De Brasi Davide

CURRICULUM VITAE
Informazioni personali
Cognome e Nome
Data di nascita
Qualifica
Disciplina
Matricola
Incarico attuale
Numero Tel. e Fax ufficio
Email
DE BRASI DAVIDE
08-09-1963
DIRIGENTE MEDICO
GENETICA MEDICA
75267
DIRIGENTE MEDICO I livello
081-7472292 fax 081-7472281
davidedebrasi@libero.it
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED
ESPERIENZE LAVORATIVE
Titolo di studio
Altri titoli di studio e
professionali
Esperienze professionali
(incarichi ricoperti)
Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso la II Facoltà
di Medicina e Chirurgia dell’Università Federico II di Napoli con
voti 110 e lode /110 – anno accademico 1986-1987 con tesi di
Laurea svolta presso il Dipartimento di Biologia e Patologia
Cellulare e Molecolare, dal titolo: “Le sottopopolazioni
linfocitarie”.
-Diploma di Specializzazione in Endocrinologia presso
l’Università Federico II di Napoli con voti 70 e lode/70 anno
accademico 1990/91.
-Diploma di Specializzazione in Reumatologia presso
l’Università Federico II di Napoli con voti 50 e lode /50 anno
accademico 1997/98.
-Corso di perfezionamento in Endocrinologia e Diabetologia
Pediatrica svolto presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia
dell’Università degli Studi Federico II di Napoli (1992).
-Corso di perfezionamento in “Malattie della nutrizione e
dietetica clinica, organizzato dalla Seconda Università degli
Studi di Napoli (1999).
-Corso di perfezionamento in “ Andrologia e sessuologia
clinica”, organizzato dalla cattedra di Endocrinologia della
Seconda Università degli Studi di Napoli (2001).
-Corso di perfezionamento in “Malattie genetiche in età
pediatrica”, organizzato dalla Seconda Università degli Studi di
Napoli (2003):
*dal 1-9-1998 al 16-1-2000, dal 17-7-2000 al 15-1- 2002 e dal 16-9-2002
al 30-9-2002: Dirigente medico di ruolo Medicina Generale presso
ASL NA 2: servizio prestato presso il reparto di Medicina Generale
dell’Ospedale La Schiana di Pozzuoli e SERT Pozzuoli.
*dal 17-1-2000 al 16-7-2000: Dirigente medico di Medicina Interna
presso AO Vimercate (MB): gestione integrata del paziente
internistico, con particolare riguardo per le patologie endocrine.
*da 16-1-2002 a 15-9-2002/ da 1-2-2003 a 31-8-2011: Dirigente medico
1
di Genetica Medica presso U.O.S-C. di Genetica Medica AORN “S.G.
Moscati” di Avellino.
Attività professionali svolte: diagnostica delle auxopatie in
soggetti sindromici e non; follow up clinico-strumentale e
terapeutico dei pazienti sindromici e non in trattamento con
ormone somatotropo (GH-deficit, sindrome di Turner, sindrome
di Prader-Willi, SGA, panipopituitarismo congenito ed
acquisito).
*1-10-2002 a 31-1-2003: Dirigente Medico di I livello presso la
Struttura Complessa di Medicina Interna della A. O. “S. G.
Moscati di Avellino”: gestione integrata del paziente internistico
con particolare riferimento alle patologie rare.
*da 1-9-2011 a tutt’oggi: Dirigente medico di Genetica Medica presso
U.O.S.C. di Genetica Medica- Centro di riferimento Regionale per le
Malattie Rare della AORN “A. Cardarelli” di Napoli.
Attività professionali svolte: endocrinopatie di interesse genetico;
diagnostica dismorfologica; basse stature sindromiche; sindromi da
overgroth; obesità genetiche; counselling coppie infertili e con
poliabortività.
Capacità linguistiche
Capacità nell’uso delle
tecnologie
Altro (partecipazione a
convegni e seminari,
pubblicazioni ecc. ed ogni
altra informazione che il
dirigente ritiene di dover
pubblicare)
Lingua
Livello parlato
Livello scritto
INGLESE
SCOLASTICO
FLUENTE
USO MEDIO P.C.
USO MEDIO PACCHETTO OFFICE ed INTERNET
-Pubblicazioni scientifiche:
ELENCO RELATIVO ALLE PUBBLICAZIONI PIU’
SIGNIFICATIVE:
-Scarpa R., Lubrano E., Colao A., Marzullo P., Ferone D., Ferrucci M.G.,
De Brasi D., Merola B.,
Lombardi G., Oriente P.
ARTICULAR COMPLAINTS IN ACROMEGALIC PATIENTS: A
PRELIMINARY REPORT ON CLINICAL AND RADIOLOGICAL
FEATURES.
British Journal of Rheumatology Suppl. 1, 6: 94, 1996.
-Scavuzzo F., Volpe R. , De Brasi D., Coppola C., D’Elia R., Bianco A.
UN CASO DI GONADOTROPINOMA TRATTATO CON
BROMOCRIPTINA.
Simposio Internazionale E.C.O. (Endocrinologia Clinica Oggi),
Reggio Emilia 27-28 Ottobre 1995.
- De Brasi D., Lubrano E., Colao A., Marzullo P., Ferrucci M.G.,
Lupo A., Barrella M., Ferone D.
Lombardi G., Scarpa R.
LE COMPLICANZE OSTEOARTICOLARI
DELL’ACROMEGALIA.
Reumatismo vol. 48 N2 (suppl. 3) 1996, 33° Congresso S.I.R., Roma
28-30 Novembre 1996.
- Ferrucci M.G., Lubrano E., Ciacci C., Lupo A., Barrella M., De Brasi
D., Savino G., Oriente A.,
2
Scarpa R.
CELIACHIA E MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVO.
DESCRIZIONE DI DUE CASI CLINICI.
Reumatismo vol. 48, N2 (Suppl. 3), 1996. 33° Congresso S.I.R., Roma
28-30 Novembre 1996.
- Kalomirakis E., De Brasi D., Novizio V. Coppola C., Scavuzzo F.,
Volpe R.
PREVALENZA DI AUTOIMMUNITÀ TIROIDEA IN PAZIENTI
CON EPATITE CRONICA HCV-CORRELATA.
Quattordicesime Giornate Italiane della Tiroide- Perugia 5-7
Dicembre 1996.
- De Brasi D., Kalomirakis E., Novizio V., Scavuzzo F., Volpe F.
UN CASO DI IPERTIROIDISMO SECONDARIO DA
MACROADENOMA IPOFISARIO SECERNENTE TSH
Quattordicesime Giornate Italiane della Tiroide- Perugia 5-7
Dicembre 1996.
- E. Lubrano, P. Iovino, M.G. Ferrucci, D.De Brasi, P. Talento, C. Ciacci,
P. Oriente, G. Mazzacca,
R. Scarpa.
FIBROMYALGIA IN IRRITABLE BOWEL SYNDROME:
PREVALENCE WITH TWO CLASSIFICATION CRITERIA,
CORRELATIONS WITH PATTERNS AND SEVERITY OF THE
INTESTINAL DISEASE.
British Journal of Rheumatology, Vol 36 (Suppl.1):207, 1997.
-R. Scarpa, A. Oriente, E. Lubrano, D. De Brasi, M. G. Ferrucci, A. Lupo.
RHEUMATIC DISORDERS AND LYMPHOPROLIFERATIVE
DISEASES
Internal Medicine 5: 1-5, 1997.
STUDIO ULTRASONOGRAFICO (USG) DELL’ARTROPATIA
ACROMEGALICA.
Giornate scientifiche della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia
e Medicina Veterinaria;
Napoli 2-3-4 Aprile 1998.
- A. Colao, P. Marzullo, G. Vallone, V. Marinò, M. Annecchino, D. Ferone,
D. De Brasi, R.
Scarpa, P. Oriente and G. Lombardi.
REVERSIBILITY OF JOINT THICKENING IN ACROMEGALIC
PATIENTS: AN ULTRASONOGRAPHY STUDY.
J. Clin Endocrinol Metab. 1998, 83: 2121-2125.
-G.Ferrara, A.Lupo, M.G.Ferrucci, D.De Brasi, I.Greco, A.Spanò,
G.Celiento, R.De Luca, R.Scarpa.
SINDROME DI SJOGREN, ACIDOSI TUBULARE RENALE E
MORBO CELIACO: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO.
Reumatismo vol 50 N. 2 (Suppl N. 3) 1998-XXXV Congresso
Nazionale SIR.
3
-D.De Brasi, A.Colao, P.Marzullo, M.G.Ferrucci, A.Lupo,
F.Manguso, V.Marinò, P.Oriente,
G.Lombardi, R.Scarpa.
L’IMPEGNO DELLA COLONNA VERTEBRALE
NELL’ACROMEGALIA.
Reumatismo vol 50 N. 2 (Suppl N. 3) 1998-XXXV Congresso
Nazionale SIR.
-Scarpa R., De Brasi D., Ferrucci M.G., Lupo A., Greco I., Celiento G., Itto
E., Ferrara G., Peluso R., Spanò A., Oriente P.
IMMUNOSUPPRESSIVE TREATMENT IN SYSTEMIC LUPUS
ERYTHEMATOSUS (SLE): EFFECT OF LOW DOSE ORAL
CYCLOPHOSPHAMIDE REGIMEN.
Annals of the rheumatic disease : 14° European congress of Rheumatology 611 June 1999, Scotland.
-Scarpa R., De Brasi D., Marzullo P., Ferone D., Lombardi P., Oriente
P., Colao A.
AXIAL ARTHROPATHY IN ACROMEGALY: A CLINICAL AND
RADIOLOGICAL STUDY ON THE SPINE.
Arthritis & Rheumatism Vol 42,N°9 (Supplement) September 1999-Annual
scientific meeting, Boston, MA 13-17 November 1999).
- R. Scarpa, D.De Brasi, R. Peluso, P. Marzullo, D. Ferone , P.
Oriente, G. Lombardi, A. Colao.
L’ARTROPATIA ASSIALE NELL’ACROMEGALIA: STUDIO
CLINICO, RADIOLOGICO ED ORMONALE.
Reumatismo Vol.51 N.2 (Suppl. N. 2) 1999 – 36° Congresso nazionale
SIR.
-Volpe R., Scavuzzo F., Serino D., De Brasi D., De Palma M., Caputo
F., Lupone G., Nigro M.
PATOLOGIA TIROIDEA ED INFEZIONE DA HCV: ANALISI
DEL RAPPORTO TRA REPLICAZIONE VIRALE ED
AUTOIMMUNITÀ IN DUE GRUPPI DI PAZIENTI TRATTATI
E NON TRATTATI CON INTERFERONE.
Quad med chir 2001; 17 (1).
- M.G. D’Avanzo, A.R. Colucci, D.De Brasi, M.Biondi, C. Rosania, C.
Di Stefano
NEW SYNDROME O NUOVO CASO DI BLEFARO-NASOFACIALE E ANOMALIE DELLE MANI (VAN MALDERGEM).
5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002.
- M.G. D’Avanzo, C. Di Stefano, A.R. Colucci, M. Biondi, D. De Brasi,
C. Rosania
DESCRIZIONE DI OTTO CASI ISOLATI DI SINDROME KBG:
SINDROME RARA O SOTTODIAGNOSTICATA.
5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002.
4
- M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, A.R. Colucci, M. Biondi, C. Di Stefano,
C. Rosania
DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 17:
SETTE ANNI DI FOLLOW UP.
5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002.
- M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania,
C. Di Stefano
DESCRIZIONE DI UNA SINDROME RARA: SINDROME DI
PETERS’ PLUS.
5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002.
-M.Biondi, D.De Brasi, M.G. D’Avanzo
SINDROME DI SECKEL, IPOSURRENALISMO CRONICO E
VITILIGO: UNA SEMPLICE ASSOCIAZIONE CASUALE ?
Minerva Pediatrica Vol. 54 N° 6 Dicembre 2002
- M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania,
L.Perrotti.
IMPORTANZA DELLA VALUTAZIONE CARATTERIALE PER
IL SOSPETTO DIAGNOSTICO: SINDROME DI PASCUALCASTRAVIEJO.
6° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2003.
- M. G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, C. Rosania.
GINECOMASTIA PUBERALE PERSISTENTE: RUOLO
ENDOCRINO DEL TESSUTO ADIPOSO E SUA INFLUENZA
SUI PARAMETRI SEMINALI
X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas
(CA) 22-24 Ottobre 2003.
- M. G. D’Avanzo, M. Biondi, C. Rosania, D. De Brasi
I PROBLEMI ADOLESCENZIALI NELLE SINDROMI
GENETICHE: SETTE ADOLESCENTI CON UNA SINDROME
RARA: KBG.
X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas
(CA) 22-24 Ottobre 2003.
- M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania.
ADOLESCENZA E GENETICA: CONTRIBUTO DELLA
DIAGNOSI PRECOCE NELLE SINDROMI RARE.
X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas
(CA) 22-24 Ottobre 2003.
- M. Biondi, D. De Brasi, A. R. Colucci, C. Rosania, M. G. D’Avanzo
ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI NELLE SINDROMI
GENETICHE: CASISTICA E CONTRIBUTO SULLA STORIA
NATURALE DELLE SINDROMI
X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas
(CA) 22-24 Ottobre 2003.
5
- R. Scarpa, D. De Brasi, R. Pivonello, P. Marzullo, F. Manguso, A.
Sodano, P. Oriente G. Lombardi and A. Colao.
ACROMEGALIC AXIAL ARTHROPATHY: A CLINICAL CASECONTROL STUDY.
J Clin Endocrinol Metab. 2004, 88 (2): 598-603.
- F. Brancati, M.G. D’Avanzo, M.C. Digilio, A. Sarkozy, M. Biondi, D.
De Brasi, R. Mingarelli, B. Dallapiccola
KBG SINDROME IN A COHORT OF ITALIAN PATIENTS.
Am J Med Genet. 2004, 131A: 144-149.
- M.G. D’Avanzo, C. Rosania, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, A.
Panetta, P. Zaccagnino, G. Andreoli, M. Roggini.
EIGHT ISOLATED CASES OF KBG SINDROME: A NEW
HYPOTHESIS OF STUDY.
Eur Rew Med Pharmacol Sci 2004, 8: 49-52
- M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, S. Gioia, C. Rosalia, A.
Colucci
MUTAZIONE DI UN GENE HOMEOBOX: CAUSA DELLA
SINDROME DI ONDINE E DI PATOLOGIA ENDOCRINA.
1° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie, Firenze 3-5 Febbraio
2005.
- M. Biondi, D. De Brasi, S. Gioia, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G.
D’Avanzo.
SINDROME DI KALLMANN X-LINKED: ETEROGENEITÀ
CLINICA IN TRE CUGINI PRIMI PORTATORI DELLA
MEDESIMA MUTAZIONE NEL GENE KAL- 1.
1° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie, Firenze 3-5 Febbraio
2005
- M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. DeBrasi, A.R. Colucci, C. Rosania, S.
Guarducci.
THE 22q13.3 MICRODELETION SYNDROME: DESCRIPTION
OF A CASE WITH A PARTICULAR PHENOTYPE.
European Journal of Human Genetics: European Human Genetics
Conference Praga May 7-10 2005.
- D. De Brasi, M. Biondi C. Rosalia, A.R. Colucci M.G. D’Avanzo
MOMO SYNDROME OR NEW SINDROME: DESCRIPTION OF A
CASE.
European Journal of Human Genetics: European Human Genetics
Conference Praga May 7-10 2005.
- M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M. G. D’Avanzo
ADOLESCENTAL PROBLEMS IN KBG SYNDROME: OUR
EXPERIENCE.
European Journal of Human Genetics: European Human Genetics
Conference Praga May 7-10 2005.
6
- M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania
CYTOGENETIC AND MOLECULAR STUDY OF A PATIENT
WITH GONADAL DYSGENESIS 46,XX
J Endocrinol Invest 2005, vol 28, suppl n° 4: congresso nazionale società
Italiana di Endocrinologia Genova May 4-7 2005.
- M. Biondi, M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, G. Sellitto
ARTERIA OMBELICALE UNICA E GENITALI AMBIGUI IN UN
MASCHIO: RARA ASSOCIAZIONE.
S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15
Ottobre 2005
- D. De Brasi, M.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci
SINDROME DI TURNER: NUOVO APPROCCIO ALLA
VALUTAZIONE DELLA BASSA STATURA DOPO TERAPIA
CON GH
S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15
Ottobre 2005
- M. G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, G. Sellitto
MANAGEMENT DEI MASCHI CON DOPPIA Y
S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15
Ottobre 2005
- M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, I.Pepe, C. Rosania, F. Finelli
ESPRESSIVITÀ VARIABILE DEL FENOTIPO IN UNA
FAMIGLIA CON SINDROME DA GENI CONTIGUI Xp22.3
VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. 28-30 Settembre 2005, Chia
Laguna Cagliari.
- M.G. D’Avanzo, I.Pepe, M. Biondi, A.R. Colucci, D. De Brasi, M.T.
Serpico, A. Nicastro.
PROTOCOLLI DIAGNOSTICI MEDIANTE GLI APLOTIPI HLA
II DQ2, DQ 8 PER LA RICERCA DELLA MALATTIA CELIACA
PAUCISINTOMATICA.
VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. 28-30 Settembre 2005, Chia
Laguna Cagliari.
-M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
AMENORREA
SECONDARIA
E
FENOTIPO
NON
TURNERIANO IN UN CASO DI MONOSOMIA PARZIALE DEL
BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA X E TRISOMIA
PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 1.
Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 24-26 Novembre 2005
-D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
UNA CAUSA RARA DI AMENORREA PRIMARIA
IPERGONADOTROPA: LA SINDROME BPES TIPO 1
(BLEFAROFIMOSI, PTOSI, EPICANTO INVERSO).
Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 24-26 Novembre 2005.
7
-M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, L. Alfano e M.G. D’Avanzo
ETEROGENEITA’ GENETICA E FENOTIPICA NELLA
SINDROME DI KALLMANN.
2° Incontro italiano sulle Malattie ipotalamo-ipofisarie, Bologna 27-28
Gennaio 2006.
-M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D.De Brasi, C. Rosania, A.R. Colucci, G.
De Chiara, C. Ciccone, E-Lapi
46, XX MALE SIBS FROM CONSANGUINEOUS PARENTS: A
MCA/SEX REVERSAL NEW SINDROME ?
International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation, Rome 2426 April 2006.
-M.G. D’Avanzo, M. Biondi, G. Gerosolima, D. De Brasi, M.A. Police,
E. Palmieri.
CARRYNG A Y CHROMOSOME IS NOT ENOUGH FOR BEING
A MALE.
International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation, Rome 2426 April 2006.
-M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, A. Rocco, C.
Rosania.
STORIA DELL’ORMONE SOMATOTROPO RACCONTATA DA
UN GENETISTA
Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 1 –Luglio 2006.
-A.R. Colucci, M.Biondi, D. De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
SINDROME XYY: RITARDO DI LINGUAGGIO,
IPERATTIVITA’ E LIEVI DISMORFISMI: INDICAZIONI A
PRATICARE UN CARIOTIPO.
The Italian Journal of Pediatrics, 2006; 32 Suppl 1: 177-178 (62 °
Congresso Nazionale della S.I.P., Catania 4-7 Ottobre 2006).
-M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosalia, L. Marazzo, M.G.
D’Avanzo
UN FENOTIPO SUGGESTIVO DI UNA SINDROME RARA:
CONDRODISPLASIA PUNCTATA X-LINKED RECESSIVA.
The Italian Journal of Pediatrics, 2006; 32 (Suppl 1): 175 (62 °
Congresso Nazionale della S.I.P., Catania 4-7 Ottobre 2006).
-M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
AMENORREA SECONDARIA E FENOTIPO NON
TURNERIANO IN UN CASO DI MONOSOMIA PARZIALE DEL
BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA X E TRISOMIA
PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 1.
Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza 2006; 4 (Suppl.1): 97
(XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina
dell’Adolescenza, Ferrara 19-21 Ottobre 2006).
8
-D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
UNA CAUSA RARA DI AMENORREA PRIMARIA
IPERGONADOTROPA: LA SINDROME BPES TIPO 1
(BLEFAROFIMOSI, PTOSI, EPICANTO INVERSO).
Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza 2006; 4 (Suppl.1): 97-98
(XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina
dell’Adolescenza, Ferrara 19-21 Ottobre 2006).
-A.R. Colucci, M.Biondi, M.L.Ventruto, L. Cuomo, D. De Brasi, C.
Rosania, e M.G. D’Avanzo
VENTI ANNI DI FOLLOW-UP A MASCHI E FEMMINE CON X
SOPRANNUMERARIO: FENOTIPO E COMPORTAMENTO A
CONFRONTO.
IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 Novembre 2006, Lido di Venezia.
-M.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci, M. Pensa, N. De Prisco, D.
De Brasi, C. Rosania.
SINDROME DI KABUKI E DEFICIT DI GH.
IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 Novembre 2006, Lido di Venezia.
.
M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosalia, M.G. D’Avanzo
ETEROGENEITA’ GENOTIPICA E FENOTIPICA DELLA
SINDROME DI KALLMANN X-LINKED.
Incontri Pediatrici Normanni Aversa 23-25 Novembre 2006.
-D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
PREVALENZA E CARATTERISTICHE DELLA PATOLOGIA
TIROIDEA NELLA SINDROME DI TURNER.
Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 23-25 Novembre 2006.
-M.G. D’Avanzo, F. Lauria, M.Petrillo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R.
Colucci, C. Rosania.
NANISMO IPOFISARIO: EZIOPATOGENESI, DIAGNOSTICA
CLINICA E DI LABORATORIO, TERAPIA.
Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 2 –Dicembre 2006.
-M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi.
DEFICIT DELL’ORMONE SOMATOTROPO IN SOGGETTO
CON
DISOMIA
UNIPARENTALE
MATERNA
DEL
CROMOSOMA 17.
Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 3 –Aprile 2007.
-M.Biondi, D.De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
GENOTYPIC AND PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF XLINKED KALLMANN SYNDROME
J. Endocrinol. Invest. 2007, 30 (Suppl. to N° 4) – XXXII National
Congress of the Italian Society of Endocrinology. Verona 13-16 Giugno
2007.
9
-D. De Brasi, M. Biondi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo.
GH DEFICIENCY AND IDIOPATHIC PRECOCIOUS PUBERTY
IN A CHILD WITH A SPORADIC SILVER-RUSSEL SYNDROME:
A CASE REPORT.
J. Endocrinol. Invest. 2007, 30 (Suppl. to N° 4) – XXXII National
Congress of the Italian Society of Endocrinology. Verona 13-16 Giugno
2007.
-M.Biondi, D.De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, F. Lauria, D.
Quattrocchi, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo.
MENARCA SENZA SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI
DOPO UN ANNO: QUALI MECCANISMI POTREBBERO
SPIEGARE IL RITARDO.
Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza Vol. 5 N° 2, 2007
(Suppl. 1) – XIV Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina
dell’Adolescenza L’Aquila 6-8 Settembre 2007..
-D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, L. Alfano, P.
Gioiello, D. Tarantino, E.M. G. D’Avanzo.
NUOVA MUTAZIONE RESPONSABILE DI SCLEROSI
TUBEROSA.
Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16
Novembre 2007.
-D. Tarantino, G. Vega, A. R. Colucci, D. De Brasi, M. Biondi, D.
Quattrocchi, D. Concolino, M.G. D’Avanzo
LA MALATTIA DI FABRY E IL VASO DI PANDORA:
PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO PRESSO UN
CENTRO DI GENETICA MEDICA.
Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16
Novembre 2007.
-D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, L. Alfano, P.
Gioiello, D. Tarantino, M.G. D’avanzo.
DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL
CROMOSOMA X: DESCRIZIONE DI DUE CASI CLINICI ED
ANALISI MOLECOLARE.
Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16
Novembre 2007.
-D. Concolino, A.R. Colucci, M. Biondi, D. De Brasi, G.R. Vega,
G.Stanco, M.R. Pagliuca, W. De Simone, S. Sestito, M. Petrillo, N.
Mazzeo e MG. D’Avanzo.
MALATTIA DI FABRY.
Il Giornale del Linguaggio Universale Anno II N° 5 –Aprile 2008.
-M. Biondi, A.R. Colucci, D. De Brasi, C. Rosania, M. Petrillo.
MICROPENE, SPESSO SEGNO DI UNA SINDROME GENETICA
RARA E NON IDIOPATICO.
Minerva Pediatrica Volume 60 N° 5 Ottobre 2008. Atti 64° Congresso
Società Italiana di Pediatria.
10
-M. Biondi, D. De Brasi, M. Pensa, G. Calcagno, D. Tarantino, G. De
Chiara, G.R. Vega, M.A. Police e M.G. D’Avanzo.
SINDROME DI KALLMANN: NON SOLO DIAGNOSI MA
ANCHE TERAPIA.
Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008.
-D. De Brasi, M. Biondi, M. Pensa, N. Mazzeo, D. Quattrocchi, M.A.
Police, M. Petrillo e M.G. D’Avanzo.
15 ANNI DI TERAPIA CON ORMONE SOMATOTROPO IN
SOGGETTI CON DEFICIT ISOLATO, MULTIPLO O
ASSOCIATO A SINDROME: RISULTATI E CONSIDERAZIONI.
Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008.
-D. De Brasi, M. Biondi, D. Tarantino, G. De Chiara, M.A. Police, M.
Petrillo, P. Gioiello e M.G. D’Avanzo
TERAPIA CON GH NELLA SINDROME DI TURNER:
RISULTATI INCORAGGIANTI.
Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008.
-M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, G. De Chiara, F. Lauria, M.
Petrillo, D. Tarantino e M.G. D’Avanzo
OSTEOSONOGRAFIA
QUANTITATIVA
DIGITALE
IN
PAZIENTI CON SINDROME DI KALLMANN PRIMA E DOPO
TERAPIA SOSTITUTIVA.
Atti del 4° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie. Ferrara, 2931 Gennaio 2009.
--M. Biondi, D. De Brasi, M.L. Ventruto, P. Spennato, M. Pensa, G.
De Chiara, M. Petrillo, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo.
ARNOLD-CHIARI TIPO 1 CON DEFICIT DI GH IN SOGGETTO
CON SINDROME DI SCHMIDT.
Atti XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009.
- A. Carpenito, A.R. Colucci, E. Crincoli, M.Biondi, D. De Brasi, D.
Tarantino, M. Petrillo, A.M. Pipota, M.G. D’Avanzo
SINDROME DI CADASIL: DESCRIZIONE DI UN NUCLEO
FAMILIARE.
Atti XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009.
- A.R. Colucci, M. Pensa, G. Inserra, A.M. Pipola, M. Biondi, D. De
Brasi, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D’Avanzo
FENOTIPO SJOGREN CON SIL 1 NEGATIVO
Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009.
-D. Tarantino, M.R. Pagluica, F. Puleo, G. De Vivo, D. Dell’Orto, G.
Sasso, A. Prezioso, L. Sasso, R.M. Bevilacqua, M. Biondi, A.R. Colucci,
D. De Brasi, M. Petrillo, M.G. D’Avanzo.
SOGGETTI WILLIAMS: PROPOSTA DI LAVORO IN
CAMPANIA.
Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009.
11
-D. De Brasi, M. Pensa, C. Petruzziello, G. Gerosolima, C. Ciccone,
M. Biondi, A.R. Colucci, M. Petrillo, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo.
SINDROME DI TURNER, CELIACHIA, DEFICIT DI PROTEINA
S E DI PAI-1, SINDROME DELL’INTERFACCIA VITREORETINICA: UN’ASSOCIAZIONE RARA.
Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009.
-A. Novelli, M. Biondi, D. De Brasi, L. Bernardini, A.N. Rega, D.
Tarantino, M. Petrillo, E. Crincoli, D. Quattrocchi e M.G. D’Avanzo.
SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 15q13.3 IN
SOGGETTO CON FENOTIPO PRADER-WILLI.
Atti del XIII Congresso Nazionale SIGU Firenze 14-17 Ottobre 2010.
-Pedace L., Barboni L., Pozzetto E., Amantea A., Zambruno G., Preziosi
N., Benedicenti F., Boni S., De Brasi D., Panetta C., Ferraro C., De
Bernardo C., Castori M., Grammatico P.
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 11 ITALIAN
PATIENTS WITH DARIER DISEASE.
Eur J Dermatol 2011 May-Jun; 21 (3): 334-8.
-C. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, M.A. Police, R. Iandoli, M.
Pensa, D. Tarantino, M. Petrillo e M.G. D’Avanzo.
SINDROME DI LERI-WEIL FAMILIARE
Atti del XIV Congresso Nazionale SIGU Milano 11-15 Novembre
2011.
--C. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, D. Quattrocchi, A.N. Rega, E.
Crincoli, D. Tarantino, M. Petrillo e M.G. D’Avanzo.
TERAPIA CON GH IN SOGGETTO CON MUTAZIONE DEL
GENE FGFR3: OTTIMI RISULTATI.
Atti del XIV Congresso Nazionale SIGU Milano 11-15 Novembre
2011.
-D. De Brasi, G. Fioretti, L. Rossi, M. Gentile, A. Pansini, R. Volpe,
F. Scavuzzo, A.L. Buonadonna, M.L. Cavaliere.
UN RARO CASO DI MICRODELEZIONE DEI CROMOSOMI
SESSUALI CON DEFICIT DI SHOX ASSOCIATO A
PANIPOPITUITARISMO ANTERIORE CONGENITO.
Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24
Novembre 2011.
-G. Fioretti, D. De Brasi, M.A. Pisanti, D. Coviello, M. Baffico, P.
Castelluccio, L. Vicari, M. L. Cavaliere.
DOPPIA MUTAZIONE DEL GENE SHOX E FENOTIPO LERIWEIL: DESCRIZIONE DI DUE FRATELLI AFFETTI.
Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24
Novembre 2011.
-L. Pagano, C. Arosio, D. De Brasi, M. Ammirabile, A. Spasiano, F.
Grasso, A. Salamandra, M.L. Cavaliere, A. Piperno.
EMOCROMATOSI TIPO 4: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL
GENE DELLA FERROPORTINA.
Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24
Novembre 2011.
12
-M.A. Pisanti, P. Castelluccio, D. De Brasi, G. Fioretti, P. Friso, S.
Ruoppo, G. Limongelli, C. Rossi, M. Tartaglia, M. L. Cavaliere.
SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE: ASPETTI
CLINICI E MOLECOLARI IN UN’AMPIA COORTE DI
PAZIENTI.
Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24
Novembre 2011.
-Ciaravella M., Coco M., Baorda F., Stanziale P., Chetta M., Bisceglia
L., Palombo P., Bengala M., Reiteri P., Silengo M., Caldarini C.,
Facchini R., Lala R., Cavaliere M.L., De Brasi D., Pasini B., Zelante L.,
Guarnirei V., D’Aguma L.
20 NOVEL POINT MUTATION AND ONE LARGE DELETION in
EXT1 AND EXT2 GENES: REPORT OF DIAGNOSTIC
SCREENING IN A LARGE ITALIAN COHORT OF PATIENTS
AFFECTED BY HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSIS.
Gene 2013 Feb; 25 515(2): 339-48.
-De Brasi D.1, Serino D.2, Scavuzzo F. 2, Di Gaeta A. 3, Cavaliere
M.L.1, Volpe R. 2
ASPETTI NEURORADIOLOGIGI E “FENOTIPO KALLMANN”
IN UN CASO DI CHARGE SYNDROME
Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013.
-De Brasi D.2,Scavuzzo F1.2Serino D. 1, Castelluccio P. 2, Pisanti
M. A. 2, Cavaliere M.L. 2, Volpe R. 1
CAUSE RARE DI BASSA STATURA: PATOLOGIA GENETICA
E METABOLISMO FOSFOCALCICO.
Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013.
-Serino D.1, Scavuzzo F. 1, Novizio V1., De Brasi D. 2, Garinis
G.A1.,.Volpe R. 1
OSTEOPOROSI GRAVE: LA NOSTRA ESPERIENZA CON
TERIPARATIDE
Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013.
RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE
a cura della U.O.S.C. Gestione Risorse Umane|Settore Trattamento Economico
stipendio
tabellare
posizione parte
fissa
posizione parte
variabile
retribuzione di
risultato
altro*
TOTALE ANNUO
LORDO
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*ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti
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