自閉症の研究は、ここ２０年の間目覚しく発展し、様々な治療法の実践によって、絶望的と言われた回復の道に希望をもたらせています。しかし、どんなに画期的な方法が提唱され、実行されたとしても、その恩恵を受けられるのは、まだまだごく一部の人です。有能な医師やセラピストが、需要に足りるだけ何万と各地に配置されている訳ではないのですから、実際に子供たちが接するのは、各理論の基に大きく枝わかれした中のまさに一個人であり、その時の子供の運命は、その一個人の力量に委ねられてしまうと言っても過言ではないと思います。特に、一日の大半を過ごす学校は、その明暗を分けます。教育現場にいる人たちの、無理解、事務的な対応は、親たちに不信感を与え、最大の援護者になるはずの親と学校の間に軋轢をうみます。この最悪な状況を避けるために、親たちは、子供を取り巻く人々と協力関係を作り上げなければならないのです。また、療育に一応の成功を修めて、社会人として職場に出て行ったとしても、それがゴールではありません。周囲の人たちに、自閉症の理解と協力を求めて、自閉症を抱えていても、その能力を発揮できる環境を整えてあげる必要があるのです。このように、自閉症を抱えた子の親たちには、超えていかなければならない壁がいくつもあります。子供の障害を見極め、療育に関わり、必要なプログラムを作り、管理し、周辺の環境に気を配る−。そして、情報の氾濫の中で混乱と戦い、何が我が子に必要かを探り、様々なストレスをかわしながら、時には、奇妙な振る舞いをする我が子に落ち込んだり、また時にはこの上なく愛らしいと思ったり、絶対に治ると信じたり、何度も葛藤を繰り返しながら療育は進められていきます。長い療育の中で、時々ふうっと、休憩する時間が訪れます。教育だ、訓練だ、等といった一切の事から一時解放されてみると、親に出来る事は、子供にかかわって、かかわって、かかわる事だ…と、思えてくるのです。『治療計画の最も重要な構成因子は、自閉症児に働きかける、愛にあふれた人が存在していることである。』− テンプル・グランディン − （文：廣木衞子／協力：のりこレクレア、本田晴子、エイあきこフォング）参考資料『自閉症治療の到達点』（日本文化科学社発行）／太田昌孝・永井洋子『自閉症の人たちのらいふステージ』横浜市自閉症児・者親の会編著編『我・自閉症に生まれて』（学習研究社発行）／テンプル・グランディン＆マーガレットＭ．マカリア Autism／Anita Rrley, M.A.C.C.C. ハンドブック／Autism Society of Los Angeles FEAT Capital Autism Conference 1997 134 わが子の障害を学ぶ／ダウン症 ■ダウン症候群ダウン症とは ■ダウン症の歴史・名前の由来ダウン症は常染色体異常によって、いろいろな似通った症状が特徴的に見られる、発達遅滞を伴う障害です。１８８６年にイギリスの眼科医ジョンラングトンダウンによって、初めて症候群としてその特徴が一まとめにして報告され、１９５９年には、その原因が染色体異常であることが確認されました。発見者の名前からダウン症と呼ばれるようになりました。 ■ダウン症の原因私達の身体の一つ一つの細胞は、生きていくために最も大切な遺伝情報（遺伝子）を持っています。それぞれの遺伝子は染色体と呼ばれる部分に、たくさん繋がって一まとめになっており、私達は普通、２２対の常染色体と２本の性染色体を併せ、４６本の染色体を持っています。常染色体は大きさ、すなわち遺伝子の情報量の多い順に、１から２２までの番号が付けられていますが、ダウン症を持つ人は２１番染色体が１本多くあり（２１番染色体が３本あることから２１トリソミーと呼ばれている）、この１本多い染色体が、身体と脳の規則正しい発育をわずかに変化させているのです。ほとんどのダウン症は、卵子か精子のいずれかができるとき、もしくは、受精卵の初期に染色体の分裂がうまくいかずに起こります。両親は共に正常な染色体を持っており、ほとんどの場合、遺伝とは関係がありません。なぜ染色体の分裂異常が起こり、１本過剰な染色体ができてしまうのか、今でも原因は判っていません。尚、ほとんどの染色体異常は出生前診断が可能で、羊水検査・血液検査（カリフォルニア州では無料で血液検査が受けられるが、必ずしも正確な結果が得られる訳ではない）が行われています。 ■ダウン症の種類ダウン症は次の３つの種類に分けられます。・標準型２１トリソミーダウン症全体のほぼ９５％を占め、両親は正常な染色体を持っていますが、卵子や精子の発達または受精のときの細胞分裂の異常によって、偶発的に２１番染色体が３本になったものです。・モザイク型偶発的な染色体の分裂異常が受精後、体細胞の分裂時に起こったもので、限られた幾つかの細胞が２１トリソミーとなったもので、全体の１％程度です。標準型に比べ症状は軽くなります。 135 ・転座型２１番染色体が折れて、他の染色体に付着したもので、全体の５％程度です。ダウン症はほとんどが突然変異によって起こりますが、転座型の半数は親のいずれかが遺伝的な素因を持っています。 ■ダウン症の出生頻度ダウン症は出生児の中では最も多い染色体異常です。それは、原因となる２１番染色体が小さく、遺伝子の情報量も少ないため、他の染色体異常よりも比較的軽度で、胎児の内に死亡することが少ないからです。一般にダウン症の出生頻度は、１０００人に１人で、人種や社会環境には左右されないと言われています。アメリカでは毎年５０００人のダウン症を持つ子供が生まれており、現在、全米のダウン症人口は２５万人と推定されています。また、ダウン症は高齢出産ほど発生率が高くなることでよく知られており、母親の年齢が３５才以上では４００人に、４０才以上では１００人に１人という調査結果もあります。しかし、実際には３５才以下の出産が圧倒的多数を占めることから、約８０％のダウン症を持つ子供は３５才以下の母親から生まれています。これは誰もがダウン症を持つ子供の親となる可能性を持っていることを示しており、ダウン症という障害が決して珍しいものでないことを表しています。ダウン症の症状・特徴 ■心理的特徴ダウン症の特徴として先ず挙げられるのは発達遅滞ですが、その原因やメカニズムはよく判っていません。生後１年頃から遅滞が現れ始め、その後年齢と共に顕著になってきます。ダウン症の多くは軽度から中度の発達遅滞と判定されます。また、発達遅滞の中でも特に、舌の動き、鼻・喉・耳の発育不全などから、言語の発達が遅くなります。しかし、発達に遅れはあっても、その発達の道筋は健常者と何ら変わるものではありません。性格や行動面では、人懐っこく、おとなしく従順で、人まね上手と言われています。学習能力の弱さから、固有の能力や才能などが隠されてしまうこともあります。抽象的な概念形成など複雑な学習を苦手としますが、機械的な作業や具象的な動作・学習などを得意としており、ダウン症を持つ子供の社会適応は、かなり高いように思われます。 ■身体的特徴ダウン症には、一見して判る独特な顔つきなど、共通するいくつかの身体的特徴があります。小頭・短頭で、顔だちは平べったく、特に鼻や目と目の間が低くなっています。目は切れ上がっており、瞳にはブラッシュフィールド斑と呼ばれる白い斑点が点在しています。口の割に舌が大きく、首は短め 136 わが子の障害を学ぶ／ダウン症です。手足は小さく、四肢も指も短めで、小指の間接がひとつ足りなかったり、掌の襞が少ないという特徴も見られます。もちろん個人差があり、これらの特徴が誰にでも現れる訳ではありません。 ■運動機能一般にダウン症を持つ子供は関節が弛緩しており、筋肉も弾力性がありません。これが動作の緩慢さを引き起こしています。また、神経系統のコントロールがうまくいかないこともあって、運動機能にも様々な遅滞が見られます。首座り・寝返り・お座りなどは２ないし６ヶ月、歩行は６ないし１８ヶ月程遅れてきます。更には、腰の力が弱いことから、押す・引く・持ち上げるなどの動作が苦手です。指の力や握力も弱く、不器用な原因にもなっています。 ■感覚機能目・耳自体にあまり障害はありませんが、様々な理由から二次的に視覚・聴覚認知能力が劣る傾向にあります。色彩識別（特に青）が悪く、焦点を合わせるのにも時間が掛かることから、いつも霞んだように見え、物事を正確に理解するのが困難だと言われています。その原因は眼球を支える筋肉が弱かったり、神経系統のコントロールがうまくいかないためです。また近視や遠視・斜視が見られることもあります。聴覚も脳の聞き分けに関連する部分の発達が遅いため、音の識別が大変不正確だと言われています。また耳道が細いことから中耳炎になり易く、難聴の原因にもなります。触覚識別能力も、痛みの感覚や寒冷識別が少し低いようです。味覚は襞の入ったような舌を持つことから敏感なようです。 ■合併症ダウン症の合併症として最も多いのが、先天性の心疾患（約３分の１）です。その他にも、消化器系では十二指腸閉鎖や鎖肛などがありますが、ほとんどが手術によって治療可能です。上記で述べたように、眼科・耳鼻科的な問題や、頚椎に異常がある場合は重大な身体的障害を起こすこともあり、いずれも各専門医の精密な検査が必要です。また、一般に感染症に対する抵抗力が弱いため、風邪を引き易く、鼻道や喉が狭いことなどから長引くことが多く、肺炎に罹ることもしばしばあります。治療可能な合併症は早めに治療し、乳幼児期には感染症から身を守り、健康管理に心がけることがとても大切です。 137 年齢別対策及び留意点 ■早期診断どんな障害でも、早期診断・早期療育は大変重要ですが、ダウン症が他の障害と違うのは、染色体検査によって何よりも早期診断が可能なことです。９０％以上の親が、生後３ヶ月以内にダウン症の宣告を受けていると言われています。生後直ぐに障害を告知されることは、親にとってはとても辛いことですが、逆に考えれば、乳幼児期から適切な療育を施すことができるので、子供の発達の可能性を伸ばすのにとても有利です。 ■早期介入（Early Intervention）近年、ダウン症に対する早期療育効果はますます高まっており、０才からの専門家による適切な指導や、親の普段からの忍耐強い働きかけによって、発達の遅れを最小限に食い止められることが判ってきました。１９７１年に世界で最も早く開始された、ワシントン法という早期療育プログラムがあります。これは０から５才のダウン症を持つ子供を対象にして、主に粗大運動（gross motor activities）、微細運動（fine motor activities）、言語（language acquisition）、身辺自立能力（self-help skills）の４パターンに分け、それぞれの年齢に応じて発達課題を設け、チェックしていくというものです。その他にも発達遅滞の子供全般を対象とした、ポーテージプログラムという、ひとつのことを何段階かの細かいステップに分けて習得させ、ステップ毎にリストを使ってチェックしていく方法も効果を挙げています。現在、UCLAなど様々な大学や療育機関で早期療育プログラムが行われています。また、普通の子供と同じようにプリスクールに通うなど、どんどん外に連れ出し、いろいろなことを経験させ、より多くの社会的能力を身につけることが大切です。 ■学齢期ダウン症を持つ子供の多くは、公立学校で特殊教育を受けています。スピーチセラピー・オキュペイショナルセラピー・フィジカルセラピーなどを必要に応じて受けることによって、療育効果を高めています。社会性に優れていることから、フルインクルージョンやメインストリームのクラスで、健常児と一緒に過ごすことも発達を促す良いチャンスです。日常生活に必要な習慣を身につけるために、自分のことは自分でやらせ、たとえ時間が掛かっても、根気よく、繰り返し教えていかなければなりません。また、思春期以降は甲状腺機能の低下によって、肥満傾向になるので、幼い頃から正しい食習慣を身につけることも大切です。 138 わが子の障害を学ぶ／ダウン症 ■成人期以降現在、ダウン症を持つ人の多くは職業訓練を受け、様々な職場や作業所で働いています。以前に比べ、いろいろなことができることが判ってきたので、地域の人々のサポートによって、いろいろな職業に就くチャンスも増えてきました。中には特別な才能を発揮している人もおり、社会に対し、ダウン症という障害を見直させる存在となっています。医療面で注意しなければならないことは、ダウン症を持つ人は老化が早く進むと言われている点です。しかし、これまでに医療の発達によって平均寿命も５０才位まで伸びており、十分な医療ケアの下、娯楽や趣味などを持ちながら、豊かな生活を送ることも決して不可能ではありません。親からのアドバイス ■健康管理感染症に対する抵抗力が弱いダウン症を持つ子供にとって、最も重要なことは、何と言っても健康管理に心がけることです。風邪を引くと長引き、悪化し易いので、普段から鼻・喉・耳は清潔にしておくことが大切です。また、ちょっとした風邪のために長期間、学校を欠席しなければならない場合も多く、予防接種や抗生物質等の薬の使用について、かかりつけの医師と何度も相談することが必要です。心臓に代表される先天性のものや、目・耳など二次的なものも併せ（可能性も含め）、いくつかの合併症を持っているので、ダウン症と判ったら直ぐに、各専門医の精密検査を受けなければなりません。特殊なノウハウをもった専門医なら、乳幼児のうちからほとんどの検査が可能です。また、たとえ異常がなくても、少なくとも心臓・目・耳は、定期的に健康診断を受けることが肝心です。 ■家庭での訓練ダウン症を持つ子供の発達を促すには、全身運動に関係するフィジカルセラピスト、手先の動きを見るオキュペイショナルセラピスト、言葉はもちろんのこと、噛む・飲むなど顎を使った運動全てを含むスピーチセラピストの存在は欠かせません。しかし日常生活に必要な基本的動作・習慣や、言葉の習得は、ほんの僅かな負荷を掛けたり、ちょっとした工夫によって、毎日の暮らしの何もかもが訓練になります。セラピスト達は、子供の身の回りにあるおもちゃなどを使って、家庭でできる様々な訓練のノウハウを持っています。そうしたセラピストのノウハウを聞き出し、積極的に活用し、いつも子供に働きかけることを忘れてはなりません。 ■忍耐力何もかも普通より時間は掛かりますが、ダウン症を持っていても発達の道筋が変わることはありませ 139 ん。歩く・食べる・着替える・話す・ひとりで排泄するなど毎日の生活に必要な技術は、たとえ個人差はあっても必ずできるようになります。とにかく忍耐強く、何度も何度も繰り返して教えなければなりません。身辺の自立は集団生活には不可欠ですから、子供の将来のために、何事も自分でできるようになるまで、我慢して付き合わなければなりません。ダウン症を持つ子供を躾るポイントは、計画的に、同じ条件・同じ方法で、簡単なものから徐々に行うことです。言葉に関しては、聞いて理解できる言葉と、自分で実際に表現できる言葉の差が激しく、子供の反応が乏しくても、あきらめずに忍耐強く話し掛け、決して馬鹿にするような態度を取ってはいけません。 ■TNI（Targeted Nutritional Intervention）近年、ダウン症特有の生理代謝のシステムが解明されつつあり、その独特な代謝システムに焦点を合わせたビタミン、ミネラル、アミノ酸、酵素などを配合した総合栄養剤（NuTriVene-D）と、認識、記憶能力と学習能力を促進すると報告されているスマートドラッグ（ピラセタム）を併用して採ることにより免疫力を向上させるとともに発達遅滞を緩和する方法が発見され、現在、いくつかの機関がリサーチを進めています。アメリカ国内だけでも、何千人のダウン症を持つ子供がこのセラピーを受け、効果を上げています。今はまだリサーチの段階ですが、子供の可能性をより一層伸ばす上で、親として期待したいセラピーです。 TNIに関する詳しい情報は: Trisomy 21 Research Inc. 11718 Barrington Court, #511, Los Angeles, CA 90049 Phone: (310) 472-8778 / Fax: (310) 472-5251 http://members.aol.com/TheRagans/index.html e-mail:dilela@aol.com 個人的に相談されたい方はDr. Leichtmanまで。TNIに関する第一人者です。 Lawrence G. Leichtman., MD Genetics & Disabilities Diagnostic Care Center 933 First Colonial Rd., Suite 109, Virginia Beach, VA 23454 Phone (757) 425-1969/ Fax (757) 425-1822 http://www.exis.net/leichtman/ （文：深谷三代子／協力：並木靖子、光増美香子、守本智子） 140 わが子の障害を学ぶ／ダウン症参考文献: 「ダウン症児の早期教育」ヴァレンタインドミートリーヴ著「ダウン症児の早期教育プログラム」「ダウン症児の育児学」池田由紀江編著ぶどう社藤田弘子編著「ダウン症児の家庭教育」同朋舎丹羽淑子編著同朋舎学苑社インターネット http://rg4.rg.med.kyoto-u.ac.jp/triangle/down-s 巽純子京都大学医学研究科分子医学系遺伝学講座放射線遺伝学教室インターネット http://infofarm.cc.affrc.go.jp/˜momotani/welbaby.html http://infofarm.cc.affrc.go.jp/˜momotani/dsmedfaq.html JDSN日本ダウン症ネットワークメディカルインフォメーション＆データベース・インターネット http://members.aol.com/TheRagans/index.html ・News letter、Summer 1997 by FRIENDS．Trisomy 21 Research Inc. 「ダウン症ってなあに？」日本ダウン症協会 National Down Syndrome Congress リーフレットリーフレット March of Dimes Birth Defects Foundation リーフレット NICHY（National Information Center for Children and Youth with Disabilities）ット私が学んだこと以前どこで読んだか、誰から聞いたか忘れてしまいましたが、障害のある子を育てるにあたって心に残った言葉があります。それは「あせらず、あきらめず、あまえさせず」といった言葉です。たった３つの言葉ですが、子供とどう接してよいか分からなくなった時いつもこの言葉を思いだします。（Ｎ） 141 リーフレ