CURRICULUM VITAE Informazioni personali Nome Data di nascita Qualifica Disciplina Matricola Incarico attuale Num. Tel. e Fax ufficio Email istituzionale CAVALIERE MARIA LUIGIA 19-06-1953 DIRIGENTE MEDICO GENETICA MEDICA 31437 DIRETTORE f.f. 081-7472292 081-7472281 marialuigia.cavaliere@aocardarelli.it TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE Titolo di studio Altri titoli di studio e professionali Esperienze professionali (incarichi ricoperti) Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso la 1^ Facoltà Università degli Studi di Napoli – Anno Accademico 1976-1977 con votazione 110/110 Diploma di Specializzazione in Medici Laboratoristi presso la 2^ Facoltà Università degli Studi di Napoli –Anno Accademico 1981-1982 con votazione di 70 e lode /70 -Sostituzione dell’attività professionale di Assistente Ematologo presso il Servizio di Immunopatologia e Genetica Ematologica Ospedale Cardarelli di Napoli dal 31-12-1979 al 10-05-1980. -Assistente Ematologo Incaricata a seguito di avviso pubblico presso lo stesso Servizio dal 30-12-1980 al 11-06-1985. -Assistente Ematologo di ruolo a seguito di avviso pubblico presso lo stesso Servizio dal 12-06-1985 al 31-01-1996. -Dirigente Medico Genetista di 1° livello a tempo pieno presso lo stesso Servizio che in conformità del D.M. della Sanità del 18-01-1990 ha assunto la denominazione di Servizio di Genetica Medica. -Dirigente Medico Genetista Responsabile dell’U.O.S.S. di “Dismorfologia “ dal 01-09-2001 a tutt’oggi, che ha reso possibile la rivisitazione di sindromi dismorfogenetiche che sono state inquadrate grazie alla competenza specifica e ai nuovi test genetici, per cui è stato possibile porre diagnosi di molte Malattie Rare. -Direttore f.f. dell’U.O.S.C. di Genetica Medica dal 01-10-2008 a tutt’oggi organizzando le molteplici linee di attività cliniche (ambulatorio e D-H ) e di laboratorio ( citogenetica e FISH in postnatale per patologie genetiche congenite, citogenetica e FISH su midollo per patologie genetiche acquisite; dal 2011 diagnostica delle emoglobinopatie, 1° livello e analisi molecolare, e delle emocromatosi genetiche ). -Responsabile di certificazione del Gruppo Malformazioni Congenite nell’ambito delle Malattie Rare dal 2005. -Componente del Gruppo Tecnico di Lavoro di Esperti in Malattie Rare della Regione Campania ( DD 277 del 10-12-2012 ) con incontri periodici, a cadenza mensile. 1 Capacità linguistiche Capacità nell’uso delle tecnologie Altro (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni ecc. ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare) -Componente del Gruppo Tecnico Scientifico per il Riordino della Rete Assistenziale della Genetica Medica sia a livello clinico che di laboratorio nella Regione Campania ( DC 147 del 17-12-2012 ), con incontri periodici, a cadenza mensile. Lingua Livello parlato Livello scritto INGLESE SCOLASTICO FLUENTE FRANCESE FLUENTE FLUENTE USO MEDIO P.C. USO MEDIO PACCHETTO OFFICE Partecipazione a convegni e corsi di aggiornamento: - quale discente : N° 120 - quale relatore : N° 15 - quale moderatore : N° 4 Attività didattica per gli Specializzandi Medici e Biologi nelle seguenti discipline : - Endocrinologia e Malattie del Ricambio ( S.U.N. Napoli dal 2009 ) - Genetica Medica ( Federico II e S.U.N. di Napoli dal 2011 ) Partecipazione a programmi di ricerca : “ Selezione e catalogazione delle patologie genetiche relative all’infertilità maschile “ nel piano di ricerca MURST ( Responsabile Dr.ssa Rinaldi ); “ Progetto sull’analisi dei difetti di metilazione in pazienti con crescita accelerata “ in collaborazione con il Prof. Andrea Riccio – TIGEM Napoli; “ Prevenzione delle neoplasie gonadiche nei soggetti a rischio “ BURC 02-02-96, Responsabile Dr.ssa Rinaldi; “ Sindrome di Kabuki: identificazione di nuovi geni “, Progetto Theleton 2013, Responsabile Dr. Merla I.R.R.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo (FG); “ Esostosi Multiple : identificazione di nuove mutazioni italiane nei geni EXT1 e EXT2” , in collaborazione con il Dr. D’agruma I.R.R.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo (FG); “ Studio molecolare delle sordità familiari “, in collaborazione con il Prof. Zelante I.R.R.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo (FG); “ Sindrome di Noonan e NCFS : identificazione di nuovi geni “, Responsabile Prof. M. Tartaglia; “ Osteogenesi Imperfetta :identificazione di ulteriori geni nelle forme a trasmissione ereditaria autosomica recessiva “, Responsabile Dr.ssa Ponti Istituto Auxologico Italiano - Milano; “ Incidenza delle mutazioni del gene KRAS in pazienti con carcinoma colon-retto in relazione a fattori clinici e prognostici “, Responsabile Prof. Nappi - A.O.R.N. A. Cardarelli Napoli 2 Pubblicazioni Scientifiche edite a stampa N° 150 Elenco relativo alle pubblicazioni su riviste internazionali, riportate in Pub Med , degli ultimi 5 anni: “Characterization of a novel Alu-Alu recombination-mediated genomic deletion in the TCIRG1 gene in five osteopetrotic patients “ Pangrazio A, Caldana ME, Sobacchi C, Panaroni C, Susani L, Mihci E, Cavaliere ML et al. J Bone Miner Res. 2009 Jan; 24(1):162-7 “ Detection of the t ( 11;14 ) ( q13;q32 ) without CCND1 / IGH Fusion in a case of acute myeloid leukaemia “ Tarsitano M, Palmieri S, Ferrara F, Riccardi C, Cavaliere ML et al Cancer Genet Cytogenet. 2009 Dec; 195(2):164-7 “ Heterozygous germline mutations in the CBL tumorsuppresor gene cause a Noonan sindrome-like phenotype “ Martinelli S, De Luca A,…..Cavaliere ML et al Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2): 250-7 “ Clinical significance of rare CNV in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization. Striano P, Coppola A, …..Cavaliere ML et al Arch Neurol. 2012 Mar; 69(3):322-30 “ Trisomy 7 and deletion of the 9p21 locus as novel acquired abnormalities in a case of pediatric biphenotypic acute leukemia “ Tarsitano M, Leszi A,……Cavaliere ML et al J Pediatr Hematol Oncol. 2012 Apr; 34(3): e126-9 “ 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis “ Ciavarella M, Coco M, ……..Cavaliere ML et al Gene. 2013 Feb 25;515(2):339-48 “ Pure 16q21q22.1 deletion in a complex rearrangement possibly caused by a chromothripsis event “ Genesio R, Ronga V,………Cavaliere ML et al Mol Cytogenet. 2013 Aug 1;6(1):29. “ 3q27.3 microdeletional sindrome : a recognisable clinical entità associatine dysmorphic features, marfanoid habitus intellectual disability and psychosis with mood disorder “. Thevenon J, Callier P,……..Cavaliere ML et al J Med Genet. 2014 Jan; 51(1):21-7 “ Microduplications in 22q11.2 and 8q22.1 associated with mild 3 mental retardation and generalized overgrowth “ Tarsitano M, Ceglia C, Pisanti M.A. ……………..Cavaliere ML . Gene. 2014 Feb 15;536 (1): 213-6 “ Molecular Analysis Pathogenetic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Sindrome Patients “ Micvale L, Augello B,…………Cavaliere ML et al Hum Mutat. 2014 Mar 13. RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE stipendio tabellare posizione parte fissa posizione parte variabile retribuzione di risultato altro* TOTALE ANNUO LORDO *ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti 4
© Copyright 2024 Paperzz
