08.11.2014 KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER OCAK 3.HAFTA KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK • Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar gametlere eşit olarak dağıtılır.Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen ayrılmama olayı ile bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla (n + 1) ya da bir eksik (n – 1) olan gametler oluşur. Dolayısıyla kromozom sayısı normalden eksik ya da fazla olan bireylerin meydana gelmesine yol açabilir. Bu olay genelde mayoz I sırasında homolog kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de ayrılmayabilir. Ayrılmama olayı otozom ve gonozom kromozomlarda görülebilir. • Otozomlarda Ayrılmama: Genellikle 13, 18, 21 ve 22. kromozom çiftlerinde görülür.En fazla ayrılmamaya 21. kromozom çiftinde rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur. 24 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar oluşur. 22 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle dölenmesiyle oluşan 45 kromozomlu zigot ise ölür. • • • • 1 ve 3 döllenirse: 1 ve 4 döllenirse: 2 ve 3 döllenirse: 2 ve 4 döllenirse: 45 45 43 43 + XX (Mongol dişi) + XY (Mongol erkek) + XX (Ölür) + XY (Ölür) • 47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma Down sendromu (mongolizm)adı verilir. Bunun sebebi, bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down'ın tanımlamasıdır.Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zeka geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır. 1 08.11.2014 • Gonozomlarda Ayrılmama: Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması sonucu iki gonozom içeren ya da gonozom içermeyen gametler oluşur. Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtaların normal spermler ile döllenmesiyle aşağıdaki durumlar ortaya çıkar. • • • • 1 ve 3 döllenirse: dişi) 1 ve 4 döllenirse: erkek) 2 ve 3 döllenirse: 2 ve 4 döllenirse: 44 + XXX (Süper 44 + XXY (Klinefelter • Süper dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler.Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zeka geriliği görülebilir. • Klinefelter sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır. 44 + XO (Turner dişi) 44 + YO (Ölür) • Turner sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle 1,55 cm'nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir. • Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir. Örneğin anne karnındaki fetüsten amniyosentez yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi çıkarılarak kromozom sayısındaki anormallikler önceden tespit edilebilir. Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik sonlandırılabilir. Böylece sakat çocukların doğması önlenebilir. Yanda Turner sendromu bir bireyin karyotipi verilmiştir. 2
© Copyright 2024 Paperzz
