo, il genetista, l’ortopedico, l’ORL, l’odontoiatra, lo psichiatra ecc. In ogni caso un frequente followup è necessario per ottenere un successo terapeutico.
L’endocrinologo assume un ruolo importante nella
gestione di tali pazienti in quanto molte caratteristiche
cliniche della sindrome sono la conseguenza di un difetto pluritropinico a livello ipotalamo-ipofisario (deficit
dell’ormone della crescita, ipogonadismo, obesità con
iperfagia e ossessione verso il cibo, sleep apnea,
ipotonia neonatale, instabilità della temperatura ecc.).
Egli ha pertanto un ruolo di sostegno e di coordinamento dell’assistenza multispecialistica di cui ha bisogno la
maggior parte dei soggetti affetti.
Il protocollo clinico-assistenziale prevede, oltre alle
indagini endocrino-metaboliche (GH, tiroide, gonadi,
metabolismo glico-lipidico ecc.) e a quelle strumentali
(ecografia, polisonnografia, DEXA ecc), l’intervento di
vari consulenti specialisti (fig1). Il follow-up per il paziente
con sindrome di Prader-Willi (in base all’età), è stato
ratificato dalla commissione malattie rare/farmaci orfani
della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia
Pediatrica (SIEDP) nel 2004.
Presso la sede di Palidoro del nostro Ospedale è stato recentemente attuato un protocollo assistenziale di
“Case Management” per il paziente PWS.
Esso prevede un approccio multispecialistico coordi-
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia quasi
sempre invalidante, ha un decorso cronico con solo
alcune possibilità di miglioramento; alcuni pazienti devono essere assiduamente sorvegliati specialmente
quando rubano continuamente il cibo e presentano disturbi comportamentali più o meno gravi che rendono
spesso difficile la loro vita in ambito familiare.
I soggetti affetti da PWS sono destinati, in assenza di
adeguato trattamento, a vivere una vita di emarginazione
e di disagio psico-sociale e a sviluppare gravi
complicanze che li possono condurre a morte prematura. È possibile intervenire favorevolmente sul decorso
clinico della malattia se si attuano adeguate misure di
prevenzione, di educazione alimentare e di riabilitazione. Le famiglie devono comunque affrontare serie difficoltà per i vari problemi assistenziali. Esiste una mancanza di strutture idonee ad affrontare i vari problemi
clinici, cognitivi, neuromotori e riabilitativi. È inoltre difficile gestire tali pazienti anche durante i normali ricoveri
ospedalieri e una volta diventati più grandi essi non trovano adeguate strutture disposte ad ospitarli. Pochi
medici, inoltre, conoscono le problematiche della sindrome e le commissioni mediche, mancando almeno
fino a poco tempo fa una opportuna normativa, hanno
difficoltà a riconoscere l’invalidità di tali pazienti.
Esiste una richiesta sempre più pressante da parte
dell’Associazione dei Familiari con PWS per garantire loro
una adeguata assistenza. L’assistenza al paziente con
PWS richiede un approccio multidisciplinare in cui è fon-
Proposta
Proposta assistenziale
assistenziale al
al paziente
paziente con
con PWS
PWS
associazione familiari
pazienti con PWS
assistente sanitaria
medici
dietista
Struttura
polispecialistica
famiglia
paziente
psicologo
infermiere
medico/pediatra
di base
strutture sanitarie di zona - scuola
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Impegno per una vita migliore
nato e integrato in grado di gestire e risolvere o
quantomeno di controllare adeguatamente la maggior
parte delle problematiche caratteristiche della sindrome. Un’ottimale assistenza potrà essere effettuata in
regime ambulatoriale e/o di Day Hospital (2-3 volte l’anno) e, in base alle necessità, con un breve ricovero programmato (ogni 1-2 anni).
Viene assicurata la contemporanea presenza di altri
specialisti, a seconda delle necessità del momento, evitando, al paziente e alla famiglia, ulteriori e inutili
spostamenti; in particolare è costante la presenza della
dietista, dello psicologo e della/e infermiera/e specializzate. Il Centro è in grado di offrire tutte le attività che riguardano la diagnosi, il follow-up e la gestione della terapia. Nei soggetti adulti, con la collaborazione dello staff
neuro- neuropsicologico, dà un sostegno all’inserimento
del paziente nella vita sociale e familiare e possibilmente
lavorativa, sostenendolo durante le varie problematiche
cliniche e ponendo attenzione alla sua qualità di vita.
Tale programma di intervento multispecialistico ha lo
scopo di prevenire le maggiori complicanze legate alla
sindrome e permetterà al paziente PWS di raggiungere
completamente le proprie potenzialità ed autonomie.
Verranno organizzati in Ospedale gruppi di sostegno
per i genitori condotti da uno(a) psicologo(a), in presenza di un medico e di un’infermiera. Durante gli incontri
con i genitori i pazienti PWS potranno partecipare a dei
laboratori ludici, creativi. Si desidera inoltre realizzare
una mappa territoriale delle strutture sanitarie presenti
e del tipo di servizi erogati al fine di individuare strutture
idonee che possano seguire i pazienti PWS nei loro bisogni terapeutici.
Dopo la valutazione diagnostica effettuata in Ospedale sarà compito dell’operatore sanitario ospedaliero
di prendere contatti con gli operatori del territorio ed insieme concordare il percorso terapeutico più idoneo per
il paziente. Ciò verrà realizzato anche nel contesto
scolastico attraverso contatti con gli insegnanti e partecipazione attiva ai GLH.
Potranno, infine, essere organizzati piccoli meeting
sul territorio per spiegare agli operatori coinvolti nel processo di cura la complessità della sindrome. Un’adeguata assistenza globale al paziente con PWS vede la
struttura polispecislistica al centro dell’organizzazione
in stretta collaborazione con l’Associazione PWS, la famiglia (e il paziente), le strutture sanitarie di zona, la
scuola, e il medico o pediatra di base (fig.2). A tal proposito il sospetto diagnostico e la conferma genetica di
PWS è resa accessibile alla generalità dei pediatri e
medici di famiglia che devono avere un ruolo importante nel progetto di assistenza multispecialistica.
In conclusione un programma di intervento
multidisciplinare integrato, potrà migliorare la qualità
assistenziale per il paziente e la sua famiglia, sia dal
punto di vista strettamente clinico sia dal punto di vista
psicologico-comportamentale. È necessario identificare sul territorio nazionale strutture idonee ad affrontare i
vari problemi clinici e inoltre bisogna identificare strutture residenziali, comunità alloggio o di recupero specifiche per i pazienti più grandi in grado di alleviare la famiglia, almeno parzialmente, del peso della malattia.
L’importanza di una diagnosi precoce è suggerita dalla possibilità di ottenere un impatto positivo sulla storia
naturale della malattia (evitando la comparsa delle
complicanze) e un miglioramento clinico con un idoneo
trattamento riabilitativo, tale da permettere un certo inserimento sociale e migliorare la qualità di vita di tali
pazienti.
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
L’IPOGONADISMO, LO SVILUPPO PUBERALE, LA SESSUALITÀ
DOTT. TERESA DE TONI - CENTRO DI ADOLESCENTOLOGIA DIPARTIMENTO DI SCIENZE PEDIATRICHE “G DE TONI” - UNIVERSITÀ DI GENOVA ISTITUTO G GASLINI
Assetto ormonale
I problemi iniziano alla diagnosi di PWS, non dovete
rinunciare mai a:
-chiedere spiegazioni su quanto non è stato ben compreso;
-discutere sulle modifiche dello stile di vita necessarie;
-mantenere un dialogo aperto con il pediatra sulle strategie di management;
In adolescenza compaiono alcuni aspetti specifici dell’età quali:
• problematiche inerenti il peso, la pubertà (ipogonadismo)
e la sessualità;
• inserimento nella scuola superiore, lavorativo, attività
sportiva o ricreativa;
• disturbi comportamentali (irascibilità, testardaggine, ecc)
Le alterazioni dei genitali e dello sviluppo puberale sono
una caratteristica della Sindrome di Prader Willi. Variano
in rapporto al sesso e all’età del soggetto e sono più evidenti nel maschio. In entrambi i sessi la maturazione sessuale è quasi sempre alterata. La pubertà è ritardata e,
quando inizia spontaneamente, risulta rallentata e incompleta: ipogonadismo ipogonadotropo
L’adrenarca precoce isolato (14% dei casi nei quali è
presente precocemente la comparsa di peluria ad opera degli ormoni sessuali) è correlabile all’obesità. Rari
sono i casi di pubertà precoce.
Nel maschio dalla nascita è evidente la presenza di:
Criptorchidismo (bilaterale, raro mononolaterale) 100%,
Scroto ipopolasico
69%
Microrchia
80%
Micropene
36 - 40%
Alla pubertà vi è la comparsa dei caratteri sessuali
secondari che sono caratterizzati da testicoli (d” 6-7 ml)
e pene che rimangono poco sviluppati. I peli pubici e
ascellari compaiono in epoca normale in quanto la produzione di ormoni surrenalici non è alterata o talvolta
più precocemente (adrenarca precoce isolato). La scarsa produzione di testosterone fa sì che barba, baffi, peli
corporei e muta della voce si riscontrino raramente. La
fertilità non è dimostrata (nelle rare biopsie dei testicoli:
immaturità dei tubuli seminiferi e anomalie cellule del
Sertoli (aspetto a sole).
Nelle femmine alla pubertà lo sviluppo della mammella è ritardato e mal evidenziabile per la presenza di adipe
(adipomastia). L’amenorrea primaria ovvero l’assenza
di mestruazioni è frequente (60% dei casi), quando avviene il menarca è quasi sempre tardivo (40 %) e non
seguito da flussi regolari. L’ età del menarca è molto
variabile (10-38 aa) con flussi da mensili a 1-2 volte
all’anno (spotting). L’amenorrea secondaria ovvero l’assenza di mestruazioni dopo la comparsa del menarca è
presente in oltre un terzo dei casi. La gravidanza è molto rara ma possibile (3 casi in letteratura) con alterazione cromosomica del neonato.
L’ipogonadismo ipogonadotropo dipende da una disfunzione ipotalamica. Talvolta la risposta ai test da stimolo risulta normale nonostante lo sviluppo sessuale
sia incompleto. Abitualmente i livelli di testosterone nel
maschio o di estrogeni nella femmina sono a livelli inferiori alla norma come pure quelli delle gonadopropine
ipofisarie (FSH e LH). Gli ormoni sessuali hanno effetto
sui caratteri sessuali secondari, sullo scheletro (deposizione di calcio), psiche, massa magra, attività fisica
correlata all’aumento della forza. Quale terapia se è
presente un ipogonadismo evidenziato anche da
dosaggi ormonali ? Nel maschio: Testosterone a
dosaggio personalizzato: per via transdermica ogni giorno (cerotto o gel) o intramuscolare ogni 4 settimane
Nella femmina: Estrogeni per via transdermica (cerotto o gel) o per via orale. In epoca post menarcale:
estroprogestinici a basso dosaggio (pillola). Alcuni psicofarmaci possono inibire la produzione di
gonadotropine.
La sessualità
Quanto sotto affermato non si riferisce esplicitamente
ai soggetti PWS ma è un discorso più generale che
può essere utilizzato come spunto di riflessione anche
per questi ragazzi. L’estrema variabilità dell’handicap
presuppone un cammino individualizzato nei tempi e
nelle modalità, oltre che negli obiettivi realisticamente
perseguibili. È un cammino che deve iniziare precocemente: il bambino non deve mai essere considerato
“asessuato”. L’attenzione deve essere focalizzata non
sulla disabilità ma sulla singola persona e a lei vanno
riconosciuti l’esigenza di una relazione affettiva e i bisogni sessuali. In adolescenza occorre aiutare il ragazzo/
a a capire le modificazioni indotte dalla pubertà.
È pertanto necessario che il bambino sia stato istruito
a conoscere il suo corpo, a rispettare e far rispettare la
privacy di alcuni organi e funzioni. Ciò costituisce anche un meccanismo di difesa contro i maltrattamenti e
gli abusi, di cui i disabili sono fatti oggetto con frequenza quasi doppia rispetto ai non disabili.
In un soggetto con ritardo mentale l’educazione e
l’istruzione verbale possono non essere efficaci. Può
essere opportuno ricorrere a fotografie, video, dimostrazioni pratiche di compor-tamenti accettabili o da evitare
e modificazioni comportamentali.
Il timore che il parlare di sessualità possa incentivare
l’attività sessuale rappresenta un rischio minore rispetto ai pericoli correlati a una mancata educazione sessuale. In chi subisce un abuso o è sessualmente attivo,
non deve essere trascurato il rischio di MST e di gravidanze, anche se improbabili, come evidenziato su ampie casistiche.
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Impegno per una vita migliore
CARATTERISTICHE CLINICHE NELLE VARIE ETA’ DELLA VITA
DOTT. LUIGI GARGANTINI, U.O. PEDIATRIA, A.O. TREVIGLIO, TREVIGLIO (BG)
La prima descrizione in una rivista scientifica di soggetti
con Sindrome di Prader Willi ( Prader et al., 1956)
relazionava su 9 soggetti (5 maschi e 4 femmine) di età
compresa tra 5 e 23 anni (la maggioranza tra 5 e 10) in
cui gli Autori riconoscevano alcune caratteristiche comuni: bassa statura, obesità, ipogonadismo, ritardo
mentale, aspetto tipico del volto, estremità piccole.
Tali caratteristiche sono state per anni considerate necessarie e sufficienti per la diagnosi di sindrome di Prader
Willi (PWS).
Gradualmente è però apparso evidente che questo
gruppo di soggetti aveva in realtà caratteristiche differenti secondo l’età considerata: una grave ipotonia
neonatale con difficoltà di accrescimento nei primi anni
di vita, l’instaurarsi progressivo di una grave obesità dal
2° - 3° anno, una insufficiente funzionalità gonadica evidente dall’epoca puberale. Pertanto la diagnosi clinica
necessita della valutazione di parametri diversi, a seconda dell’età del soggetto.
La individuazione del meccanismo genetico alla base
della PWS ha fornito il mezzo diagnostico fondamentale; attualmente la diagnosi può essere formulata solo
se il sospetto clinico viene confermato dal dato genetico (anomalia a livello del braccio lungo del cromosoma
15 ). Gli approcci analitici con punteggi hanno ormai
solo l’utilità di avvalorare il sospetto ed avviare ad indagini specifiche; peraltro appare sempre più evidente che
l’indagine genetica per la PWS andrebbe effettuata a
tutti i neonati che presentano ipotonia grave, senza ricercare altre caratteristiche.
La disponibilità di un mezzo diagnostico preciso sta
ottenendo due scopi:
a) differenziare i soggetti con PWS da quegli obesi
con ritardo mentale che presentano caratteristiche simili ma dovute ad altre cause.
b) individuare i soggetti con PWS che presentano
caratteristiche cliniche differenti dalla generalità dei pazienti per ora noti. Infatti indagini retrospettive hanno
evidenziato come 1/6 dei soggetti confermati
geneticamente non soddisfino i criteri clinici tradizionali.
Come è successo per molte altre sindromi, la disponibilità di un test genetico diagnostico ha portato ad un
ampliamento di variabilità delle manifestazioni cliniche
(“spettro fenotipico”): si riconoscono più soggetti meno
tipici, in cui le caratteristiche genetiche ed ambientali
portano ad una espressione differente della anomalia di
base.
Attualmente la clinica dei soggetti con PWS può essere descritta più che con una elencazione minuziosa,
con poche caratteristiche principali:
a) un interessamento multisistemico, biologico e
psicosociale
b) l’evolutività nel corso della vita, sia spontanea, sia,
sempre più, modificata dal trattamento.
Nella diverse età il quadro clinico è dominato da caratteristiche differenti, pur senza confini netti:
-l’ipotonia generalizzata nell’epoca perinatale
- la disfunzione ipotalamo-ipofisaria nell’età
evolutiva
- le problematiche comportamentali nell’età adulta.
Grazie alla diagnosi precoce, il trattamento può migliorare l’evoluzione prevenendo alcune delle conseguenze patologiche:
- sorveglianza e superamento dell’ipotonia nel primo anno di vita
- terapia con GH per la statura e la composizione
corporea
- correzione del criptorchidismo
- terapia ormonale in età puberale
. sostegno alla famiglia ed al paziente per l’educazione e l’apprendimento
- terapia comportamentale
I risultati, raggiunti per ora solo parzialmente, stanno
già modificando il quadro clinico degli adolescenti attuali; spesso si riesce a prevenire la grave obesità e le
sue complicanze, viene raggiunta una statura soddisfacente, un discreto sviluppo della muscolatura, una
socializzazione accettabile. Le caratteristiche cliniche
dei soggetti con PWS stanno cambiando; con l’aiuto di
medici esperti e soprattutto di famiglie preparate e collaboranti il futuro potrà essere migliore e consentire una
vita soddisfacente ai bambini di oggi.
16
Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
LA TERAPIA CON GH NEL PAZIENTE ADULTO CON SINDROME
DI PRADER-WILLI
DOTT. GRUGNI GRAZIANO - DIVISIONE DI AUXOLOGIA, IRCCS OSPEDALE S. GIUSEPPE
FONDAZIONE ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO, VERBANIA
La grande maggioranza dei soggetti adulti con sindrome di Prader-Willi (PWS) ha una statura significativamente inferiore al bersaglio genetico. Ciò sembra
riconducibile alla mancanza dello scatto di crescita
che si verifica alla pubertà, conseguente alla condizione di ipogonadismo, ed alla presenza di una disfunzione riguardante l’ormone di crescita (o GH).
Per correggere quest’ultimo aspetto è stata approvata anche in Italia l’indicazione al trattamento dei
soggetti affetti da PWS con GH esogeno, ma limitatamente alla sola fase dell’accrescimento. Diversamente
da quanto previsto per l’età pediatrica, durante la
quale la terapia è consentita sulla base della sola diagnosi genetica di PWS, per poter trattare i pazienti
PWS adulti è infatti necessario dimostrare la presenza di un suo deficit di secrezione, in analogia con
quanto avviene per le altre forme non sindromiche di
deficit di GH (ad esempio quelle idiopatiche, chirurgiche e post-traumatiche).
Ciò avviene mediante l’utilizzo di quei test di stimolo che vengono comunemente impiegati per tale fascia di età, in accordo con la nota AIFA n.° 39. In genere si preferisce valutare la risposta del GH alla
somministrazione di GHRH (1 mcg/kg in bolo endovenoso al tempo 0’)+arginina (0.5 g/kg fino ad un massimo di 30 g in 100 ml di fisiologica dal tempo 0’ al
tempo 30’). Il test di tolleranza insulinica (ITT) viene
usato di meno, in quanto la condizione di severa obesità spesso presente richiede la infusione di grandi
quantità di insulina (0.1 UI/kg per via endovenosa al
tempo 0’), con i possibili effetti collaterali legati all’induzione di ipoglicemia.
Secondo la nota 39 il deficit è dimostrato quando il
picco di risposta del GH al GHRH+arginina è inferiore a 9 ng/ml, oppure inferiore a 3 ng/ml dopo ITT. Più
recentemente sono stati proposti dei limiti di risposta
molto più restrittivi, in quanto l’eccesso ponderale, indipendentemente dalla presenza o meno di PWS, è
già di per sé caratterizzato da una ridotta secrezione
di GH. Nei soggetti obesi, quelli cioè con un Body
Mass Index (BMI= peso/statura2) superiore o uguale
a 30, si parla quindi di deficit di ormone di crescita
quando il picco di secrezione di GH dopo
GHRH+arginina è inferiore a 4.2 (o 4.1) ng/ml.
Nei pazienti in sovrappeso (BMI compreso tra 25 e
29.9) la risposta del GH è invece considerata normale quando è superiore a 8.0 ng/ml. Quando abbiamo
applicato questi ultimi criteri in un gruppo di 44 pazienti adulti con PWS, abbiamo trovato che il 38.6%
dei soggetti aveva un deficit severo di GH. La presenza di un difetto di secrezione dell’ormone di crescita sembra inoltre essere dimostrata dal rilievo che
le caratteristiche cardiovascolari dei soggetti adulti con
PWS differiscono significativamente da quelle degli
obesi semplici di pari età, potendosi paragonare a
quelle che accompagnano generalmente i pazienti con
deficit di GH. Si tratta in particolare di una riduzione
della massa ventricolare sinistra, di un ridotto incremento della frazione di eiezione ventricolare sinistra
e della frequenza cardiaca dopo stimolazione
adrenergica con dobutamina. Sembra inoltre di estremo interesse che i livelli di IGF-I, cioè di quell’ormone
che media gran parte delle azioni del GH e che da
esso dipende per la sua secrezione, paiono essere
uno dei più importanti fattori predittivi della funzione
cardiaca negli adulti con PWS. A questo proposito è
utile ricordare che nei PWS si osservano frequentemente ridotte concentrazioni ematiche di IGF-I, diversamente da quanto avviene nei soggetti con obesità
semplice. Sempre a differenza di questi ultimi, i soggetti con PWS evidenziano una riduzione della massa magra e della mineralizzazione scheletrica.
Ma che dati abbiamo sulla efficacia della terapia
con GH negli adulti PWS ? A tutt’oggi sono stati documentati dei significativi effetti positivi sia sulla composizione corporea (ma non sul peso) che sulle
performances muscolari, oltrechè sugli aspetti più
propriamente psicologici. Nella nostra esperienza
abbiamo valutato 13 soggetti adulti con PWS dopo 1
anno di terapia con GH, rilevando:
- una riduzione significativa della massa grassa (dal
56.3% al 53.9%), in particolare del suo compartimento viscerale, che è quello più direttamente collegato
ai fattori di rischio cardiovascolare;
- un incremento della massa ventricolare sinistra
(+15% circa);
- un incremento della massa e della forza muscolare;
- un significativo miglioramento della qualità di vita,
dello stato di benessere individuale e dei sintomi legati all’ansia ed alla depressione, confermato in 9
pazienti anche dopo 2 anni di trattamento.
I risultati finora acquisiti sembrano dunque promettenti, anche se è evidente che questi dati preliminari
devono essere confermati su casistiche più ampie e
per periodi di terapia più protratti nel tempo, tenendo
oltretutto conto dei possibili effetti collaterali, per lo
più legati al metabolismo del glucosio. A questo riguardo consigliamo di instaurare il trattamento con
GH con una posologia iniziale di 0.02 mg/kg/settimana in 6-7 somministrazioni giornaliere. Successivamente riteniamo che il dosaggio dell’ormone di crescita vada regolato sulla base dei livelli di IGF-I, così
da essere mantenuti tra il 25° ed il 50° percentile del
range di riferimento.
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Impegno per una vita migliore
DOPO DI NOI
CONTRIBUTO ALLA DISCUSSIONE PRESENTATO DA: SILVANO CIANCAMERLA, ASS.NE PWS MARCHE
ci che possono consentire di raggiungere, anche se indirettamente, lo scopo sopra ricordato.
In particolare ricordiamo:
SIGNIFICATO DEL TERMINE
“Dopo di noi” è un’espressione semplice ma fortemente evocativa, nata dalla preoccupazione e dai sentimenti
dei familiari; rimanda ad un affetto e ad un calore tipico
delle relazioni forti:
Ha un soggetto: noi genitori
Ha un passato: implicitamente evoca un “prima”
Manifesta una presenza: noi adesso
Indica una volontà: operare positivamente per il “dopo”
Tre parole semplicissime per un concetto molto chiaro. La sua semplicità non rende meno forte il suo significato ossia la consapevolezza di dover dare una risposta al venir meno di uno dei perni più importanti del sistema socio-assistenziale, la famiglia, e conseguentemente tutto il lavoro di cura e di assistenza che essa
garantisce.
QUANDO NASCE QUEST’ESPERIENZA
L’esperienza nasce dalla concomitanza di due fenomeni.
Primo: l’innalzamento del benessere e le maggiori disponibilità di cure e assistenza che hanno aumentato la
vita media delle persone comprese quelle con disabilità
le quali sempre più spesso oggi sopravvivono ai loro
genitori.
Secondo: i mutamenti dei modelli sociali e culturali
che sin dalla fine degli anni 60’ hanno avviato il processo di deistituzionalizzazione con la progressiva chiusura dei manicomi e l’abolizione di istituti para psichiatrici;
ciò ha consentito alle persone con disabilità una qualità
di vita migliore con l’inserimento in centri diurni e strutture semiresidenziali, ma ha anche comportato per le famiglie un carico di lavoro maggiore.
Questi genitori che negli anni 70’ (quando avevano
30 o 40) hanno lottato anni per un futuro migliore dei
loro figli, oggi sono anziani e dopo aver loro assicurato,
con tanti sacrifici, un’esistenza dignitosa non si accontentano di una risposta qualsiasi e si domandano: “Quale
sarà il futuro di mio figlio dopo di noi?”
COME AFFRONTARE IL DOPO
Preoccupazioni che spaziano dalla cura ed assistenza quotidiana, per passare alla tutela giuridica e per finire alla questione del sostentamento economico.
Molte sono le problematiche che si presentano ad un
genitore quando pensa al futuro di suo figlio.
Ovviamente il desiderio del genitore sarebbe quello di
potersi sempre occupare del figlio in prima persona, e
quando ciò non sarà più possibile affidarlo ad una persona di fiducia. Pur essendo questa una preoccupazione
ricorrente si tende comunque a rimandare il problema,
mettendo in atto quasi una sorta di rimozione. Affrontare
il “dopo” significa rompere questo circolo vizioso
ALCUNI ASPETTI GIURIDICI E LEGISLATIVI
Non esiste oggi nel nostro ordinamento giuridico un
istituto che possa, in modo adeguato, soddisfare l’esigenza del genitore di garantire al figlio disabile una sicurezza economica ed affettiva.
Possiamo comunque individuare alcuni istituti giuridi-
a) l’amministratore di sostegno: è una figura istituita
con la legge n.6/04, è un tutore delle persone dichiarate
non autonome, anziane o disabili. Viene nominato dal
giudice tutelare e scelto se possibile nello stesso nucleo familiare.
Rappresenta il beneficiario nel compimento di determinati atti e presta la sua assistenza quando è necessario. Il beneficiario della misura conserva la capacità
d’agire per gli atti che richiedono la rappresentanza o
l’assistenza dell’amministratore.
B) Interdizione e inabilitazione: la sentenza di interdizione è pronunciata dal tribunale su istanza di un parente o di un affine prossimo. A seguito della sentenza il
giudice tutelare nomina un tutore dell’interdetto che ha
gli stessi poteri di legale rappresentanza del tutore del
minore.
L’istituto dell’inabilitazione presenta caratteri meno
restrittivi. Questi soggetti infatti hanno una capacità limitata agli atti di ordinaria amministrazione e possono compiere quelli di straordinaria amministrazione con l’assistenza del curatore.
C) Sostituzione fedecommisaria: è un istituto strettamente connesso a quello dell’interdizione ed è regolato
dall’art. 692 e seg. del codice civile, che stabilisce “…ciascuno dei genitori dell’interdetto possono istituire rispettivamente il figlio, il discendente o il coniuge con l’obbligo di conservare e restituire alla sua morte i beni anche
costituenti la legittima a favore della persona o degli Enti
che sotto la vigilanza del tutore, hanno avuto cura dell’interdetto medesimo….”
Ciò assicura di fatto la cura della persona che non è
in grado di attendere in via autonoma alla cura dei propri interessi.
D) Contratto di mantenimento o vitalizio:
Si pone le stesse finalità della sostituzione
fedecommissaria e scatta quando mancano i presupposti necessari alla sua applicazione. È un contratto in
base al quale si stipula un accordo con cui una parte in
corrispettivo del trasferimento di un immobile o della
cessione di un capitale, si obbliga a fornire all’altra, prestazioni alimentari o assistenziali, per tutta la durata della
vita. Lo stipulante può essere un soggetto che non sia
genitore, ascendente o coniuge del terzo beneficiario
dell’assistenza, il quale può essere anche un soggetto
non interdetto. Sul piano legislativo esistono diverse disposizioni che possono essere applicate. La principale
fonte legislativa in materia è la legge 5/2/92 n. 104 che
disciplina l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle
persone handicappate.
La legge 21/5/98 n.162 ha introdotto modifiche alla
18
Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
legge 104 concernenti misure di sostegno in favore di
persone con handicap grave. Inoltre la legge 8/11/2000
n.328 che è la legge quadro per la realizzazione del
sistema integrato di interventi e servizi sociali.
Infine il decreto n.470/01 pubblicato sulla G.U n.15
del 18/01/02 che prevede criteri e modalità per la concessione e l’erogazione dei finanziamenti previsti dalla
legge 23/12/00 n. 388 all’art. 81 (la materia disciplinata
è quella degli interventi in favore di soggetti con handicap grave privi di assistenza dei familiari: il cosiddetto
progetto “Dopo di Noi”)
Il decreto riporta il regolamento è i criteri con cui lo
stato trasferisce alle regioni i finanziamenti nonché le
modalità per la concessione e l’erogazione dei
finanziamenti alle Regioni.
autonomia non hanno però la possibilità di permanere
nel proprio ambito familiare perché lo stesso risulta inidoneo o inesistente.
La Casa funziona 24 ore su 24 ore, è sempre presente un coordinatore e si alternano con turni altri 8
operatori; è coperta anche la notte. Accoglie 8 persone
di età diversa che va dai 25 ai 54 anni, tutti con deficit
medio gravi. Il progetto educativo definito “circolare”
prevede un’uscita tutte le mattine per recarsi in una cooperativa dove in base alle possibilità viene svolto un
lavoro protetto. Al rientro in casa vengono svolte le varie attività alle quali partecipano anche gli ospiti in base
alle loro attitudini e capacità.
CONCLUSIONE
Due sono le direttrici sulle quali si può muovere la
famiglia del disabile per ridurre le difficoltà che potrà incontrare il figlio in futuro.
Valutare quale fra gli istituti giuridici possa rispondere
alle proprie esigenze partendo dall’Amministratore di
sostegno di recente approvazione.
Verificare se nella propria Regione esistono strutture
realizzate in base alle legislazioni vigenti. In particolare
quella riguardante il progetto “Dopo di Noi”.
Infine, la nostra Associazione Nazionale e le Sezioni
Regionali, dovrebbero attivarsi per promuovere, magari in rete con altre associazioni di familiari, strutture residenziali protette per giovani ed adulti con handicap privi
di adeguata assistenza.
TRE ESPERIENZE
PROGETTO GIONA (Convenzione fra Comune,
ASL, Regione)
Prende nome dall’omonimo personaggio biblico, mutuando da esso una serie di significati metaforici che
ben illustrano lo spirito di “uscita” da un istituto residenziale di un gruppo di persone adulte con deficit
psicofisico. Nasce nel 1998 ed è rivolto a quattro uomini
e due donne, tutti con deficit medio grave con sufficiente autonomia personale a livello di funzioni primarie.
Il progetto consiste in un programma di reinserimento
sociale che ha come punti cardine:
1)l’apertura di una comunità alloggio gestita da personale educativo;
2) l’individuazione di obiettivi di integrazione sociale
anche attraverso il lavoro protetto;
3) l’attuazione di una programmazione educativa il più
possibile individualizzata.
CASA DON GAUDIANO
(Convenzione fra Comune, Regione, ASL)
Nasce nel 2005, struttura residenziale funzionante 24
ore su 24, è presente un coordinatore a tempo pieno e
sei educatori che si alternano con turni di sette ore,
compreso il turno notturno. Ospita 6 persone con età
fra i 33 e i 47 anni, con disturbi psico - fisici che vanno
dal medio al grave. Rende possibile e praticabile
un’esperienza di casa costruendo una convivenza che
permette di soddisfare sia i bisogni primari degli ospiti
che le loro qualità di vita. Consente la ri- appropriazione
della quotidianità organizzando la scansione temporale
delle giornate. La retta di ospitalità è coperta al 50%
dalla Regione Marche e per il restante 50% si provvede
con la disponibilità economica dell’utente ed eventualmente dei familiari, la eventuale quota residua è divisa
in parti uguali tra il Comune e l’ASL.
CASA T41 (Convenzione fra Comune, Regione, ASL)
Nasce nel 2005 per dare concreta attuazione al “Progetto Residenzialità Disabili” promosso dalla Regione
Marche nell’ambito dei finanziamenti statali per la
disabilità adulta denominato “Dopo di Noi” e riferito alle
persone disabili che in presenza di un discreto livello di
19
Impegno per una vita migliore
ATTIVITÀ DELLA FEDERAZIONE P.W.S. IN ITALIA
RELAZIONE DI MARIA ANTONIETTA RICCI
La nostra associazione è nata a Milano nel 1991 ed
è progressivamente cresciuta su tutto il territorio nazionale. La collaborazione con i medici è stata fondamentale e ha concorso a creare una prima banca dati
di pazienti Prader Willi, utile a dare avvio ai rapporti
con le famiglie. Sin dall’inizio l’associazione si è impegnata per raggiungere alcuni dei seguenti obiettivi:
- favorire con ogni mezzo la ricerca scientifica;
- divulgare la conoscenza della malattia;
- sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sanitari;
- promuovere corsi, pubblicazioni, conferenze;
- collaborare con Enti pubblici e privati sia nazionali
che internazionali.
In merito all’attività svolta dalla Federazione nel 2005
ricordo le tappe più importanti:
Il 26/02/2005 a Verbania presso la Sala Conferenze di Villa Caramora, sede dell’IRCCS Ospedale San
Giuseppe Istituto Auxologico di Piancavallo, un centinaio di persone tra medici, operatori sanitari, genitori
e ragazzi si sono riunite per il 1° Convegno del
Verbano. “Primo” perché organizzato in alta Italia per
coinvolgere gli operatori e i medici del territorio e per
favorire la partecipazione delle famiglie residenti.
Il 10/11 Marzo a Milano si è tenuto presso il Centro
Congressi dell’Ospedale San Raffaele il “XII Workshop
in endocrinologia e metabolismo dell’età evolutiva”,
presieduto dal Prof. Chiumello, dove è stata riservata
una sessione su “Sindrome di Prader Willi: nuove prospettive” con gli interventi del dott. Lee di Los Angeles,
del dott. Crinò e di Giorgio Fornasier Direttore di Programma Sviluppo di IPWSO.
L’8-9 Aprile 2005 a Venezia, Valentino Colosso, neo
delegato IPSWO delle famiglie italiane, ha partecipato all’incontro dei soci Eurordis (associazione europea malattie rare) “Bulding a Community” 2005 - Conferenza su “Accesso alla diagnosi e ai servizi di assistenza” dal quale è emerso che l’Italia, diversamente
dagli altri paesi europei, come la Francia, la Spagna,
non era rappresentata da esponenti delle associazioni di malattie rare ma da rappresentanti istituzionali
quali la dott. Congiu del Ministero della Salute e la
dott.ssa Domenica Taruscio dell’Istituto Sup. di Sanità.
Questo dimostra, purtroppo, che in Italia, non si è
ancora giunti ad un serio accordo per operare congiuntamente tra le varie associazioni di malattie rare.
A giugno 2005 il dott. Ciancamerla, presidente dell’associazione P.W. delle Marche, ha partecipato per
conto della Federazione italiana P.W. alla Conferenza europea sulle malattie rare. È stata un’occasione
per incontrare i referenti del progetto di studio sulla
sindrome di Prader Willi, finanziato dalla Commissione europea, con i quali ha pianificato le fasi del programma di lavoro congiunto sull’attività dello studio
italiano.
Questo importante evento, organizzato da Eurordis,
si è svolto presso la Camera di Commercio in Lussemburgo ed ha visto la partecipazione di molte Organizzazioni di Malattie rare europee. La Conferenza ha portato all’attenzione di tutti i partecipanti i problemi esistenti nell’ambito delle malattie rare e le possibili soluzioni da proporre al mondo politico per la loro soluzione. Tutto questo è raccolto in un documento sottoscritto da tutte le associazioni che è stato inserito nelle cartelle della Conferenza e verrà, quanto prima, pubblicato nel nostro giornale.
Il 17 settembre si è tenuto a Parma il X° Congresso
nazionale della Federazione. Con grande soddisfazione degli organizzatori per la grande partecipazione delle famiglie che hanno animato il dibattito con i
medici. I relatori presenti hanno dato il loro prezioso
apporto facendo il punto sullo stato delle conoscenze
della sindrome e rispondendo alle numerose domande.
Puntualmente, come ogni anno, a novembre 2005
si è svolto a Roma, presso l’Istituto Superiore di Sanità, il Convegno sulle Malattie Rare e Farmaci orfani,
organizzato dalla dott.ssa Domenica Taruscio e i collaboratori del Centro Nazionale delle Malattie Rare.
L’interesse per l’incontro è confermato, come sempre, dalla presenza di autorevoli studiosi, valenti medici e dai molti rappresentanti delle associazioni che
hanno la possibilità di confrontare le loro esperienze
e descrivere il lavoro che svolgono sul loro territorio.
Lo scopo del convegno è stato quello di dare un
quadro generale ed aspetti specifici propri delle malattia rare e dei farmaci orfani ed inoltre di affrontare
le problematiche inerenti gli aspetti sanitari, sociologici
e socioeconomici dei malati rari.
Nel 2005 è inoltre proseguito il progetto di redazione, pubblicazione ed invio del giornale “Impegno per
una vita migliore”. Una periodico che ha ottenuto il
consenso dei medici e delle famiglie e che si prefigge
di divulgare tutte le informazioni sulla malattia.
Infine è arrivato nel 2005 il tanto atteso provvedimento che ha determinato l’iscrizione della Federazione nel registro regionale delle organizzazioni di
volontariato nella sezione dei servizi sociosanitari della
Regione Lazio. Questo atto è il riconoscimento istituzionale dell’attività che svolge la nostra Federazione
nel campo del volontariato e che ci auguriamo possa
continuare a accrescere con l’importante sostegno
delle famiglie.
20
Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
SCARTABELLANDO
Finanziaria 2007
Disegno di Legge governativo
(tratto da handilex)
È quasi superfluo sottolineare l’inapplicabile vacuità
di questa enunciazione. Come si accerterà l’uso esclusivo o prevalente? Più perentorio e operativo il comma
successivo che recita: “in caso di trasferimento a titolo
oneroso o gratuito delle autovetture per le quali l’acquirente ha usufruito dei benefici fiscali prima del decorso
del termine di due anni dall’acquisto, è dovuta la differenza fra l’imposta dovuta in assenza di agevolazioni e
quella risultante dall’applicazione delle agevolazioni stesse. La disposizione non si applica per i disabili che, in
seguito a mutate necessità dovute al proprio handicap,
cedano il proprio veicolo per acquistarne un altro su cui
realizzare nuovi e diversi adattamenti.”
Nella sostanza il Governo intende impedire al disabile,
o al suo familiare, che abbiano acquistato un veicolo
“agevolato” di rivenderlo nell’immediato a meno che non
abbiano necessità di altri adattamenti. La valenza
discriminatoria di questa indicazione si accompagna con
la non considerazione della normativa già vigente. Come
si ricorderà, infatti, già oggi non è possibile ottenere
nuovamente i benefici prima che siano trascorsi quattro
anni dal precedente acquisto agevolato.
Inoltre, l’ipotesi crea disparità fra le stesse persone
con disabilità: il Disegno si riferisce, in chiusura del
comma citato, a “nuovi e diversi adattamenti”. Si ricordi
che non tutte le persone con disabilità necessitano di
adattamenti sui veicoli e che lo stesso Legislatore non
impone a tutti l’obbligo di adattare il veicolo quale condizione per accedere ai benefici fiscali. Su tali aspetti si ci
augura intervengano successivi emendamenti.
Va da ultimo segnalato che non si trovano nel testo
del Disegno le temute misure relative alla riduzione degli insegnanti di sostegno presenti nelle “bozze non ufficiali” del Disegno di Legge e su cui la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) aveva
espresso una dura posizione.
In compenso è previsto un piano per tentare di risolvere il problema degli insegnati in soprannumero. È previsto un piano per la loro riconversione professionale finalizzata alla copertura dei posti di insegnamento per materie affini e dei posti di laboratorio compatibili con l’esperienza professionale maturata, nonché all’acquisizione del
titolo di specializzazione per l’insegnamento sui posti di
sostegno. Questo non significa che saranno assegnati
più insegnanti di sostegno di quanti attualmente previsto
(1 ogni 138 alunni frequentanti salvo deroghe per casi
gravissimi). Inoltre l’effettiva ricaduta positiva dipende in
modo determinante dalla qualità della formazione, aspetto
che interessa, comunque, anche gli insegnanti – di sostegno e non – già in ruolo.
Il Governo ha presentato il 29 settembre scorso il Disegno di Legge che costituirà la base di discussione
per la Legge Finanziaria 2007. È bene precisare che,
quanto anticipato dagli organi di informazione, non è
ancora legge. Il Disegno passa ora all’esame della Commissione Bilancio della Camera, dopodiché seguirà il
dibattito nei due rami del Parlamento. Interverranno molti
emendamenti sia di origine governativa che proposti in
Aula. È ipotizzabile che il testo definitivo verrà approvato, come ormai d’uso, negli ultimissimi giorni dell’anno.
Nel testo presentato, salvo due passaggi, sono assenti misure, positivo o negative, che riguardino direttamente le persone con disabilità o le loro famiglie.
Il primo passaggio che riguarda le persone con
disabilità è citato nell’articolo 3 nella parte che tratta delle
detrazioni per carichi di famiglia. Il provvedimento è inserito nelle nuove misure che rivedono il calcolo dell’IRPEF cioè delle imposte sui redditi. Attualmente è in vigore il regime della deduzione per carichi di famiglia,
cioè è possibile dedurre dal reddito lordo un importo
variabile, a seconda del proprio reddito, per i figli e i
familiari a carico. La nuova Finanziaria reintrodurrebbe,
se approvata, il precedente sistema della detrazione: si
detraggono cioè importi variabili a seconda del reddito
per i figli e i familiari a carico.
In sintesi: è prevista una detrazione di 800 euro (a
scalare a partire da un reddito di 95.000 euro). La detrazione è aumentata a 900 euro per ciascun figlio di età
inferiore a tre anni. Le predette detrazioni sono aumentate di un importo pari a 70 euro per ogni figlio portatore
di handicap ai sensi dell’articolo 3 della legge 5 febbraio
1992, n. 104. Per i contribuenti con più di tre figli a carico la detrazione è aumentata di 200 euro per ciascun
figlio a partire dal primo.
Tornando alla detrazione aggiuntiva prevista per i figli
portatori di handicap, va ricordato che anche in precedenza era prevista una maggiorazione. Quando vigeva
l’analogo regime di detrazione (fino al 31 dicembre 2004)
per i figli con handicap era prevista una detrazione di
774,69 euro, contro i 516,46 previsti per gli altri figli.
Una maggiorazione di oltre 250 euro contro i 70 previsti ora. Il secondo e ultimo passaggio riguarda le
agevolazioni sui veicoli per le persone disabili, ed è inserito nell’articolo 5 relativo – non è un caso – alle misure contro l’elusione fiscale.
Nel suo Disegno di Legge il Governo puntualizza: “Le
agevolazioni tributarie e di altra natura relative agli autoveicoli utilizzati per la locomozione dei soggetti di cui
all’articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, con
ridotte o impedite capacità motorie, sono riconosciute a
condizione che gli autoveicoli vengano utilizzati in via
esclusiva o prevalente a beneficio dei predetti soggetti.”
Ingresso gratuito agli istituti
ed ai luoghi della cultura
È stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 26 luglio 2006, il Decreto del Ministero Ministero per i beni e
le attività culturali n. 239 del 20 aprile.
21
Impegno per una vita migliore
Il Decreto, modifica un precedente regolamento disciplinando in modo diverso il libero ingresso e l’ingresso gratuito negli istituti ed ai luoghi della cultura.
È bene precisare che sono tali i monumenti, musei,
gallerie, scavi di antichità, parchi e giardini monumentali
dello Stato. Sono quindi esclusi i parchi e i musei gestiti
direttamente da privati e non di proprietà dello Stato.
Il nuovo Decreto, elencando gli aventi diritto all’ingresso gratuito, ha introdotto una novità anche a favore delle persone con disabilità. Sarà infatti riservato l’ingresso
gratuito ai cittadini dell’Unione europea “portatori di handicap e ad un loro familiare o ad altro accompagnatore
che dimostri la propria appartenenza a servizi di assistenza socio-sanitaria”.
Il decreto non fornisce alcuna indicazione circa la documentazione da esibire per poter godere di questo
nuovo diritto. Non è precisato quale documentazione
sia necessaria per dimostrare la propria invalidità, né soprattutto - come si accerti l’appartenenza a servizi di
assistenza socio-sanitaria. Si tratta di una lacuna che
potrebbe generare degli equivoci, ma che verosimilmente verrà definita con successiva circolare applicativa.
neficio su ferie e tredicesima mensilità. Quei permessi
incidono negativamente sulla maturazione delle ferie e
della tredicesima mensilità?
Il tentativo di soluzione della questione l’aveva compiuto il Ministero del lavoro: nel proprio parere del 5
maggio 2004 aveva affermato, rifacendosi a direttive
comunitarie, che ferie e tredicesima mensilità non potevano essere decurtate.
Anche il Dipartimento della Funzione Pubblica con una
propria nota circolare (8 marzo 2005, n. 208) aveva confermato la medesima indicazione rispetto alle ferie.
A suffragare l’interpretazione più favorevole per i lavoratori è giunto finalmente l’autorevole Parere del Consiglio di Stato (9 novembre 2005, n. 3389): tredicesima
mensilità e ferie non possono essere decurtate quando
i permessi sono fruiti in modo non cumulativo agli altri
congedi parentali. Nella quasi totalità dei casi i permessi non vengono cumulati con altri congedi: di qui la portata notevole del Parere.
Peraltro il Consiglio di Stato non si riferisce nemmeno
alla normativa comunitaria pur recepita in Italia, ma alla
normativa sulla paternità e sulla maternità (Testo Unico,
Decreto legislativo 151/2001).
Sia l’INPS che il Ministero del Lavoro, con proprie note
circolari hanno ripreso le indicazioni del Consiglio di Stato, mettendo finalmente la parola “fine” ad un dubbio
interpretativo che creava notevole sperequazioni e disparità di trattamento.
Permessi lavorativi,
ferie e tredicesima mensilità
Da anni uno dei quesiti più frequenti, relativamente ai
permessi riconosciuti dalla Legge 104/1992 ai lavoratori con disabilità e a quelli che assistono familiari con
handicap grave, è incentrato sull’incidenza di tale be-
LETTERE DALLE FAMIGLIE
Ricordo quel pomeriggio in cui mia madre mi disse
che cosa aveva mia sorella. Ero piccola, avrò avuto circa 4 anni, ma mia madre mi reputava abbastanza matura da poter capire. “Dobbiamo farci forza e affrontare la
cosa insieme”.
Parole sante. È proprio vero. Dobbiamo affrontare insieme ogni problema, dal più stupido al più grave.… non
è stato semplice crescere in questa famiglia, lo ammetto. ma so che è stato molto più difficile per mia madre
vivere una vita così tormentata. È la persona che stimo
di più al mondo. È forte, sincera, leale, capace di affrontare qualunque cosa DA SOLA.
È proprio così. Sola contro tutti. È stata una madre
modello perché nonostante tutto a saputo dare a me e
mia sorella tutto l’affetto e il conforto di cui avevamo e
abbiamo ancora bisogno. Sono fiera di lei. Non ci sono
molte di persone così. Un matrimonio difficile, pieno di
problemi e di incomprensioni e poi la prima gravidanza
che forse poteva risolvere le divergenze. E invece purtroppo tutto non è andato come speravano.
Una bambina, bellissima, bionda con quegli occhi verdi
così innocenti, ma sfortunatamente con dei problemi.
Mia madre con grande forze di volontà , nonostante ab-
bia sofferto per questo, è riuscita a crescerla in una
maniera esemplare senza l’aiuto di nessuno poiché nostro padre, oltre a non esistere, ha sempre influito negativamente.
Non l’ha mai amata, come non ha mai amato nessuno. Una suora un giorno ci disse: “Non sa amare”.
Purtroppo è così, e come lui, la buona parte delle persone non riesce a amarne un’altra anche solo la metà di
quanto ama se stesso. È anche per questo che mamma
è speciale. Riesce ad amare tutti, riesce a trasmettere il
suo amore a me e ad Elena, riesce a farci sentire il suo
calore.
Grazie mamma di tutto quello che fai per noi e scusami se, a volte, invece di aiutarti ti vengo contro.
Sai che non lo faccio di proposito.
È solo che ho PAURA, paura di non amarla abbastanza, di non capirla, di non farla sentire amata da me. Ma
tu sai che siete le due persone più importanti della mia
vita e lo rimarrete per sempre. Vi amo
Giulia Zigoli
figlia di Franca Di Pierro
Responsabile della Sezione PW Toscana
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Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006
LE RICETTE DI ELENA
MALTAGLIATI AI FRUTTI DI MARE
Ingredienti per 6 persone:
- per la pasta: farina g 300, 3 uova, peperoncino piccante in polvere, sale
- per il sugo: pomodori g 600, calamari g 500, code di
gambero g 300, cipolla g 120, aglio, prezzemolo, olio
d’oliva, sale, pepe
Preparazione
Preparate una pasta soda ma elastica lavorando a
lungo la farina, le uova, un cucchiaino di peperoncino e
un pizzico di sale. Lasciatela riposare per 30 minuti,
quindi tiratela in sfoglie sottili che taglierete a rombi irregolari maltagliati. Riducete ad anelli i calamari puliti, sgusciate le code di gambero, pelate i pomodori e tritateli.
Rosolate a fuoco vivo gamberi e calamari in 4 cucchiaiate di olio con uno spicchio d’aglio e la cipolla tritati;
unite dopo 5 minuti la polpa di pomodoro, sale, pepe e i
maltagliati lessati al dente e non eccessivamente scolati. Saltate la pasta e servitela con un trito di prezzemolo.
Oggi voglio parlarvi di come fare un dolce meno calorico.
Bisogna usare olio, sale, farina, latte, lievito, zucchero,
pangrattato e al posto delle uova bisogna mettere lo yogurt
dolce, normale, intero non scremato, senza frutta così è
più magro. Provate a fare il dolce e poi vedrete che resta
molto magro e se ne può mangiare di più.
LASAGNE CON RAGU E VERDURE
Ingredienti per 6 persone:
- per la pasta: farina g 200, 2 uova, spinaci lessati
strizzati e tritati, g 30 sale;
- per il condimento: ragù alla bolognese g 300,
besciamella g 300, zucchine g 200, porro g 150 prosciutto cotto a fettine g 100, parmigiano grattugiato,
burro, olio d’oliva, sale, pepe
Preparazione
Con gli ingredienti indicati preparate la pasta. Lasciatela riposare per 30 minuti e, intanto, fate appassire in 3
cucchiate d’olio il porro e le zucchine, il tutto tagliato a
rondelle; salate e pepate. Tirate la pasta in sfoglie sottili,
lessatele al dente, scolatele su un canovaccio quindi
sistematele a strati in una pirofila condendole con la
besciamella, il ragù, le fettine di prosciutto, le verdure
rosolate, abbondante parmigiano e fiocchetti di burro.
Passate in forno a 200° per 30 minuti circa. Servite le
lasagne tiepide.
FARFALLE VEGETARIANE
Ingredienti per 6 persone:
farfalle g 500, pomodori maturi g 450, peperone rosso g 200, melanzana g 180, capperi sotto sale g 20,
aglio, origano fresco, basilico, sale, olio extravergine
d’oliva
Preparazione
Tritate alcune foglioline di origano, un ciuffetto di basilico, i capperi sciacquati dal sale e uno spicchietto d’aglio.
Raccogliete il tutto in una ciotola e conditelo con g 110
d’olio. Tagliate la melanzana a dadini e rosolatela in un
filo d’olio caldo. Bruciacchiate il peperone, spellatelo e
tagliatelo a dadini che metterete nella ciotola del condimento, insieme con i pomodori pelati, svuotati dei semi,
tritati grossolanamente, sale e la dadolata di melanzane. Unite le farfalle che nel frattempo avrete lessate al
dente; trasferite la pasta in una padella e, su fuoco
vivissimo, rigirandola velocemente, fatela insaporire,
quindi servitela.
Soluzione dei giochi di questo numero:
Le frasi: Chi trova un amico trova un tesoro – chi
trova un tesoro trova tanti amici – Non chiedetemi
nulla, potrei rispondere con la verità – Le avversità
possono essere delle formidabili occasioni – Nessuno ha più bisogno di una vacanza quanto chi ne
ha appena avuta una – L’unica cura per l’acne giovanile è la vecchiaia.
SOLUZIONE DEL QUIZ DI CIFRONI DELLO
SCORSO NUMERO:
Si vedono i cavalieri della tavola rotonda, due coltellini
svizzeri e la regina Elisabetta, è evidente che il riferimento è alla regina Ginevra e quindi la città di Ginevra. Gli orologi indicano le 12,15, che è l’ora dell’appuntamento, la festa dei lavoratori cade il primo
maggio e un ritardo di 181 giorni sposta la data al 28
ottobre. Il treno e i binari indicano certamente la stazione ferroviari mentre il podio indica chi l’incontro
dovrà avvenire presso uno dei primi tre binari.
SUDOKU 3 9 7 2 4 1 5 8 6
412865397
586793124
951684732
264379851
738152469
143526978
679438215
825917643
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Impegno per una vita migliore
GIOCHI
a cura di Vincenzo Vitagliano
Quando riceverete questa copia del giornale sarà ormai Natale. Ci avviamo verso la fine di un anno pieno di
avvenimenti e per nostra natura ricordiamo più facilmente quelli negativi e dolorosi ma tendiamo a dimenticare in
fretta quanto di positivo questo mondo ci offre. Io sono convinto che affrontare la vita di tutti i giorni con un poco più
di ottimismo ci può far sentire meglio e, anche se è più facile a dirlo che a farlo, ci dobbiamo provare. Se sorrideremo un poco di più ai nostri amici, ai genitori, ai nostri medici, ci accorgeremo di ricevere più sorrisi e più attenzioni.
Siamo qui, sulla terra, e stiamo vivendo tutti la più bella avventura che ci potesse capitare. Nonostante tutte le cose
negative questo è un bel mondo e se sapremo gustare il bello che è in tutte le giornate, anche le più noiose, la
speranza per un futuro migliore sarà più concreta.
Beh, dopo queste raccomandazioni, che faccio prima a me stesso, andiamo ai nostri giochi che, per motivi di
spazio, saranno più brevi.
GIOCO 1 – FRASI DA RICOSTRUIRE
proponiamo una serie di frasi celebri che potrete leggere collegando in modo opportuno ogni parte della prima
colonna con una della seconda.
Chi trova un amico
trova molti amici
Chi trova un tesoro
trova un tesoro
Non chiedetemi nulla
delle formidabili occasioni
Le avversità possono essere
potrei rispondere con la verità
Nessuno ha più bisogno di una vacanza
è la vecchiaia
L’unica cura per l’acne giovanile
quanto chi ne ha appena avuta una
riproviamo con un semplice schema. Ricordate le regole? In ogni riga,
in ogni colonna e in ogni quadrato limitato dalla riga più marcata devono
comparire tutte le cifre da 1 a 9.
GIOCO 2 – SUDOKU
7
3
1
4
5
6
8
2
3
9
5
6
6
9
2
4
7
3
7
8
1
1
2
6
1
4
5
2
7
6
7
4
3
1
5
Per risolvere uno schema di sudoku non ci
sono regole se non quelle che abbiamo
ricordato sopra. Però, provate a incrociare i 7
della seconda e quarta colonna e quello della
quarta riga. Vedrete che la posizione del sette
nella prima colonna può essere una sola. Se
prendiamo in considerazione il quadrato
centrale vediamo che incrociando i nove della
quarta e quinta colonna avremo una sola
possibilità di inserire un nove nella sesta
colonna. Ci vuole solo un poco di pazienza. E
poi provate a incrociare i quattro della quarta e
sesta colonna, ecco che la posizione del quattro
nel quadrato centrale è univoca. In ogni caso,
se proprio non riuscite, aiutatevi con la
soluzione pubblicata a fine giochi ......... però
non è così che si fa!
5
5
9
24

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